Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique grave qui cause de graves dommages aux systèmes respiratoire et digestif. Ces dommages résultent souvent d'une accumulation de mucus épais et collant dans les organes.
Les organes les plus fréquemment touchés comprennent:
- poumons
- pancréas
- le foie
- intestins
La fibrose kystique affecte les cellules qui produisent la sueur, le mucus et les enzymes digestives. Normalement, ces fluides sécrétés sont fins et lisses comme l'huile d'olive. Ils lubrifient divers organes et tissus, les empêchant de devenir trop secs ou infectés.
Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, cependant, un gène défectueux fait que les fluides deviennent épais et collants. Au lieu d'agir comme un lubrifiant, les fluides obstruent les conduits, les tubes et les passages dans le corps.
Cela peut entraîner des problèmes potentiellement mortels, notamment des infections, une insuffisance respiratoire et la malnutrition.
Il est essentiel d’obtenir immédiatement un traitement contre la fibrose kystique. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et allonger la durée de vie prévue.
Environ 1 000 personnes reçoivent un diagnostic de fibrose kystique chaque année aux États-Unis. Bien que les personnes atteintes de cette maladie aient besoin de soins quotidiens, elles peuvent tout de même mener une vie et un travail relativement normaux ou aller à l'école.
Les tests de dépistage et les méthodes de traitement se sont améliorés ces dernières années, de sorte que de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique peuvent désormais vivre dans la quarantaine et la cinquantaine.
Quels sont les symptômes de la fibrose kystique?
Les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier en fonction de la personne et de la gravité de la maladie. L'âge auquel les symptômes se développent peut également différer.
Les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance, mais pour les autres enfants, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant la puberté ou même plus tard dans la vie. Au fil du temps, les symptômes associés à la maladie peuvent s'améliorer ou s'aggraver.
L'un des premiers signes de la fibrose kystique est un fort goût salé de la peau. Les parents d'enfants atteints de fibrose kystique ont mentionné avoir goûté à cette salinité lorsqu'ils embrassaient leurs enfants.
D'autres symptômes de la fibrose kystique résultent de complications qui affectent:
- les poumons
- le pancréas
- le foie
- autres organes glandulaires
Problèmes respiratoires
Le mucus épais et collant associé à la fibrose kystique bloque souvent les voies de passage qui transportent l'air dans et hors des poumons. Cela peut provoquer les symptômes suivants:
- respiration sifflante
- une toux persistante qui produit du mucus épais ou des mucosités
- essoufflement, surtout lors de l'exercice
- infections pulmonaires récurrentes
- un nez bouché
- sinus étouffants
Problèmes digestifs
Le mucus anormal peut également boucher les canaux qui transportent les enzymes produites par le pancréas vers l'intestin grêle. Sans ces enzymes digestives, l’intestin ne peut pas absorber les nutriments nécessaires provenant des aliments. Cela peut entraîner:
- selles graisseuses et nauséabondes
- constipation
- la nausée
- un abdomen gonflé
- perte d'appétit
- faible gain de poids chez les enfants
- retard de croissance chez les enfants
Qu'est-ce qui cause la fibrose kystique?
La fibrose kystique survient à la suite d'un défaut dans ce qu'on appelle le gène «régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique», ou gène CFTR. Ce gène contrôle le mouvement de l’eau et du sel dans et hors des cellules de votre corps.
Une mutation ou un changement soudain du gène CFTR fait que votre mucus devient plus épais et plus collant qu’il ne l’est censé être. Ce mucus anormal s'accumule dans divers organes du corps, notamment:
- intestins
- pancréas
- le foie
- poumons
Cela augmente également la quantité de sel dans votre sueur.
De nombreux défauts différents peuvent affecter le gène CFTR. Le type de défaut est associé à la gravité de la fibrose kystique. Le gène endommagé est transmis à l'enfant par ses parents.
Pour avoir la fibrose kystique, un enfant doit hériter d'une copie du gène de chaque parent.
S'ils n'héritent que d'une copie du gène, ils ne développeront pas la maladie. Cependant, ils seront porteurs du gène défectueux, ce qui signifie qu’ils peuvent transmettre le gène à leurs propres enfants.
Qui est à risque de fibrose kystique?
