L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique rare qui provoque l'atrophie et la faiblesse des muscles. La plupart des types de SMA commencent pendant la petite enfance ou la petite enfance.
La SMA peut entraîner des déformations articulaires, des difficultés d'alimentation et des problèmes respiratoires potentiellement mortels. Les enfants et les adultes atteints de SMA peuvent avoir des difficultés à s'asseoir, à se tenir debout, à marcher ou à accomplir d'autres activités sans aide.
Il n'existe actuellement aucun remède connu pour la SMA. Cependant, de nouvelles thérapies peuvent aider à améliorer les perspectives des enfants et des adultes atteints de SMA. Une thérapie de soutien est également disponible pour aider à gérer les symptômes et les complications potentielles.
Prenez un moment pour en savoir plus sur les options de traitement pour la SMA.
Soins multidisciplinaires
La SMA peut affecter le corps de votre enfant de différentes manières. Pour gérer leurs besoins de soutien variés, il est essentiel d’obtenir des soins complets de la part d’une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé.
Des examens réguliers permettront à l’équipe de santé de votre enfant de surveiller son état et d’évaluer le fonctionnement de son plan de traitement.
Ils peuvent recommander des changements au plan de traitement de votre enfant si votre enfant développe des symptômes nouveaux ou aggravés. Ils peuvent également recommander des changements si de nouveaux traitements deviennent disponibles.
Thérapies SMA
Pour traiter les causes sous-jacentes de la SMA, la Food and Drug Administration (FDA) a récemment approuvé trois thérapies spécifiques:
- nusinersen (Spinraza), qui est approuvé pour traiter la SMA chez les enfants et les adultes
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), qui est approuvé pour traiter l'AMS chez les enfants de moins de 2 ans
- risdiplam (Evrysdi), qui est approuvé pour traiter la SMA chez les personnes âgées de 2 mois et plus
Ces traitements sont relativement nouveaux, de sorte que les experts ne savent pas encore quels peuvent être les effets à long terme de l’utilisation de ces traitements. Jusqu'à présent, des études suggèrent qu'elles peuvent limiter ou ralentir considérablement la progression de la SMA.
Spinraza
Spinraza est un type de médicament conçu pour stimuler la production d’une protéine importante, connue sous le nom de protéine de neurone moteur capteur (SMN). Les personnes atteintes de SMA ne produisent pas suffisamment de cette protéine par elles-mêmes. La protéine aide les nerfs moteurs à survivre.
La FDA a approuvé le traitement sur la base d'études cliniques qui suggèrent que les nourrissons et les enfants qui reçoivent le traitement peuvent être en mesure d'atteindre des jalons moteurs améliorés, tels que ramper, s'asseoir, rouler, se tenir debout ou marcher.
Si le médecin de votre enfant vous prescrit Spinraza, il injectera le médicament dans le liquide entourant la moelle épinière de votre enfant. Ils commenceront par administrer quatre doses du médicament au cours des deux premiers mois de traitement. Après cela, ils administreront une dose tous les 4 mois.
Les effets secondaires potentiels du médicament comprennent:
- risque accru d'infection respiratoire
- risque accru de complications hémorragiques
- lésions rénales
- constipation
- vomissement
- mal de crâne
- mal au dos
- fièvre
Bien que des effets secondaires soient possibles, gardez à l’esprit que le fournisseur de soins de santé de votre enfant ne recommandera le médicament que s’il pense que les avantages l'emportent sur le risque d’effets secondaires.
Zolgensma
Zolgensma est un type de thérapie génique, dans lequel un virus modifié est utilisé pour délivrer unGène SMN1. Les personnes atteintes de SMA ont un défaut dans ce gène qui code normalement pour la protéine SMN.
La FDA a approuvé le médicament sur la base d'essais cliniques portant uniquement sur des nourrissons atteints de SMA de moins de 2 ans. Les participants aux essais ont montré des améliorations significatives des étapes du développement, telles que le contrôle de la tête et la capacité de s'asseoir sans soutien, par rapport à ce à quoi on pourrait s'attendre pour les patients qui n'ont pas reçu de traitement.
