Dans l'amylose, les protéines anormales du corps changent de forme et s'agglutinent pour former des fibrilles amyloïdes. Ces fibrilles s'accumulent dans les tissus et les organes, ce qui peut les empêcher de fonctionner correctement.
L'amylose ATTR est l'un des types les plus courants d'amylose. Elle est également connue sous le nom d’amylose à transthyrétine. Il s'agit d'une protéine connue sous le nom de transthyrétine (TTR), qui est produite dans le foie.
Chez les personnes atteintes d'amylose ATTR, le TTR forme des amas qui peuvent s'accumuler dans les nerfs, le cœur ou d'autres parties du corps. Cela peut entraîner une défaillance d'organe potentiellement mortelle.
Lisez la suite pour savoir comment cette condition peut affecter l'espérance de vie d'une personne et les facteurs qui influencent les taux de survie, ainsi que des informations générales sur les différents types d'amylose ATTR et la façon dont ils sont traités.
Espérance de vie et taux de survie
L'espérance de vie et les taux de survie varient en fonction du type d'amylose ATTR d'un individu. Les deux types principaux sont le type familial et le type sauvage.
En moyenne, les personnes atteintes d'amylose ATTR familiale vivent de 7 à 12 ans après avoir reçu leur diagnostic, selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares.
Une étude publiée dans la revue Circulation a révélé que les personnes atteintes d'amylose ATTR de type sauvage vivent en moyenne environ 4 ans après le diagnostic. Le taux de survie à 5 ans parmi les participants à l'étude était de 36%.
L'amylose ATTR provoque souvent l'accumulation de fibrilles amyloïdes dans le cœur. Cela peut provoquer des rythmes cardiaques anormaux et une insuffisance cardiaque potentiellement mortelle.
Il n’existe aucun remède connu pour l’amylose ATTR. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à ralentir le développement de la maladie.
Facteurs qui affectent les chances de survie
Plusieurs facteurs peuvent affecter les taux de survie et l'espérance de vie des personnes atteintes d'amylose ATTR, notamment:
- le type d'amylose ATTR dont ils souffrent
- quels organes sont affectés
- quand leurs symptômes ont commencé
- à quelle heure ils ont commencé le traitement
- quels traitements ils reçoivent
- leur état de santé général
Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour savoir comment différentes approches de traitement peuvent affecter les taux de survie et l'espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie.
Types d'amylose ATTR
Le type d'amylose ATTR d'une personne affectera ses perspectives à long terme.
Si vous vivez avec une amylose ATTR, mais que vous ne savez pas quel type, demandez à votre médecin. Les deux types principaux sont le type familial et le type sauvage.
D'autres types d'amylose peuvent également se développer lorsque des protéines autres que le TTR s'agglutinent en fibrilles amyloïdes.
Amylose ATTR familiale
L'amylose ATTR familiale est également connue sous le nom d'amylose ATTR héréditaire. Elle est causée par des mutations génétiques qui peuvent être transmises de parent à enfant.
Ces mutations génétiques font que le TTR est moins stable que la normale. Cela augmente les chances que le TTR forme des fibrilles amyloïdes.
De nombreuses mutations génétiques différentes peuvent provoquer une amylose ATTR familiale. Selon la mutation génétique spécifique d'une personne, la maladie peut affecter ses nerfs, son cœur ou les deux.
Les symptômes de l'amylose ATTR familiale commencent à l'âge adulte et s'aggravent avec le temps.
Amylose ATTR de type sauvage
L’amylose ATTR de type sauvage n’est pas causée par des mutations génétiques connues. Au lieu de cela, il se développe à la suite de processus de vieillissement.
Dans ce type d'amylose ATTR, le TTR devient moins stable avec l'âge et commence à former des fibrilles amyloïdes. Ces fibrilles sont le plus souvent déposées dans le cœur.
Ce type d'amylose ATTR affecte généralement les hommes de plus de 70 ans.
Autres types d'amylose
Plusieurs autres types d'amylose existent également, y compris l'amylose AL et AA. Ces types impliquent des protéines différentes de l'amylose ATTR.
L'amylose AL est également connue sous le nom d'amylose primaire. Il implique des composants d'anticorps anormaux, appelés chaînes légères.
L'amylose AA est également appelée amylose secondaire. Elle implique une protéine appelée amyloïde sérique A. Elle est généralement déclenchée par une infection ou une maladie inflammatoire, telle que la polyarthrite rhumatoïde.
Options de traitement
Si vous souffrez d’amylose ATTR, le plan de traitement recommandé par votre médecin dépendra du type spécifique que vous avez, ainsi que des organes affectés et des symptômes qui se développent.
Selon votre diagnostic, ils peuvent prescrire un ou plusieurs des éléments suivants:
- une transplantation hépatique, utilisée pour traiter certains cas d'amylose ATTR familiale
- Silencieux ATTR, une classe de médicaments qui aident à réduire la production de TTR chez les personnes atteintes d'amylose ATTR familiale
- Stabilisateurs ATTR, une classe de médicaments qui peuvent aider à empêcher le TTR de former des fibrilles amyloïdes chez les personnes atteintes d'amylose ATTR familiale ou de type sauvage
Vos médecins peuvent également recommander d'autres traitements pour aider à gérer les symptômes et les complications potentiels de l'amylose ATTR.
Par exemple, ces traitements de soutien peuvent inclure des changements alimentaires, des diurétiques ou une intervention chirurgicale pour aider à traiter l'insuffisance cardiaque.
D'autres traitements de l'amylose ATTR sont également à l'étude dans des essais cliniques, y compris des médicaments qui peuvent aider à éliminer les fibrilles amyloïdes du corps.
Les plats à emporter
Si vous souffrez d'amylose ATTR, parlez-en à votre médecin pour en savoir plus sur vos options de traitement et vos perspectives à long terme.
Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à ralentir le développement de la maladie, à soulager les symptômes et à améliorer votre espérance de vie.
Le plan de traitement recommandé par votre médecin dépendra du type spécifique de trouble que vous avez, ainsi que des organes affectés.
De nouveaux traitements pourraient également devenir disponibles à l'avenir pour aider à améliorer les taux de survie et la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.
Votre médecin peut vous aider à connaître les derniers développements en matière de traitement.
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