Cystinurie

Qu'est-ce que la cystinurie?

La cystinurie est une maladie héréditaire qui provoque la formation de calculs à base d'acide aminé cystine dans les reins, la vessie et les uretères. Les maladies héréditaires sont transmises des parents aux enfants par un défaut de leurs gènes. Pour contracter la cystinurie, une personne doit hériter du défaut des deux parents.

Le défaut du gène provoque l'accumulation de cystine à l'intérieur des reins, qui sont les organes qui aident à réguler ce qui entre et sort de votre circulation sanguine. Les reins ont de nombreuses fonctions, notamment:

• réabsorber les minéraux et les protéines essentiels dans le corps
• filtrer le sang pour éliminer les déchets toxiques
• produire de l'urine pour expulser les déchets du corps

Chez une personne atteinte de cystinurie, l'acide aminé cystine s'accumule et forme des calculs au lieu de retourner dans la circulation sanguine. Ces calculs peuvent se coincer dans les reins, la vessie et les uretères. Cela peut être très douloureux jusqu'à ce que les calculs passent par la miction. Les très gros calculs peuvent devoir être enlevés chirurgicalement.

Les pierres peuvent se reproduire plusieurs fois. Des traitements sont disponibles pour gérer la douleur et empêcher la formation de calculs supplémentaires.

Quels sont les symptômes de la cystinurie?

Bien que la cystinurie soit une maladie à vie, les symptômes surviennent généralement chez les jeunes adultes, selon une étude publiée dans le European Journal of Urology. Il y a eu de rares cas chez les nourrissons et les adolescents. Les symptômes peuvent inclure:

• sang dans l'urine
• douleur intense sur le côté ou dans le dos, presque toujours d'un côté
• nausée et vomissements
• douleur près de l'aine, du bassin ou de l'abdomen

La cystinurie est asymptomatique, ce qui signifie qu'elle ne provoque aucun symptôme lorsqu'il n'y a pas de calculs. Cependant, les symptômes réapparaissent chaque fois que des calculs se forment dans les reins. Les calculs se produisent généralement plus d'une fois.

Qu'est-ce qui cause la cystinurie?

Défauts, également appelés mutations, dans les gènes SLC3A1 et SLC7A9 provoquer une cystinurie. Ces gènes fournissent les instructions à votre corps pour fabriquer une certaine protéine de transport trouvée dans les reins. Cette protéine contrôle normalement la réabsorption de certains acides aminés.

Les acides aminés se forment lorsque le corps digère et décompose les protéines. Ils sont utilisés pour effectuer une grande variété de fonctions corporelles, ils sont donc importants pour votre corps et ne sont pas considérés comme des déchets. Par conséquent, lorsque ces acides aminés pénètrent dans les reins, ils sont normalement réabsorbés dans la circulation sanguine. Chez les personnes atteintes de cystinurie, le défaut génétique interfère avec la capacité de la protéine de transport à réabsorber les acides aminés.

L’un des acides aminés - la cystine - n’est pas très soluble dans l’urine. S'il n'est pas réabsorbé, il s'accumule à l'intérieur du rein et forme des cristaux ou des calculs de cystine. Les pierres dures comme le roc restent alors coincées dans les reins, la vessie et les uretères. Cela peut être très douloureux.

Qui est à risque de cystinurie?

Vous ne risquez de contracter la cystinurie que si vos parents ont le défaut spécifique de leur gène qui cause la maladie. De plus, vous ne contractez la maladie que si vous héritez du défaut de vos deux parents. La cystinurie survient chez environ 1 personne sur 10 000 dans le monde, elle est donc assez rare.

Comment diagnostique-t-on la cystinurie?

La cystinurie est généralement diagnostiquée lorsqu'une personne subit un épisode de calculs rénaux. Un diagnostic est ensuite posé en testant les calculs pour voir s'ils sont fabriqués à partir de cystine. Des tests génétiques sont rarement effectués. Des tests de diagnostic supplémentaires pourraient inclure les éléments suivants:

Collecte d'urine 24 heures sur 24

Il vous sera demandé de collecter votre urine dans un récipient au cours d'une journée entière. L'urine sera ensuite envoyée à un laboratoire pour analyse.