Zolgensma est un traitement unique administré par perfusion intraveineuse (IV).
Les effets secondaires potentiels comprennent:
- vomissement
- enzymes hépatiques anormalement élevées
- lésions hépatiques graves
- augmentation des marqueurs des lésions du muscle cardiaque
Si le médecin de votre enfant vous prescrit Zolgensma, il devra demander des tests pour surveiller l’état des enzymes hépatiques de votre enfant avant, pendant et après le traitement. Ils peuvent également fournir plus d'informations sur les bénéfices et les risques du traitement.
Evrysdi
Evrysdi est le premier médicament oral approuvé pour le traitement de l'AMS. Il est composé d’une petite molécule qui agit en modifiant la quantité de protéine SMN produite à partir du gène SMN2.
Comme SMN1, le gène SMN2 produit la protéine SMN. Cependant, il le fait généralement à des niveaux inférieurs. En fait, la mesure dans laquelle SMN2 produit une protéine SMN fonctionnelle a un impact sur la gravité de la SMA.
La prise d'Evrysdi favorise une production plus efficace de protéine SMN à partir du gène SMN2. Ceci, à son tour, contribue à augmenter les niveaux de protéines SMN disponibles dans le système nerveux.
Les essais cliniques d'Evrysdi ont été réalisés chez des nourrissons et des personnes plus âgées. Après 12 mois de traitement, 41% des nourrissons pouvaient rester assis sans soutien pendant 5 secondes ou plus. Des essais chez des personnes âgées ont montré que, par rapport à un placebo, la fonction musculaire s'était améliorée après 12 mois de traitement.
La FDA a approuvé Evrysdi pour une utilisation chez les personnes âgées de 2 mois et plus. Le médicament est pris par voie orale une fois par jour après un repas et est administré à l'aide d'une seringue pour administration orale. Les effets secondaires les plus courants d'Evrysdi sont:
- fièvre
- la diarrhée
- éruption
- ulcères de la bouche
- douleurs articulaires
- infections des voies urinaires
Des effets secondaires supplémentaires peuvent également survenir chez les nourrissons atteints de SMA qui prennent ce médicament. Ceux-ci inclus:
- vomissement
- constipation
- infections des voies respiratoires supérieures
- pneumonie
Discutez avec le médecin de votre enfant de l’utilisation d’Evrysdi pour traiter la SMA. Ils peuvent discuter des avantages et des risques potentiels associés à Evrysdi et comment il se compare à d'autres traitements pour SMA.
Traitements expérimentaux
Les scientifiques étudient plusieurs autres traitements potentiels pour la SMA, notamment:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
La FDA n'a pas encore approuvé ces traitements expérimentaux. Cependant, il est possible qu’un ou plusieurs de ces traitements soient disponibles à l’avenir.
Si vous souhaitez en savoir plus sur les options expérimentales, discutez avec le médecin de votre enfant des essais cliniques. Votre équipe de soins pourra peut-être vous donner plus d'informations sur la possibilité pour votre enfant de participer à un essai clinique, ainsi que sur les avantages et les risques potentiels.
Thérapies de soutien
En plus du traitement SMA qui affecte la protéine SMN, le médecin de votre enfant peut recommander d’autres traitements pour aider à gérer les symptômes ou les complications potentielles.
Santé respiratoire
Les enfants atteints de SMA ont tendance à avoir des muscles respiratoires faibles, ce qui les rend plus difficiles à respirer et à tousser. Beaucoup développent également des déformations des côtes, ce qui peut aggraver les difficultés respiratoires.
Si votre enfant a des difficultés à respirer ou à tousser, cela les expose à un risque accru de pneumonie. Il s'agit d'une infection pulmonaire potentiellement mortelle.
