Si vous recherchez des informations sur les tests prénatals non invasifs (NIPT), vous êtes probablement au cours du premier trimestre de la grossesse. Tout d'abord, félicitations! Prenez une profonde inspiration et appréciez à quel point vous êtes déjà venu.
Bien que cette période apporte à la fois de la joie et de l'excitation, nous savons que ces premiers jours peuvent également susciter de la nervosité lorsque votre OB-GYN ou votre sage-femme commence à discuter des tests génétiques. Tout à coup, cela devient réel pour chaque maman ours qui doit choisir de dépister ou non tout ce qui pourrait affecter son petit en herbe.
Nous comprenons que ces décisions lors de votre cheminement vers la parentalité peuvent être difficiles. Mais une façon de se sentir plus confiant est d'être bien informé. Nous vous aiderons à comprendre ce qu'est le test de dépistage NIPT, ainsi que ce qu'il peut (et ne peut pas) vous dire - afin que vous vous sentiez plus en mesure de faire le meilleur choix pour vous.
Expliquer l'écran NIPT
Le test prénatal NIPT est parfois appelé dépistage prénatal non invasif (NIPS). À 10 semaines de grossesse, votre fournisseur de soins de santé peut vous parler de ce test électif comme une option pour aider à identifier si votre bébé est à risque d'anomalies génétiques, telles que des troubles chromosomiques.
Le plus souvent, le test détermine le risque de troubles tels que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13), ainsi que les affections causées par des chromosomes X et Y manquants ou supplémentaires.
Le test sanguin examine de minuscules morceaux d’ADN acellulaire (ADNc) du placenta qui sont présents dans le sang d’une femme enceinte. Le cfDNA est créé lorsque ces cellules meurent et sont décomposées, libérant un peu d'ADN dans la circulation sanguine.
Il est important de savoir que le NIPT est un dépistage test - pas un test de diagnostic. Cela signifie qu'il ne peut pas diagnostiquer une maladie génétique avec certitude. Il peut cependant prédire si le risque d'une maladie génétique est élevée ou faible.
Du côté positif, cfDNA détient également la réponse à une grande question: si vous portez un garçon ou une fille. Oui, ce test prénatal peut révéler le sexe de votre bébé au cours du premier trimestre - avant toute échographie!
Comment se déroule le NIPT
Le NIPT est réalisé avec un simple prélèvement de sang maternel, il ne présente donc aucun risque pour vous ou votre bébé. Une fois votre sang prélevé, il sera envoyé dans un laboratoire spécifique dont les techniciens analyseront les résultats.
Vos résultats seront envoyés à votre OB-GYN ou au bureau de votre sage-femme dans un délai de 8 à 14 jours. Chaque bureau peut avoir une politique différente pour obtenir des résultats, mais un membre du personnel de votre fournisseur de soins de santé vous appellera probablement et vous conseillera à partir de là.
Si vous gardez le sexe de votre bébé une grande surprise (même pour vous) jusqu'à son «anniversaire», rappelez à votre médecin de ce le détail de vos résultats NIPT sous enveloppe.
Qui devrait passer le test prénatal NIPT
Bien que facultatif, le NIPT est généralement proposé aux femmes en fonction des recommandations et des protocoles de son OB-GYN ou de la sage-femme. Cependant, certains facteurs de risque pourraient conduire vos prestataires à le recommander plus fortement.
Selon cet examen de 2013 du NIPT, certains de ces facteurs de risque comprennent:
- âge maternel de 35 ans et plus à l'accouchement
- des antécédents personnels ou familiaux de grossesse avec une anomalie chromosomique
- une anomalie chromosomique maternelle ou paternelle
Décider de passer le dépistage du NIPT est une décision très personnelle, il est donc normal de prendre le temps dont vous avez besoin pour déterminer ce qui est le mieux pour vous. Si vous traversez une période difficile, envisagez de parler à votre fournisseur de soins de santé ou à un conseiller en génétique qui pourra vous aider à répondre à vos préoccupations et à mieux vous informer.
Comprendre ce que signifient les résultats du test NIPT
Le NIPT mesure l’ADNf fœtal dans la circulation sanguine de la mère, qui provient du placenta. C'est ce qu'on appelle la fraction fœtale. Pour obtenir les résultats des tests les plus précis possibles, la fraction fœtale doit être supérieure à 4 pour cent. Cela se produit généralement vers la 10e semaine de grossesse et c'est pourquoi le test est recommandé après cette heure.
