L'hyperoxalurie primaire est une maladie génétique rare. Il peut provoquer des calculs rénaux et vésicaux récurrents en raison d'une surproduction d'oxalate dans vos urines.
L'oxalate est une substance naturelle présente dans le corps humain. Il peut également être trouvé dans certains types d'aliments, tels que:
- betteraves
- Chocolat
- canneberges
Les personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire peuvent ne pas avoir suffisamment d'enzymes pour empêcher une accumulation d'oxalate.
La substance peut alors se lier au calcium et créer des calculs rénaux et vésicaux. La maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale terminale.
Lisez la suite pour en savoir plus sur les types d'hyperoxalurie primaire, ainsi que sur les symptômes et les traitements de la maladie.
Types d'hyperoxalurie primaire
L'hyperoxalurie primaire touche environ 1 personne sur 58 000 dans le monde.
Il existe trois principaux types d'hyperoxalurie primaire, dont la gravité varie. Ils sont décomposés en hyperoxalurie primaire de type I, II et III.
Hyperoxalurie primaire de type I
L'hyperoxalurie primaire de type I est la variante la plus courante de ce trouble, représentant environ 8 cas sur 10.
Il est causé par des mutations dans le AGXT gène, ce qui entraîne une carence en alanine-glyoxylate aminotransférase (AGT), une enzyme hépatique.
La maladie peut apparaître chez des personnes aussi jeunes que les nourrissons, ce qui les empêche de grandir ou de prendre du poids. L'hyperoxalurie primaire de type I peut également se développer pendant l'enfance ou l'adolescence.
Les bébés et les enfants atteints de la maladie peuvent présenter des calculs rénaux et urinaires pouvant entraîner des complications plus graves, telles que des infections urinaires répétées et des douleurs abdominales. Cela peut entraîner des lésions rénales progressives et une insuffisance rénale terminale précoce.
L'hyperoxalurie primaire de type I est généralement moins sévère si elle se développe à l'âge adulte.
L'insuffisance rénale avancée ou l'insuffisance rénale terminale affecte entre 20 et 50 pour cent des personnes chez lesquelles une hyperoxalurie primaire de type I a été diagnostiquée à l'âge adulte.
Cependant, certaines personnes atteintes de la maladie peuvent ne présenter que des calculs rénaux occasionnels. La maladie peut affecter d'autres zones du corps à mesure que la fonction rénale diminue.
Hyperoxalurie primaire de type II
L'hyperoxalurie primaire de type II est catégorisée par une carence en enzyme glyoxylate réductase – hydroxypyruvate réductase (GRHPR). Elle est moins sévère que l’hyperoxalurie primaire de type I et généralement diagnostiquée dans l’enfance. Environ 10 pour cent des personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire ont ce type.
L'hyperoxalurie primaire de type II provoque des symptômes similaires à ceux du type I, mais elle entraîne généralement des calculs rénaux et urinaires moins fréquents. Il évolue également vers une maladie rénale terminale plus lentement que le type I.
Une accumulation d'oxalate due à une hyperoxalurie primaire de type II peut continuer à affecter d'autres zones du corps, notamment:
- des os
- peau
- vaisseaux sanguins
- système nerveux central
Hyperoxalurie primaire de type III
Mutations dans le HOGA1 gène causent une carence en enzyme 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA), ce qui entraîne une hyperoxalurie primaire de type III.
Des cas limités d'hyperoxalurie primaire de type III ont rendu difficile pour les chercheurs de déterminer la progression définitive de la maladie. Pourtant, il est considéré comme le plus doux des trois types.
Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent avoir des calculs rénaux ou ne présenter aucun symptôme. Il est rare que l’hyperoxalurie primaire de type III provoque une maladie rénale chronique.
Symptômes de l'hyperoxalurie primaire
Les symptômes de l'hyperoxalurie primaire peuvent varier d'une personne à l'autre. Les calculs rénaux et les calculs des voies urinaires sont généralement les premiers signes de la maladie.
D'autres symptômes de l'hyperoxalurie primaire peuvent inclure:
- maux de dos sévères ou soudains
- des frissons
- fièvre
- miction douloureuse (dysurie)
- douleur chronique sous les côtes dans le dos
- hématurie (sang dans l'urine)
- taux élevés de calcium dans les reins (sauf en cas d'hyperoxalurie primaire de type III)
- l'énurésie infantile ou la difficulté à contrôler l'urine
- envie fréquente d'uriner
- infections urinaires répétées
Diagnostic
Étant donné qu’il s’agit d’une maladie rare, l’hyperoxalurie primaire peut ne pas être reconnue pendant plusieurs années après le début des symptômes.