Pour aider à dégager les voies respiratoires de votre enfant et à soutenir sa respiration, son équipe de santé peut vous prescrire:
- Physiothérapie thoracique manuelle. Un professionnel de la santé tape sur la poitrine de votre enfant et utilise d’autres techniques pour détacher et éliminer le mucus de ses voies respiratoires.
- Aspiration oronasale. Un tube ou une seringue spéciale est inséré dans le nez ou la bouche de votre enfant et utilisé pour éliminer le mucus de ses voies respiratoires.
- Insufflation / exsufflation mécanique. Votre enfant est connecté à une machine spéciale qui simule une toux pour éliminer le mucus de ses voies respiratoires.
- Ventilation mécanique. Un masque respiratoire ou un tube de trachéotomie est utilisé pour connecter votre enfant à une machine spéciale qui l'aide à respirer.
Il est également important de suivre le calendrier de vaccination recommandé par votre enfant pour réduire son risque d’infections, y compris la grippe et la pneumonie.
Santé nutritionnelle et digestive
La SMA peut rendre difficile la succion et la déglutition des enfants, ce qui peut limiter leur capacité à manger. Cela peut conduire à une croissance médiocre.
Les enfants et les adultes atteints de SMA peuvent également présenter des complications digestives, telles qu'une constipation chronique, un reflux gastro-œsophagien ou une vidange gastrique retardée.
Pour soutenir la santé nutritionnelle et digestive de votre enfant, son équipe de soins peut recommander:
- des changements dans leur alimentation
- suppléments vitaminiques ou minéraux
- alimentation entérique, dans laquelle une sonde d'alimentation est utilisée pour administrer du liquide et de la nourriture à leur estomac
- médicaments pour traiter la constipation, le reflux gastro-œsophagien ou d'autres problèmes digestifs
Les bébés et les jeunes enfants atteints de SMA risquent de souffrir d'insuffisance pondérale. D'un autre côté, les enfants plus âgés et les adultes atteints de SMA risquent d'être en surpoids en raison de faibles niveaux d'activité physique.
Si votre enfant est en surpoids, son équipe de soins peut recommander des changements à son alimentation ou à ses habitudes d'activité physique.
Santé des os et des articulations
Les enfants et les adultes atteints de SMA ont des muscles faibles. Cela peut limiter leurs mouvements et les exposer à un risque de complications articulaires, telles que:
- un type de déformation articulaire connue sous le nom de contractures
- courbure inhabituelle de la colonne vertébrale, connue sous le nom de scoliose
- déformation de la cage thoracique
- luxation de la hanche
- fractures osseuses
Pour aider à soutenir et à étirer ses muscles et ses articulations, l’équipe de soins de votre enfant peut prescrire:
- exercices de physiothérapie
- attelles, accolades ou autres orthèses
- autres dispositifs de soutien postural
Si votre enfant présente de graves déformations articulaires ou des fractures, il peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale.
À mesure que votre enfant grandit, il peut avoir besoin d'un fauteuil roulant ou d'un autre appareil fonctionnel pour l'aider à se déplacer.
Soutien affectif
Vivre avec un problème de santé grave peut être stressant pour les enfants, ainsi que pour leurs parents et autres soignants.
Si vous ou votre enfant souffrez d'anxiété, de dépression ou d'autres problèmes de santé mentale, informez votre médecin.
Ils peuvent vous orienter vers un spécialiste de la santé mentale pour des conseils ou un autre traitement. Ils peuvent également vous encourager à vous connecter avec un groupe de soutien pour les personnes vivant avec la SMA.
Les plats à emporter
Bien qu'il n'y ait actuellement aucun remède pour la SMA, il existe des traitements disponibles pour aider à ralentir le développement de la maladie, à soulager les symptômes et à gérer les complications potentielles.
Le plan de traitement recommandé par votre enfant dépendra de ses symptômes spécifiques et de ses besoins de soutien. Pour en savoir plus sur les traitements disponibles, parlez-en à leur équipe de soins.
Un traitement précoce est important pour promouvoir les meilleurs résultats possibles chez les personnes atteintes de SMA.
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