La fibrose kystique est la plus courante chez les personnes d'origine nord-européenne. Cependant, on sait que cela se produit dans tous les groupes ethniques.
Les personnes qui ont des antécédents familiaux de fibrose kystique courent également un risque accru parce qu’il s’agit d’une maladie héréditaire.
Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?
Le diagnostic de la mucoviscidose nécessite des symptômes cliniques compatibles avec la mucoviscidose dans au moins un système organique et des preuves de dysfonctionnement CFTR généralement basées sur un test anormal du chlorure de la sueur ou la présence de mutations dans le gène CFTR.
Les symptômes cliniques ne sont pas nécessaires pour les nourrissons identifiés par le dépistage néonatal.
D'autres tests de diagnostic qui peuvent être effectués comprennent:
Test de trypsinogène immunoréactif (IRT)
Le test de trypsinogène immunoréactif (IRT) est un test de dépistage néonatal standard qui vérifie les niveaux anormaux de la protéine appelée IRT dans le sang.
Un niveau élevé d'IRT peut être un signe de fibrose kystique. Cependant, des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Test de chlorure de sueur
Le test du chlorure de la sueur est le test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer la fibrose kystique. Il vérifie les niveaux accrus de sel dans la sueur. Le test est effectué en utilisant un produit chimique qui fait transpirer la peau lorsqu'il est déclenché par un faible courant électrique.
La sueur est collectée sur un tampon ou du papier puis analysée. Un diagnostic de fibrose kystique est posé si la sueur est plus salée que la normale.
Test d'expectoration
Lors d'un test d'expectoration, le médecin prélève un échantillon de mucus. L'échantillon peut confirmer la présence d'une infection pulmonaire. Il peut également montrer les types de germes présents et déterminer les antibiotiques les plus efficaces pour les traiter.
Radiographie pulmonaire
Une radiographie pulmonaire est utile pour révéler un gonflement des poumons dû à des blocages dans les voies respiratoires.
Tomodensitométrie
Un scanner crée des images détaillées du corps en utilisant une combinaison de rayons X pris dans de nombreuses directions différentes.
Ces images permettent à votre médecin de visualiser les structures internes, telles que le foie et le pancréas, ce qui facilite l'évaluation de l'étendue des dommages aux organes causés par la fibrose kystique.
Tests de la fonction pulmonaire (PFT)
Les tests de la fonction pulmonaire (PFT) déterminent si vos poumons fonctionnent correctement.
Les tests peuvent aider à mesurer la quantité d'air qui peut être inhalée ou expirée et dans quelle mesure les poumons transportent l'oxygène vers le reste du corps. Toute anomalie de ces fonctions peut indiquer une fibrose kystique.
Comment la fibrose kystique est-elle traitée?
Bien qu’il n’existe pas de remède contre la fibrose kystique, il existe différents traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes et réduire le risque de complications.
Médicaments
- Des antibiotiques peuvent être prescrits pour se débarrasser d'une infection pulmonaire et pour éviter qu'une autre infection ne se reproduise à l'avenir. Ils sont généralement administrés sous forme de liquides, de comprimés ou de gélules. Dans les cas plus graves, des injections ou des perfusions d'antibiotiques peuvent être administrées par voie intraveineuse (dans une veine).
- Les médicaments pour éclaircir le mucus rendent le mucus plus mince et moins collant. Ils vous aident également à cracher le mucus pour qu'il quitte les poumons. Cela améliore considérablement la fonction pulmonaire.
- Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que l'ibuprofène (Advil), ont un rôle limité en tant qu'agent de réduction de l'inflammation des voies respiratoires. La Fondation pour la fibrose kystique suggère l'utilisation d'ibuprofène à forte dose chez les enfants de 6 à 17 ans qui ont une bonne fonction pulmonaire. L’ibuprofène n’est pas recommandé chez les patients présentant des anomalies de la fonction pulmonaire plus sévères ou chez ceux âgés de plus de 18 ans.
- Les bronchodilatateurs détendent les muscles autour des tubes qui transportent l'air vers les poumons, ce qui contribue à augmenter le flux d'air. Vous pouvez prendre ce médicament par un inhalateur ou un nébuliseur.
