Aperçu
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie génétique héréditaire. Cela signifie qu'il peut être transmis de parent à enfant.
Si vous avez un parent atteint de PKRAD, vous avez peut-être hérité d'une mutation génétique qui cause la maladie. Les symptômes visibles de la maladie peuvent n'apparaître que plus tard dans la vie.
Si vous souffrez de PKRAD, il est possible que votre enfant développe également la maladie.
Le dépistage de la PKRAD permet un diagnostic et un traitement précoces, ce qui peut réduire le risque de complications graves.
Lisez la suite pour en savoir plus sur le dépistage familial de la PKRAD.
Comment fonctionnent les tests génétiques
Si vous avez des antécédents familiaux connus de PKRAD, votre médecin peut vous conseiller d'envisager des tests génétiques. Ce test peut vous aider à savoir si vous avez hérité d’une mutation génétique connue pour causer la maladie.
Pour effectuer des tests génétiques pour la PKRAD, votre médecin vous référera à un généticien ou à un conseiller en génétique.
Ils vous poseront des questions sur vos antécédents médicaux familiaux pour savoir si les tests génétiques peuvent être appropriés. Ils peuvent également vous aider à connaître les avantages, les risques et les coûts potentiels des tests génétiques.
Si vous décidez d'aller de l'avant avec les tests génétiques, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de votre sang ou de votre salive. Ils enverront cet échantillon à un laboratoire pour le séquençage génétique.
Votre généticien ou votre conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ce que signifient vos résultats de test.
Recommandations aux membres de la famille
Si un membre de votre famille reçoit un diagnostic de PKRAD, informez-en votre médecin.
Demandez-leur si vous ou vos enfants devriez envisager un dépistage de la maladie. Ils peuvent recommander des tests d'imagerie tels que l'échographie (la plus courante), la tomodensitométrie ou l'IRM, des tests de pression artérielle ou des tests d'urine pour vérifier les signes de la maladie.
Votre médecin peut également vous orienter, vous et les membres de votre famille, vers un généticien ou un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à évaluer les chances que vous ou vos enfants développiez la maladie. Ils peuvent également vous aider à évaluer les avantages potentiels, les risques et le coût des tests génétiques.
Coûts du dépistage et des tests
Selon les coûts des tests fournis dans le cadre d'une première étude sur le sujet de la PKRAD, le coût des tests génétiques semble varier de 2 500 $ à 5 000 $.
Parlez à votre professionnel de la santé pour plus d'informations sur les coûts spécifiques des tests dont vous pourriez avoir besoin.
Dépistage de l'anévrisme cérébral
La PKRAD peut entraîner diverses complications, y compris des anévrismes cérébraux.
Un anévrisme cérébral se forme lorsqu'un vaisseau sanguin de votre cerveau se gonfle anormalement. Si l'anévrisme se déchire ou se rompt, il peut provoquer une hémorragie cérébrale potentiellement mortelle.
Si vous souffrez de PKRAD, demandez à votre médecin si vous devez subir un dépistage des anévrismes cérébraux. Ils vous poseront probablement des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux de maux de tête, d'anévrismes, d'hémorragies cérébrales et d'accidents vasculaires cérébraux.
En fonction de vos antécédents médicaux et d'autres facteurs de risque, votre médecin peut vous conseiller de subir un dépistage des anévrismes. Le dépistage peut être effectué avec des tests d'imagerie tels que l'angiographie par résonance magnétique (ARM) ou la tomodensitométrie.
Votre médecin peut également vous aider à connaître les signes et symptômes potentiels d'un anévrisme cérébral, ainsi que d'autres complications potentielles de la PKRAD, ce qui peut vous aider à reconnaître les complications si elles se développent.
La génétique de l'ADPKD
L'ADPKD est causée par des mutations du gène PKD1 ou PKD2. Ces gènes donnent à votre corps des instructions pour fabriquer des protéines qui soutiennent le bon développement et le bon fonctionnement des reins.
Environ 10 pour cent des cas de PKRAD sont causés par une mutation génétique spontanée chez une personne sans antécédents familiaux de la maladie. Dans les 90% des cas restants, les personnes atteintes de PKRAD ont hérité d'une copie anormale du gène PKD1 ou PKD2 d'un parent.
Chaque personne possède deux copies des gènes PKD1 et PKD2, avec une copie de chaque gène héritée de chaque parent.
Une personne n'a besoin d'hériter que d'une copie anormale du gène PKD1 ou PKD2 pour développer l'ADPKD.
Cela signifie que si vous avez un parent atteint de la maladie, vous avez 50% de chances d'hériter d'une copie du gène affecté et de développer également la PKRAD. Si vous avez deux parents atteints de la maladie, votre risque de développer la maladie est augmenté.
Si vous avez la PKRAD et que votre partenaire n'en a pas, vos enfants auront 50% de chances d'hériter du gène affecté et de développer la maladie. Si vous et votre partenaire souffrez de PKRAD, les chances de développer la maladie pour vos enfants augmentent.
Si vous ou votre enfant avez deux copies du gène affecté, cela peut entraîner un cas plus grave de PKRAD.
Lorsqu'une copie mutée du gène PKD2 provoque l'ADPKD, elle a tendance à provoquer un cas moins grave de la maladie que lorsqu'une mutation sur le gène PKD1 provoque la maladie.
Détection précoce de la PKRAD
La PKRAD est une maladie chronique qui provoque la formation de kystes dans vos reins.
Vous ne remarquerez peut-être aucun symptôme jusqu'à ce que les kystes deviennent nombreux ou suffisamment gros pour causer de la douleur, de la pression ou d'autres symptômes.
À ce stade, la maladie peut déjà causer des lésions rénales ou d'autres complications potentiellement graves.
Un dépistage et des tests minutieux peuvent vous aider, vous et votre médecin, à détecter et à traiter la maladie avant que des symptômes ou complications graves ne se développent.
Si vous avez des antécédents familiaux de PKRAD, informez votre médecin. Ils peuvent vous orienter vers un généticien ou un conseiller en génétique.
Après avoir évalué vos antécédents médicaux, votre médecin, votre généticien ou votre conseiller en génétique peut recommander un ou plusieurs des éléments suivants:
- tests génétiques pour vérifier les mutations génétiques qui causent la PKRAD
- des tests d'imagerie pour rechercher des kystes dans vos reins
- surveillance de la pression artérielle pour vérifier l'hypertension artérielle
- tests d'urine pour vérifier les signes de maladie rénale
Un dépistage efficace peut permettre un diagnostic et un traitement précoces de la PKRAD, ce qui peut aider à prévenir l'insuffisance rénale ou d'autres complications.
Votre médecin vous recommandera probablement d'autres types de tests de surveillance continus pour évaluer votre état de santé général et rechercher des signes de progression de la PKRAD. Par exemple, ils peuvent vous conseiller de passer des tests sanguins de routine pour surveiller la santé de vos reins.
Les plats à emporter
La plupart des cas de PKRAD se développent chez des personnes qui ont hérité d'une mutation génétique de l'un de leurs parents. À leur tour, les personnes atteintes de PKRAD peuvent potentiellement transmettre le gène de mutation à leurs enfants.
Si vous avez des antécédents familiaux de PKRAD, votre médecin peut vous recommander des tests d'imagerie, des tests génétiques ou les deux pour rechercher la maladie.
Si vous souffrez de PKRAD, votre médecin peut également recommander un dépistage de la maladie chez vos enfants.
Votre médecin peut également recommander un dépistage systématique des complications.
Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur le dépistage et les tests de la PKRAD.
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