Il y a plusieurs façons d'analyser l'ADNc fœtal. La méthode la plus courante consiste à déterminer la quantité d'ADNc maternel et fœtal. Le test examinera des chromosomes spécifiques pour voir si le pourcentage d'ADNc de chacun de ces chromosomes est considéré comme «normal».
S'il se situe dans la plage standard, le résultat sera "négatif". Cela signifie que le fœtus a un diminué risque de maladies génétiques causées par les chromosomes en question.
Si le cfDNA est supérieur à la plage standard, cela peut conduire à un résultat «positif», ce qui signifie que le fœtus peut avoir un a augmenté risque de maladie génétique. Mais soyez rassurés: le NIPT n'est pas concluant à 100%. Les résultats positifs nécessitent des tests supplémentaires pour confirmer toute anomalie chromosomique fœtale véritablement positive ou trouble associé.
Nous devons également mentionner qu'il existe également un très faible risque d'obtenir un résultat NIPT faux négatif. Dans ce cas, un bébé pourrait naître avec une anomalie génétique qui n'a pas été détectée avec le NIPT ou des dépistages supplémentaires tout au long de la grossesse.
Quelle est la précision du NIPT?
Selon cette étude de 2016, le NIPT a une sensibilité (taux vraiment positif) et une spécificité (taux vraiment négatif) très élevées pour le syndrome de Down. Pour d'autres conditions telles que le syndrome d'Edwards et de Patau, la sensibilité est légèrement inférieure mais toujours forte.
Il est important de répéter, cependant, que le test n’est ni précis ni diagnostique à 100%.
Cet article publié en 2015 documente plusieurs explications des résultats faussement positifs et faux négatifs, tels que de faibles niveaux fœtaux d'ADNfc, un jumeau en voie de disparition, une anomalie chromosomique maternelle et d'autres anomalies génétiques qui se produisent chez le fœtus.
Dans cette étude de 2016 sur les résultats NIPT faux négatifs, il a été déterminé que pour 1 échantillon sur 426 de personnes à haut risque d'anomalies chromosomiques courantes, une trisomie 18 (syndrome d'Edwards) ou une trisomie 21 (syndrome de Down) n'est pas diagnostiquée en raison d'un différences au sein du chromosome lui-même.
Des résultats de dépistage NIPT faux positifs peuvent également se produire. Si vous avez un résultat NIPT positif, votre fournisseur de soins de santé demandera probablement des tests de diagnostic supplémentaires. Dans certains cas, ces tests diagnostiques révèlent que le bébé n’a finalement pas d’anomalie chromosomique.
Tests génétiques supplémentaires
Si vos tests de dépistage NIPT sont positifs, votre OB-GYN ou votre sage-femme pourrait recommander des tests génétiques de diagnostic supplémentaires, comme indiqué dans cet article de 2013. Certains de ces tests sont plus invasifs, notamment le prélèvement prénatal des villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse.
Le test CVS prélève un petit échantillon de cellules du placenta, tandis que l'amniocentèse prélève un échantillon de liquide amniotique. Les deux tests peuvent déterminer si le fœtus présente des anomalies chromosomiques avec plus de certitude diagnostique.
Étant donné que ces deux tests peuvent entraîner un faible risque de fausse couche, ils sont recommandés de manière sélective et prudente en fonction de la décision de collaboration entre vous et votre équipe médicale.
Cela dit, il y a des dépistages non invasifs supplémentaires qui pourraient être suggérés, y compris l'évaluation des risques du premier trimestre généralement effectuée à 11 à 14 semaines, le dépistage quadri à 15 à 20 semaines et à 18 à 22 semaines, l'enquête structurelle fœtale réalisée par échographie. .
Les plats à emporter
Le test prénatal NIPT est un outil de dépistage électif fiable utilisé pour évaluer le risque génétique d'une anomalie chromosomique fœtale, telle que le syndrome de Down, au cours du premier trimestre de la grossesse.
Elle est souvent plus fortement suggérée lorsqu'une femme enceinte présente des facteurs de risque de ces troubles génétiques. Bien que le test ne soit pas un diagnostic, il peut être une étape informative pour en savoir plus sur la santé de votre bébé - et aussi sur le sexe!
En fin de compte, le NIPT est votre choix, et il peut ont un impact émotionnel sur quiconque envisage le test. Si vous avez des questions ou des préoccupations concernant l'écran NIPT, parlez-en à votre OB-GYN de confiance ou à votre sage-femme pour obtenir des conseils et un soutien.
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