- Les modulateurs de régulation de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) sont une classe de médicaments qui agissent en améliorant la fonction du gène CFTR défectueux. Ces médicaments représentent une avancée importante dans la prise en charge de la mucoviscidose car ils ciblent la fonction du gène mutant CFTR plutôt que ses conséquences cliniques. Tous les patients atteints de fibrose kystique doivent subir des études sur le gène CFTR pour déterminer s'ils portent l'une des mutations approuvées pour les médicaments modulateurs CFTR. La plupart des données disponibles concernent des patients de moins de 12 ans et des patients atteints de mucoviscidose légère ou modérée.
Interventions chirurgicales
- Chirurgie intestinale. Il s'agit d'une intervention chirurgicale d'urgence qui implique l'ablation d'une section de l'intestin. Il peut être pratiqué pour soulager un blocage dans les intestins.
- Sonde d'alimentation. La fibrose kystique peut interférer avec la digestion et empêcher l'absorption des nutriments contenus dans les aliments. Un tube d'alimentation pour fournir la nutrition peut être passé par le nez ou inséré chirurgicalement directement dans l'estomac.
- Greffe de poumon double. Lorsque la prise en charge médicale à elle seule ne peut plus maintenir la santé pulmonaire et la fonction physique, cette procédure peut améliorer la durée et la qualité de vie d'une personne atteinte de fibrose kystique.
Avantages de la greffe
La plupart des receveurs de greffe signalent une amélioration de la force et de l'énergie, et l'absence de symptômes tels que la toux et l'essoufflement.
Bien qu'une greffe de poumon double ne puisse pas guérir la fibrose kystique, comme le gène défectueux reste dans le corps, les poumons du donneur ne contiennent pas le gène muté
Physiothérapie thoracique
La thérapie thoracique aide à desserrer le mucus épais dans les poumons, ce qui facilite la crachat. Il est généralement exécuté une à quatre fois par jour.
Une technique courante consiste à placer la tête sur le bord d'un lit et à applaudir avec les mains en coupe le long des côtés de la poitrine.
Des dispositifs mécaniques peuvent également être utilisés pour éliminer le mucus. Ceux-ci inclus:
- un battant de poitrine, qui imite les effets des applaudissements avec les mains en coupe le long des côtés de la poitrine
- un gilet gonflable, qui vibre à une fréquence élevée pour aider à éliminer le mucus thoracique
Soins à domicile
La fibrose kystique peut empêcher les intestins d'absorber les nutriments nécessaires dans les aliments.
Si vous souffrez de fibrose kystique, vous pourriez avoir besoin de plus de calories par jour que les personnes qui n’en sont pas atteintes. Vous devrez peut-être également prendre des capsules d'enzymes pancréatiques à chaque repas.
Votre médecin peut également vous recommander des antiacides, des multivitamines et une alimentation riche en fibres et en sel.
Si vous souffrez de fibrose kystique, vous devez suivre les étapes suivantes:
- Buvez beaucoup de liquides, car ils peuvent aider à fluidifier le mucus dans les poumons.
- Faites de l'exercice régulièrement pour aider à éliminer le mucus dans les voies respiratoires. La marche, le vélo et la natation sont d'excellentes options.
- Évitez autant que possible la fumée, le pollen et la moisissure. Ces irritants peuvent aggraver les symptômes.
- Faites-vous régulièrement vacciner contre la grippe et la pneumonie.
Quelles sont les perspectives à long terme des personnes atteintes de fibrose kystique?
Les perspectives des personnes atteintes de fibrose kystique se sont considérablement améliorées ces dernières années, en grande partie grâce aux progrès des traitements. Aujourd'hui, de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent dans la quarantaine et la cinquantaine, voire plus longtemps dans certains cas.
Cependant, il n’existe pas de remède contre la fibrose kystique, de sorte que la fonction pulmonaire diminuera régulièrement avec le temps. Les dommages aux poumons qui en résultent peuvent entraîner de graves problèmes respiratoires et d'autres complications.
Comment prévenir la fibrose kystique?
La fibrose kystique ne peut être évitée. Cependant, des tests génétiques doivent être effectués pour les couples atteints de fibrose kystique ou qui ont des parents atteints de la maladie.
Les tests génétiques peuvent déterminer le risque de fibrose kystique d’un enfant en analysant des échantillons de sang ou de salive de chaque parent. Des tests peuvent également être effectués sur vous si vous êtes enceinte et préoccupée par le risque de votre bébé.
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