Aperçu
L'ataxie épisodique (EA) est une affection neurologique qui altère le mouvement. C’est rare, touchant moins de 0,001% de la population. Les personnes atteintes d'AE connaissent des épisodes de mauvaise coordination et / ou d'équilibre (ataxie) qui peuvent durer de quelques secondes à plusieurs heures.
Il existe au moins huit types d'EE reconnus. Tous sont héréditaires, bien que différents types soient associés à différentes causes génétiques, âges d'apparition et symptômes. Les types 1 et 2 sont les plus courants.
Lisez la suite pour en savoir plus sur les types d'AE, les symptômes et le traitement.
Ataxie épisodique de type 1
Les symptômes de l'ataxie épisodique de type 1 (EA1) apparaissent généralement dans la petite enfance. Un enfant avec EA1 aura de brefs épisodes d'ataxie qui durent entre quelques secondes et quelques minutes. Ces épisodes peuvent survenir jusqu'à 30 fois par jour. Ils peuvent être déclenchés par des facteurs environnementaux tels que:
- fatigue
- caféine
- stress émotionnel ou physique
Avec EA1, la myokymie (contraction musculaire) a tendance à se produire entre ou pendant les épisodes d'ataxie. Les personnes atteintes d'EA1 ont également signalé des difficultés à parler, des mouvements involontaires et des tremblements ou une faiblesse musculaire pendant les épisodes.
Les personnes atteintes d'EA1 peuvent également subir des crises de raidissement musculaire et des crampes musculaires de la tête, des bras ou des jambes. Certaines personnes atteintes d'EA1 souffrent également d'épilepsie.
EA1 est causé par une mutation dans le gène KCNA1, qui porte les instructions pour fabriquer un certain nombre de protéines nécessaires pour un canal potassique dans le cerveau. Les canaux potassiques aident les cellules nerveuses à générer et à envoyer des signaux électriques. Lorsqu'une mutation génétique se produit, ces signaux peuvent être perturbés, entraînant une ataxie et d'autres symptômes.
Cette mutation est transmise de parent à enfant. Il est autosomique dominant, ce qui signifie que si un parent a une mutation KCNA1, chaque enfant a également 50% de chances de l’obtenir.
Ataxie épisodique de type 2
L'ataxie épisodique de type 2 (EA2) apparaît généralement dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Elle est caractérisée par des épisodes d’ataxie qui durent des heures. Cependant, ces épisodes se produisent moins fréquemment qu'avec EA1, allant de un ou deux par an à trois à quatre par semaine. Comme avec d'autres types d'EE, les épisodes peuvent être déclenchés par des facteurs externes tels que:
- stress
- caféine
- de l'alcool
- des médicaments
- fièvre
- l'effort physique
Les personnes atteintes d'EA2 peuvent présenter des symptômes épisodiques supplémentaires, tels que:
- difficulté à parler
- vision double
- bourdonnement dans les oreilles
D'autres symptômes signalés comprennent des tremblements musculaires et une paralysie temporaire. Des mouvements oculaires répétitifs (nystagmus) peuvent survenir entre les épisodes. Parmi les personnes atteintes d'EA2, environ la moitié souffrent également de migraines.
Semblable à EA1, EA2 est causé par une mutation génétique autosomique dominante qui est transmise de parent à enfant. Dans ce cas, le gène affecté est CACNA1A, qui contrôle un canal calcique.
Cette même mutation est associée à d'autres conditions, y compris la migraine hémiplégique familière de type 1 (FHM1), l'ataxie progressive et l'ataxie spinocérébelleuse de type 6 (SCA6).
Autres types d'ataxie épisodique
D'autres types d'EE sont extrêmement rares. À notre connaissance, seuls les types 1 et 2 ont été identifiés dans plus d'une lignée familiale. En conséquence, on en sait peu sur les autres. Les informations suivantes sont basées sur des rapports au sein de familles individuelles.
- Ataxie épisodique de type 3 (EA3). EA3 est associé à des vertiges, des acouphènes et des migraines. Les épisodes ont tendance à durer quelques minutes.
- Ataxie épisodique de type 4 (EA4). Ce type a été identifié chez deux membres de la famille de Caroline du Nord et est associé à un vertige d'apparition tardive. Les attaques EA4 durent généralement plusieurs heures.
