Qu'est-ce qu'une translocation robertsonienne?
À l'intérieur de chacune de vos cellules se trouvent des structures filiformes constituées de parties appelées chromosomes. Ces fils étroitement enroulés sont ce que les gens veulent dire lorsqu'ils se réfèrent à votre ADN. C’est un modèle de croissance cellulaire qui rend chaque cellule de votre corps unique pour vous.
Imaginez un puzzle qui s'emboîte pour créer un escalier en colimaçon. C’est ainsi que votre ADN est structuré. Chaque morceau de votre brin d'ADN appartient à un endroit spécifique, garantissant que vos cellules peuvent se séparer et se multiplier avec votre ADN imprimé à l'intérieur de chacune.
Une «translocation chromosomique» est le terme utilisé pour décrire le moment où deux parties du fil du puzzle se rejoignent d’une manière qui ne rentre pas. Une translocation robertsonienne est le type le plus courant de translocation chromosomique humaine. Environ 1 bébé né sur 1 000 aura cette translocation dans son ADN. Cela ne pose pas nécessairement de problème.
Chromosomes affectés par une translocation robertsonienne
Une translocation robertsonienne affecte les chromosomes acrocentriques. Dans un chromosome acrocentrique, la région étroite où les deux moitiés du chromosome se rejoignent est proche de la toute fin du chromosome. Dans une translocation robertsonienne, les chromosomes acrocentriques fusionnent ensemble. Cette fusion réunit deux «longs bras» d'ADN en un seul.
Pour faciliter l'étude des gènes et de leurs mutations, les scientifiques ont attribué un numéro à chaque chromosome de la chaîne d'ADN humaine. Les chromosomes acrocentriques de cette chaîne d'ADN sont les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22. Les formations de translocation courantes comprennent:
- chromosome 13 avec chromosome 14 (la translocation Robertsonienne la plus courante et le réarrangement chromosomique le plus courant chez l'homme)
- chromosome 13 avec chromosome 21
- chromosome 14 avec chromosome 21
- chromosome 15 avec chromosome 21
- chromosome 21 avec chromosome 22
Les translocations robertsoniennes impliquent la fusion des longs bras de chaînes d'ADN. Au fur et à mesure que les cellules se multiplient, cette erreur d'ADN est copiée à plusieurs reprises, et généralement les bras courts de la chaîne d'ADN sont perdus. La perte d'informations peut faire apparaître votre ADN avec un chromosome complet inférieur au nombre normal de 46.
Étant donné que les chromosomes d'ADN sont liés entre eux en 23 paires, le fait d'avoir un nombre impair de chromosomes peut parfois indiquer que des informations génétiques essentielles sont absentes de votre ADN. Une translocation robertsonienne peut également entraîner l'inclusion d'une copie supplémentaire d'un chromosome dans votre ADN. Une chaîne d'ADN avec des informations génétiques manquantes ou supplémentaires est qualifiée de déséquilibrée.
Symptômes d'une translocation robertsonienne
Dans la plupart des cas, il n'y a aucun symptôme ou signe visible d'une translocation robertsonienne. En fonction de l’endroit où se produit la translocation dans votre ADN, il est très probable que vous ne ressentiez aucun effet secondaire du fait que votre chaîne d’ADN est atypique.
Étant donné que les chromosomes viennent par paires, vous pouvez avoir une translocation robertsonienne qui perturbe votre brin d'ADN, mais vous laisse avec toutes les informations génétiques dont vous avez besoin pour que vos cellules se multiplient correctement. C’est pourquoi de nombreuses personnes atteintes de cette maladie traversent la vie sans jamais savoir qu’elles en sont atteintes.
Mais même si une translocation robertsonienne ne présente pas de problème au sein de votre ADN, vous pouvez devenir un «porteur» de la translocation. Cela signifie qu'il est possible de transmettre un ADN manquant ou supplémentaire à vos enfants. C’est là que les choses se compliquent.
Des fausses couches multiples, des difficultés à tomber enceinte et des grossesses au cours desquelles le fœtus développe une trisomie ou une autre anomalie génétique peuvent être un signe que vous ou votre partenaire avez cette translocation.
Effet sur la fertilité
Si vous ou votre partenaire portez une translocation robertsonienne, vous pouvez être à un risque plus élevé d'infertilité ou de fausse couche. Et lorsque les personnes atteintes de cette translocation portent un enfant à terme, l'enfant peut présenter un risque plus élevé de déséquilibre chromosomique.
Si vous avez eu plus d'une fausse couche ou si vous savez que vous avez été enceinte d'un fœtus porteur d'un déséquilibre chromosomique, votre médecin peut vous conseiller un test génétique pour une translocation robertsonienne. Si vous ou votre partenaire avez cette translocation, une évaluation des risques qui analyse l'ADN que vous portez ainsi qu'un conseil génétique peuvent devoir être envisagés pour les futures grossesses.
Une monosomie est une altération génétique dans laquelle la moitié d'une paire de chromosomes est manquante. Les translocations robertsoniennes peuvent entraîner des grossesses qui portent la monosomie 14 et la monosomie 21. Les deux sont considérées comme non viables.
Une trisomie est une altération génétique dans laquelle il y a une copie supplémentaire d'un chromosome dans un brin d'ADN, ce qui déséquilibre la chaîne. Une translocation robertsonienne peut entraîner une trisomie 14 ou une trisomie 21. La trisomie 21 est également connue sous le nom de syndrome de Down.
Trisomie 21 et plus
Le syndrome de Down est le trouble génétique le plus répandu au monde. Si votre translocation robertsonienne fusionne un autre chromosome avec le chromosome 21, vous pourriez être génétiquement plus prédisposé à avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Le syndrome de Patau est une maladie génétique rare qui peut provoquer des malformations cardiaques et des anomalies du cerveau et de la moelle épinière. Le syndrome de Patau est le résultat d’une copie supplémentaire du chromosome 13 dans l’ADN du fœtus en développement.
Si votre translocation robertsonienne fusionne le chromosome 13 avec un autre chromosome, vous pouvez être porteur du syndrome de Patau. La plupart des cas de trisomie ne sont pas héréditaires, mais c’est possible. Dans environ 20% des cas de syndrome de Patau, une translocation joue un rôle dans l’apparition du syndrome.
Les bébés nés avec le syndrome de Patau vivent rarement plus d'un an. D'autres monosomies et trisomies qui peuvent survenir avec des translocations robertsoniennes ne sont pas viables. C'est pourquoi avoir une translocation robertsonienne s'accompagne d'un risque plus élevé de fausse couche.
Les perspectives
En règle générale, les personnes nées avec une translocation robertsonienne sont en bonne santé et ont une espérance de vie moyenne. Mais découvrir que vous avez cette anomalie génétique, et la possibilité qu'elle affecte votre grossesse ou vos enfants, peut être déroutant et stressant.
Les résultats de viabilité pour certaines conditions génétiques varient considérablement. Des facteurs tels que l'âge maternel et les antécédents de santé jouent dans les statistiques sur les porteurs de translocation et leurs grossesses.
Certains déséquilibres chromosomiques, tels que les monosomies 14 et 21 et la trisomie 14, n’ont pas de bonnes perspectives. La trisomie 13 et la trisomie 21 entraînent toutes deux des conditions génétiques viables, mais qui peuvent avoir des effets graves. Ensuite, il y a des résultats de translocation qui n'ont aucune conséquence génétique.
Parlez à votre médecin si vous soupçonnez ou savez que vous avez une translocation robertsonienne. Le conseil génétique, les percées dans la recherche et les essais cliniques peuvent tous augmenter vos chances d'avoir des grossesses réussies.