Pyélogramme intraveineux

Un examen aux rayons X des reins, de la vessie et des uretères, cette méthode utilise un colorant dans la circulation sanguine pour aider à voir les calculs.

Scanner abdominal

Ce type de tomodensitométrie utilise des rayons X pour créer des images des structures à l'intérieur de l'abdomen afin de rechercher des calculs à l'intérieur des reins.

Analyse d'urine

Il s'agit d'un examen de l'urine dans un laboratoire qui peut impliquer de regarder la couleur et l'apparence physique de l'urine, de regarder l'urine au microscope et de réaliser des tests chimiques pour détecter certaines substances, comme la cystine.

Quelles sont les complications de la cystinurie?

Si elle n'est pas traitée correctement, la cystinurie peut être extrêmement douloureuse et entraîner de graves complications. Ces complications comprennent:

• dommages aux reins ou à la vessie causés par une pierre
• infections des voies urinaires
• infections rénales
• obstruction urétérale, un blocage de l'uretère, le tube qui draine l'urine des reins dans la vessie

Comment la cystinurie est-elle traitée? | Traitement

Les modifications de votre alimentation, de vos médicaments et de votre chirurgie sont des options pour traiter les calculs qui se forment en raison de la cystinurie.

Changements diététiques

Réduire la consommation de sel à moins de 2 grammes par jour s'est également avéré utile pour prévenir la formation de calculs, selon une étude publiée dans le European Journal of Urology.

Ajustement de l'équilibre du pH

La cystine est plus soluble dans l'urine à un pH plus élevé, ce qui mesure le degré d'acidité ou de base d'une substance. Les agents alcalinisants, tels que le citrate de potassium ou l'acétazolamide, augmenteront le pH de l'urine pour rendre la cystine plus soluble. Certains médicaments alcalinisants peuvent être achetés en vente libre. Vous devez en parler à votre médecin avant de prendre tout type de supplément.

Médicaments

Les médicaments appelés agents chélateurs aideront à dissoudre les cristaux de cystine. Ces médicaments agissent en se combinant chimiquement avec la cystine pour former un complexe qui peut ensuite se dissoudre dans l'urine. Les exemples incluent la D-pénicillamine et l'alpha-mercaptopropionylglycine. La D-pénicillamine est efficace, mais elle a de nombreux effets secondaires.

Des analgésiques peuvent également être prescrits pour contrôler la douleur pendant que les calculs traversent la vessie et sortent du corps.

Opération

Si les calculs sont très gros et douloureux, ou bloquent l'un des tubes menant au rein, ils devront peut-être être retirés chirurgicalement. Il existe différents types de chirurgies pour briser les pierres. Celles-ci incluent les procédures suivantes:

• Lithotritie extracorporelle par ondes de choc (ESWL): Cette procédure utilise des ondes de choc pour briser de grosses pierres en plus petits morceaux. Il n'est pas aussi efficace pour les calculs de cystine que pour les autres types de calculs rénaux.
• Néphrostolithotomie percutanée (ou néphrolithotomie): Cette procédure consiste à faire passer un instrument spécial à travers votre peau et dans votre rein pour retirer les calculs ou les briser.

Quelles sont les perspectives à long terme?

La cystinurie est une maladie chronique qui peut être gérée efficacement avec un traitement. Les calculs apparaissent le plus souvent chez les jeunes adultes de moins de 40 ans et peuvent survenir moins fréquemment avec l'âge.

La cystinurie n’affecte aucune autre partie du corps. La condition entraîne rarement une insuffisance rénale. Selon le Rare Diseases Network, la formation fréquente de calculs provoquant un blocage et les procédures chirurgicales qui peuvent être nécessaires en conséquence peuvent avoir un impact sur la fonction rénale au fil du temps.

Comment prévenir la cystinurie?

La cystinurie ne peut être évitée si les deux parents portent une copie du défaut génétique. Cependant, boire de grandes quantités d'eau, réduire votre consommation de sel et prendre des médicaments peuvent aider à prévenir la formation de calculs dans les reins.