- Ataxie épisodique de type 5 (EA5). Les symptômes d'EA5 semblent similaires à ceux d'EA2. Cependant, elle n’est pas causée par la même mutation génétique.
- Ataxie épisodique de type 6 (EA6).EA6 a été diagnostiqué chez un seul enfant qui a également subi des crises d'épilepsie et une paralysie temporaire d'un côté.
- Ataxie épisodique de type 7 (EA7). L'EA7 a été signalée chez sept membres d'une même famille sur quatre générations. Comme avec EA2, le début a eu lieu pendant l'enfance ou le jeune âge adulte et les attaques au cours des dernières heures.
- Ataxie épisodique de type 8 (EA8). EA8 a été identifié parmi 13 membres d'une famille irlandaise sur trois générations. L'ataxie est apparue pour la première fois lorsque les individus apprenaient à marcher. D'autres symptômes comprenaient une instabilité lors de la marche, des troubles de l'élocution et une faiblesse.
Symptômes de l'ataxie épisodique
Les symptômes d'EA se produisent dans des épisodes qui peuvent durer plusieurs secondes, minutes ou heures. Ils peuvent se produire aussi peu qu'une fois par an, ou aussi souvent que plusieurs fois par jour.
Dans tous les types d'AE, les épisodes sont caractérisés par une altération de l'équilibre et de la coordination (ataxie). Sinon, l'AE est associée à un large éventail de symptômes qui semblent beaucoup varier d'une famille à l'autre. Les symptômes peuvent également varier entre les membres d'une même famille.
D'autres symptômes possibles comprennent:
- vision floue ou double
- vertiges
- mouvements involontaires
- migraines
- contractions musculaires (myokymie)
- spasmes musculaires (myotonie)
- crampes musculaires
- faiblesse musculaire
- nausée et vomissements
- mouvements oculaires répétitifs (nystagmus)
- bourdonnements d'oreilles (acouphènes)
- saisies
- troubles de l'élocution (dysarthrie)
- paralysie temporaire d'un côté (hémiplégie)
- tremblements
- vertige
Parfois, les épisodes d'EA sont déclenchés par des facteurs externes. Certains déclencheurs d'EE connus comprennent:
- de l'alcool
- caféine
- régime
- fatigue
- changements hormonaux
- maladie, en particulier avec fièvre
- des médicaments
- activité physique
- stress
Des recherches supplémentaires doivent être effectuées pour comprendre comment ces déclencheurs activent l'EE.
Traitement de l'ataxie épisodique
L'ataxie épisodique est diagnostiquée à l'aide de tests tels qu'un examen neurologique, l'électromyographie (EMG) et des tests génétiques.
Après le diagnostic, l'EA est généralement traitée avec un médicament anticonvulsivant / anticonvulsivant. L'acétazolamide est l'un des médicaments les plus courants dans le traitement de l'EA1 et de l'EA2, bien qu'il soit plus efficace dans le traitement de l'EA2.
Les médicaments alternatifs utilisés pour traiter l'EA1 comprennent la carbamazépine et l'acide valproïque. Dans l'EA2, d'autres médicaments comprennent la flunarizine et la dalfampridine (4-aminopyridine).
Votre médecin ou neurologue peut vous prescrire des médicaments supplémentaires pour traiter d'autres symptômes associés à l'EA. Par exemple, l'amifampridine (3,4-diaminopyridine) s'est avérée utile dans le traitement du nystagmus.
Dans certains cas, la physiothérapie peut être utilisée avec des médicaments pour améliorer la force et la mobilité. Les personnes atteintes d'ataxie peuvent également envisager de modifier leur régime alimentaire et leur mode de vie pour éviter les déclencheurs et maintenir leur santé globale.
Des essais cliniques supplémentaires sont nécessaires pour améliorer les options de traitement pour les personnes atteintes d'AE.
Les perspectives
Il n’existe aucun remède pour aucun type d’ataxie épisodique. Bien que l'EA soit une maladie chronique, elle n'affecte pas l'espérance de vie. Avec le temps, les symptômes disparaissent parfois d'eux-mêmes. Lorsque les symptômes persistent, le traitement peut souvent aider à les atténuer ou même à les éliminer complètement.
Parlez de vos symptômes à votre médecin. Ils peuvent vous prescrire des traitements utiles qui vous aident à maintenir une bonne qualité de vie.