Si votre médecin soupçonne que vous avez cette maladie, il:
- vous donner un examen physique approfondi
- évaluer votre alimentation
- regardez vos antécédents médicaux
Votre médecin peut également:
- analyser les niveaux d'oxalates et de métabolites dans votre urine
- tester les taux d'oxalate dans votre sang
- effectuer une analyse de vos calculs rénaux
- utiliser l'imagerie pour rechercher des dépôts d'oxalate de calcium ou des calculs rénaux
- effectuer des tests ADN pour vérifier les variations génétiques liées à l'hyperoxalurie primaire
Votre médecin peut demander des tests supplémentaires, tels qu'une biopsie rénale, un examen de la vue ou une échocardiographie, pour voir si l'hyperoxalurie primaire affecte le reste de votre corps.
Traitement de l'hyperoxalurie primaire
Le traitement de l'hyperoxalurie primaire peut varier en fonction:
- le type de maladie que vous avez
- sa gravité
- vos symptômes
- votre âge et votre santé
Le traitement peut impliquer une équipe de spécialistes comprenant des urologues et des néphrologues (médecins spécialisés dans les problèmes rénaux). Certains traitements courants de l'hyperoxalurie primaire comprennent:
Gastrostomie
La gastrostomie est principalement utilisée chez les nourrissons et les enfants. Ce traitement consiste à placer un mince tube dans l'estomac à travers l'abdomen pour fournir un liquide adéquat, ce qui peut aider à prévenir les calculs rénaux.
Médicaments
Votre médecin peut vous recommander de prendre du citrate de potassium, des thiazidiques ou des orthophosphates pour empêcher l'oxalate et le calcium de cristalliser.
Vitamine B-6
Des doses de prescription de vitamine B-6 sont souvent recommandées pour les personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire de type I. Cela peut aider à réduire les niveaux d'oxalate dans votre corps.
Lithotritie
La lithotritie utilise des ondes de choc pour briser les calculs rénaux et urinaires.
Apport hydrique élevé
Boire beaucoup d'eau peut aider à prévenir les calculs rénaux en évacuant les reins et en empêchant l'accumulation d'oxalate.
Changements diététiques
Les médecins peuvent recommander d'éviter les aliments riches en oxalate, comme:
- Rhubarbe
- carambole
- Chocolat
Les changements alimentaires sont généralement utilisés à titre de mesure de précaution, cependant, et peuvent ne pas faire de différence majeure dans la progression de l'hyperoxalurie primaire.
Dialyse ou greffe de rein et de foie
Si l'hyperoxalurie primaire évolue vers une maladie rénale avancée ou une maladie rénale terminale, vous devrez peut-être un traitement plus agressif, qui peut inclure:
- dialyse
- greffe du rein
- greffe du foie
- greffe combinée foie-rein
La greffe d'organe peut être un remède contre l'hyperoxalurie primaire.
Thérapie génique
Les chercheurs étudient si la thérapie génique peut être un traitement ou un remède potentiel pour l'hyperoxalurie primaire. Des recherches supplémentaires sont nécessaires avant que la thérapie génique ne devienne un traitement courant de l'hyperoxalurie primaire.
Progression et complications
L'hyperoxalurie primaire de types I et II peut éventuellement évoluer vers une maladie rénale en phase terminale, en particulier si la maladie n'est pas traitée. La vitesse à laquelle la maladie progresse varie d'une personne à l'autre.
À mesure que la fonction rénale diminue, vous pouvez rencontrer d'autres complications de l'hyperoxalurie primaire, notamment:
- douleur osseuse
- ostéosclérose (un durcissement et une densité accrue des os)
- anémie
- fractures multiples
- atrophie optique
- rétinopathie
- problèmes dentaires comme la mobilité dentaire, la douleur et la résorption radiculaire
- dégâts nerveux
- problèmes cardiaques, comme les arythmies et la myocardite
- rétrécissement des vaisseaux sanguins
- arthropathie (maladie articulaire)
- hypertrophie de la rate ou du foie
- problèmes de peau, y compris vécu réticulaire, éruption cutanée, nécrose et gangrène des mains et des pieds
Les plats à emporter
L'hyperoxalurie primaire est une maladie génétique rare qui peut provoquer une accumulation d'oxalate et des calculs urinaires et rénaux fréquents.
Vous pouvez ressentir des symptômes pendant plusieurs années avant d'obtenir un diagnostic. Les médecins disposent d'une variété d'outils de diagnostic, y compris des tests génétiques, qui peuvent déterminer si vous êtes atteint de cette maladie.
Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour préserver la fonction rénale et ralentir la progression de l'hyperoxalurie primaire.
Sans traitement, les types I et II de la maladie peuvent évoluer vers une insuffisance rénale terminale.
Travaillez avec votre médecin pour déterminer le bon traitement pour votre état.
