Amylose ATTR: symptômes, diagnostic et traitements

Aperçu

L’amylose est une maladie rare qui survient en cas d’accumulation de protéines amyloïdes dans le corps. Ces protéines peuvent s'accumuler dans les vaisseaux sanguins, les os et les principaux organes, entraînant un large éventail de complications.

Cette condition complexe n'est pas curable, mais elle peut être gérée par des traitements. Le diagnostic et le traitement peuvent être difficiles car les symptômes et les causes varient selon les différents types d'amylose. Les symptômes peuvent également mettre du temps à se manifester.

Lisez la suite pour en savoir plus sur l'un des types les plus courants: l'amylose amyloïde transthyrétine (ATTR).

Les causes

L'amylose ATTR est liée à la production et à l'accumulation anormales d'un type d'amyloïde appelé transthyrétine (TTR).

Votre corps est censé avoir une quantité naturelle de TTR, qui est principalement produite par le foie. Lorsqu'il pénètre dans la circulation sanguine, le TTR aide à transporter les hormones thyroïdiennes et la vitamine A dans tout le corps.

Un autre type de TTR est fabriqué dans le cerveau. Il est responsable de la fabrication du liquide céphalo-rachidien.

Types d'amylose ATTR

L'ATTR est un type d'amylose, mais il existe également des sous-types d'ATTR.

ATTR héréditaire ou familial (hATTR ou ARRTm), fonctionne dans les familles. D'autre part, l'ATTR acquis (non héréditaire) est connu sous le nom d'ATTR de «type sauvage» (ATTRwt).

ATTRwt est généralement associé au vieillissement, mais pas nécessairement à d'autres maladies neurologiques.

Symptômes

Les symptômes de l'ATTR varient, mais peuvent inclure:

• faiblesse, en particulier dans vos jambes
• gonflement des jambes et des chevilles
• fatigue extreme
• insomnie
• Palpitations cardiaques
• perte de poids
• problèmes intestinaux et urinaires
• faible libido
• la nausée
• syndrome du canal carpien

Les personnes atteintes d'amylose ATTR sont également plus sujettes aux maladies cardiaques, en particulier avec ATTR de type sauvage. Vous remarquerez peut-être des symptômes supplémentaires liés au cœur, tels que:

• douleur de poitrine
• rythme cardiaque irrégulier ou rapide
• vertiges
• gonflement
• essoufflement

Diagnostic ATTR

Diagnostiquer ATTR peut être difficile au début, d'autant plus que bon nombre de ses symptômes imitent d'autres maladies. Mais si un membre de votre famille a des antécédents d'amylose ATTR, cela devrait aider votre médecin à rechercher des types d'amylose héréditaire. En plus de vos symptômes et de vos antécédents médicaux personnels, votre médecin peut demander des tests génétiques.

Les types sauvages d'ATTR peuvent être un peu plus difficiles à diagnostiquer. L'une des raisons est que les symptômes sont similaires à ceux de l'insuffisance cardiaque congestive.

Si un ATTR est suspecté et que vous n’avez pas d’antécédents familiaux de la maladie, votre médecin devra détecter la présence d’amyloïdes dans votre corps.

Une façon de procéder consiste à effectuer une scintigraphie nucléaire. Cette analyse recherche les dépôts de TTR dans vos os. Un test sanguin peut également déterminer s'il y a des dépôts dans la circulation sanguine. Une autre façon de diagnostiquer ce type d'ATTR consiste à prélever un petit échantillon (biopsie) de tissu cardiaque.

Traitements

Le traitement de l'amylose ATTR a deux objectifs: arrêter la progression de la maladie en limitant les dépôts de TTR et minimiser les effets de l'ATTR sur votre corps.

Étant donné que l'ATTR affecte principalement le cœur, les traitements de la maladie ont tendance à se concentrer d'abord sur ce domaine. Votre médecin peut vous prescrire des diurétiques pour réduire l'enflure, ainsi que des anticoagulants.

Bien que les symptômes de l’ATTR imitent souvent ceux d’une maladie cardiaque, les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas facilement prendre des médicaments destinés à l’insuffisance cardiaque congestive.

Ceux-ci comprennent les inhibiteurs calciques, les bêtabloquants et les inhibiteurs de l'ECA. En fait, ces médicaments peuvent être nocifs. C'est l'une des nombreuses raisons pour lesquelles un bon diagnostic est important dès le départ.

Une transplantation cardiaque peut être recommandée pour les cas graves d'ATTRwt. C'est particulièrement le cas si vous avez beaucoup de lésions cardiaques.

Dans les cas héréditaires, une transplantation hépatique peut aider à arrêter l'accumulation de TTR. Cependant, cela n'est utile que dans les diagnostics précoces. Votre médecin peut également envisager des thérapies génétiques.

Bien qu’il n’y ait ni remède ni traitement simple, de nombreux nouveaux médicaments sont actuellement en cours d’essais cliniques et des progrès thérapeutiques se profilent à l’horizon. Parlez à votre médecin pour voir si un essai clinique vous convient.

Perspectives

Comme pour les autres types d’amylose, il n’existe pas de remède contre l’ATTR. Le traitement peut aider à réduire la progression de la maladie, tandis que la gestion des symptômes peut améliorer votre qualité de vie globale.

L'amylose hATTR a un meilleur pronostic par rapport aux autres types d'amylose car elle progresse plus lentement.

Comme pour tout problème de santé, plus tôt vous êtes testé et diagnostiqué pour ATTR, meilleures sont les perspectives générales. Les chercheurs en apprennent continuellement davantage sur cette condition, donc à l'avenir, les résultats seront encore meilleurs pour les deux sous-types.