Déficit en facteur II

Qu'est-ce que la déficience en facteur II?

Le déficit en facteur II est un trouble de la coagulation sanguine très rare. Il en résulte des saignements excessifs ou prolongés après une blessure ou une intervention chirurgicale.

Le facteur II, également connu sous le nom de prothrombine, est une protéine produite dans votre foie. Il joue un rôle essentiel dans la formation de caillots sanguins. C’est l’un des 13 facteurs de coagulation impliqués dans la formation adéquate des caillots sanguins.

Quels sont les symptômes d'une carence en facteur II?

Les symptômes peuvent varier de légers à graves. Dans les cas très bénins, la coagulation sanguine peut simplement être plus lente que la normale.

En cas de déficit sévère en facteur II, les symptômes peuvent inclure:

• saignement du cordon ombilical à la naissance
• ecchymoses inexpliquées
• saignement anormal après un accouchement, une intervention chirurgicale ou une blessure
• saignements de nez prolongés
• saignement des gencives
• menstruations abondantes ou prolongées
• saignement interne dans vos organes, muscles, crâne ou cerveau (relativement rare)

Quel rôle joue le facteur II dans la coagulation sanguine normale?

Pour comprendre le déficit en facteur II, il permet de comprendre le rôle du facteur II (prothrombine) et de sa version activée, le facteur IIa (thrombine), dans la coagulation sanguine normale. La coagulation sanguine normale se produit en quatre étapes, décrites ci-dessous.

Vasoconstriction

Lorsque vous avez une plaie ou une intervention chirurgicale, vos vaisseaux sanguins sont brisés et les vaisseaux sanguins brisés se contractent immédiatement pour ralentir la perte de sang.

Les vaisseaux endommagés libèrent ensuite des cellules spéciales dans votre circulation sanguine. Ils signalent aux plaquettes sanguines et aux facteurs de coagulation circulant dans votre circulation sanguine de venir au site de la plaie.

Formation d'un bouchon plaquettaire

Les plaquettes sanguines (cellules sanguines spécialisées responsables de la coagulation) sont les premiers intervenants sur le site d'un vaisseau sanguin endommagé.

Ils se fixent au vaisseau sanguin blessé et les uns aux autres, créant un patch temporaire sur la blessure. Cette première étape de la coagulation sanguine est connue sous le nom d'hémostase primaire.

Formation d'un bouchon de fibrine

Une fois que les plaquettes forment un bouchon temporaire, le facteur de coagulation sanguine II (prothrombine) passe à sa version activée, le facteur IIa (thrombine). Le facteur IIa amène le facteur I (fibrinogène) à produire la fibrine, une protéine filandreuse.

La fibrine s'enroule dans et autour du caillot temporaire jusqu'à ce qu'elle devienne un caillot de fibrine dure. Ce nouveau caillot scelle le vaisseau sanguin cassé et crée un revêtement protecteur sur la plaie. C'est ce qu'on appelle l'hémostase secondaire.

Cicatrisation de la plaie et dissolution du bouchon de fibrine

Après quelques jours, le caillot de fibrine commence à rétrécir, rapprochant les bords de la plaie pour favoriser la croissance de nouveaux tissus. Lorsque le nouveau tissu referme la plaie, le caillot de fibrine se dissout.

Si vous n’avez pas assez de facteur II, votre corps ne sera pas en mesure de former correctement des caillots de fibrine secondaires. En conséquence, vous pouvez avoir des saignements prolongés et excessifs.

Quelles sont les causes de la carence en facteur II?

Une carence en facteur II peut être héréditaire. Il peut également être acquis à la suite d'une maladie, de médicaments ou d'une réponse auto-immune.

Le déficit héréditaire en facteur II est extrêmement rare. Elle est causée par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène pour transmettre la maladie. Il n'y a actuellement que 26 cas documentés de déficience héréditaire en facteur II dans le monde.

Le déficit acquis en facteur II est généralement causé par une affection sous-jacente, telle que:

• carence en vitamine K
• maladie du foie
• médicaments tels que les anticoagulants (par exemple, warfarine ou Coumadin)
• production d'inhibiteurs auto-immuns qui désactivent les facteurs de coagulation sains

Comment la carence en facteur II est-elle diagnostiquée?

Le diagnostic de carence en facteur II est basé sur vos antécédents médicaux, vos antécédents familiaux de problèmes de saignement et des tests de laboratoire. Les tests de laboratoire pour les troubles de la coagulation comprennent:

• Dosages factoriels: Ces tests vérifient les performances de facteurs spécifiques pour identifier les facteurs manquants ou peu performants.
• Dosages du facteur II: ils mesurent les taux de facteur II dans votre sang.
• Temps de prothrombine (PT): PT mesure les niveaux de facteurs I, II, V, VII et X en fonction de la vitesse à laquelle votre sang coagule.
• Temps de prothrombine partiel (PTT): comme le PT, il mesure les niveaux de facteurs VIII, IX, XI, XII et von Willebrand en fonction de la vitesse à laquelle votre sang coagule.
• Autres tests: ceux-ci peuvent être effectués pour rechercher des conditions sous-jacentes susceptibles de causer vos problèmes de saignement.

Comment le déficit en facteur II est-il traité?

Le traitement du déficit en facteur II se concentre sur le contrôle des saignements, le traitement des conditions sous-jacentes et la prise de mesures préventives avant les chirurgies ou les procédures dentaires invasives.

Contrôle des saignements

Le traitement des épisodes hémorragiques peut inclure des perfusions de complexe prothrombique, un mélange de facteur II (prothrombine) et d'autres facteurs de coagulation, pour augmenter votre capacité de coagulation.

Des perfusions de plasma frais congelé (FFP) ont été utilisées dans le passé. Ils sont moins courants aujourd'hui, grâce à des alternatives moins risquées.

Traitement des conditions sous-jacentes

Une fois votre saignement maîtrisé, les conditions sous-jacentes qui altèrent la fonction des plaquettes sanguines peuvent être traitées.

Si votre affection sous-jacente ne peut être résolue, votre traitement se concentrera sur la gestion des symptômes et des effets de votre trouble de la coagulation.

Traitement prophylactique avant la chirurgie

Si vous prévoyez des chirurgies ou des procédures invasives, des perfusions de facteur de coagulation ou d’autres traitements peuvent être nécessaires pour minimiser les risques de saignement.

Quelles sont les perspectives à long terme de la carence en facteur II?

Avec un contrôle approprié, vous pouvez mener une vie normale et saine avec une carence en facteur II légère à modérée.

Si votre carence est sévère, vous devrez travailler en étroite collaboration avec un hématologue (un médecin spécialisé dans les troubles sanguins) tout au long de votre vie pour réduire les risques de saignement et contrôler les épisodes hémorragiques.