L’ataxie est le terme utilisé pour désigner les problèmes de coordination ou de contrôle musculaire. Les personnes atteintes d'ataxie ont souvent des problèmes avec des choses comme le mouvement, l'équilibre et la parole.
Il existe plusieurs types d'ataxie, et chaque type a une cause différente.
Lisez la suite pour en savoir plus sur les différents types d'ataxie, les causes, les symptômes courants et les options de traitement possibles.
Qu'est-ce que l'ataxie exactement?
L'ataxie décrit une altération du contrôle ou de la coordination musculaire.
Cela peut affecter différents types de mouvements, y compris, mais sans s'y limiter:
- en marchant
- en mangeant
- parlant
- l'écriture
La zone de votre cerveau qui coordonne le mouvement s'appelle le cervelet. Il est situé à la base de votre cerveau, juste au-dessus du tronc cérébral.
L'endommagement ou la dégénérescence des cellules nerveuses dans ou autour du cervelet peut entraîner une ataxie. Les gènes que vous héritez de vos parents peuvent également provoquer une ataxie.
L'ataxie peut affecter les personnes de tout âge. Il est souvent progressif, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps. Le taux de progression peut varier selon l'individu ainsi que selon le type d'ataxie.
L'ataxie est rare. On estime que seulement 150 000 personnes environ aux États-Unis en sont atteintes.
Types et causes
L'ataxie peut être:
- hérité
- acquis
- idiopathique
Ci-dessous, nous allons explorer chaque type d'ataxie plus en détail et ses causes.
Ataxie héréditaire
Les ataxies héréditaires se développent en raison de mutations dans des gènes spécifiques que vous héritez de vos parents. Ces mutations peuvent entraîner des lésions ou une dégénérescence du tissu nerveux, ce qui entraîne des symptômes d'ataxie.
L'ataxie héréditaire est généralement transmise de deux manières différentes:
- Dominant. Une seule copie du gène muté est nécessaire pour avoir la condition. Ce gène peut être hérité de l'un ou l'autre des parents.
- Récessif. Deux copies du gène muté (une de chaque parent) sont nécessaires pour avoir la condition.
Quelques exemples d'ataxies héréditaires dominantes sont:
- Ataxie spinocérébelleuse. Il existe des dizaines de types d'ataxie spinocérébelleuse différents. Chaque type est classé en fonction de la zone spécifique du gène muté. Les symptômes et l'âge auquel les symptômes se développent peuvent varier selon le type d'ataxie.
- Ataxie épisodique. Ce type d’ataxie n’est pas progressif et se produit plutôt par épisodes. Il existe sept types différents d'ataxie épisodique. Les symptômes et la durée des épisodes d'ataxie peuvent varier selon le type.
Les ataxies héréditaires récessives peuvent inclure:
- Ataxie de Friedreich. Aussi connue sous le nom de dégénérescence spinocérébelleuse, l’ataxie de Friedreich est l’ataxie héréditaire la plus courante. En plus des difficultés de mouvement et d'élocution, un affaiblissement musculaire peut également survenir. Ce type d'ataxie peut également affecter le cœur.
- Ataxie télangiectasie. Les personnes atteintes d'ataxie télangiectasie ont souvent des vaisseaux sanguins dilatés dans les yeux et le visage. En plus des symptômes typiques de l'ataxie, les personnes atteintes de cette ataxie sont plus sujettes aux infections et aux cancers.
Ataxie acquise
L'ataxie acquise se produit en raison de lésions nerveuses causées par des facteurs externes, tels qu'une blessure, par opposition à des gènes hérités.
Voici quelques exemples de choses qui peuvent conduire à une ataxie acquise:
- blessure à la tête
- accident vasculaire cérébral
- tumeurs affectant le cerveau et les environs
- infections, telles que la méningite, le VIH et la varicelle
- paralysie cérébrale
- maladies auto-immunes, telles que la sclérose en plaques et les syndromes paranéoplasiques
- une thyroïde sous-active (hypothyroïdie)
- carences en vitamines, y compris la vitamine B-12, la vitamine E ou la thiamine
- réactions à certains médicaments, tels que les barbituriques, les sédatifs et les médicaments de chimiothérapie
- empoisonnement par des métaux lourds, tels que le plomb ou le mercure, ou par des solvants, tels que du diluant pour peinture
- abus d'alcool à long terme
Idiopathique
Parfois, aucune cause spécifique d'ataxie ne peut être trouvée. Chez ces individus, l'ataxie est qualifiée d'idiopathique.
Quels sont les symptômes de l'ataxie?
Certains des symptômes les plus courants de l'ataxie peuvent inclure:
- problèmes de coordination et d'équilibre, qui peuvent inclure de la maladresse, une démarche instable et des chutes fréquentes
- problèmes de motricité fine, comme écrire, ramasser de petits objets ou boutonner des vêtements
- discours trouble ou flou
- tremblements ou spasmes musculaires
- difficultés à manger ou à avaler
- mouvements oculaires anormaux, tels que mouvements oculaires plus lents que la normale ou nystagmus, un type de mouvement oculaire involontaire
Il est important de se rappeler que les symptômes de l’ataxie peuvent varier en fonction du type d’ataxie ainsi que de sa gravité.
Comment est-il diagnostiqué?
Afin de poser un diagnostic, votre professionnel de la santé demandera d'abord vos antécédents médicaux. Ils vous demanderont si vous avez des antécédents familiaux d’ataxie héréditaire.
Ils peuvent également vous poser des questions sur les médicaments que vous prenez et votre niveau de consommation d'alcool. Ils effectueront ensuite des évaluations physiques et neurologiques.
Ces tests peuvent aider votre professionnel de la santé à évaluer des éléments tels que:
- coordination
- équilibre
- mouvement
- réflexes
- force musculaire
- mémoire et concentration
- vision
- audience
Votre professionnel de la santé peut également demander des tests supplémentaires, notamment:
- Tests d'imagerie. Un scanner ou une IRM peut créer des images détaillées de votre cerveau. Cela peut aider votre médecin à détecter toute anomalie ou tumeur.
- Des analyses de sang. Des analyses de sang peuvent être utilisées pour aider à déterminer la cause de votre ataxie, en particulier si elle est due à une infection, une carence en vitamines ou une hypothyroïdie.
- Ponction lombaire (ponction lombaire). Lors d'une ponction lombaire, un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR) est prélevé entre deux vertèbres dans le bas du dos. L'échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire pour être testé.
- Test génétique. Des tests génétiques sont disponibles pour de nombreux types d'ataxies héréditaires. Ce type de test utilise un échantillon de sang pour voir si vous avez des mutations génétiques associées à une ataxie héréditaire.
Comment l'ataxie est-elle traitée?
Le traitement spécifique dépendra du type d'ataxie et de sa gravité. Dans certains cas d'ataxie acquise, le traitement de la cause sous-jacente, telle qu'une infection ou une carence en vitamines, peut soulager les symptômes.
Il n’existe pas de remède pour de nombreux types d’ataxie. Cependant, plusieurs interventions peuvent aider à soulager ou à gérer vos symptômes et à améliorer votre qualité de vie.
Ceux-ci inclus:
- Médicaments. Certains médicaments peuvent aider à traiter les symptômes de l'ataxie. Les exemples comprennent:
- amitriptyline ou gabapentine pour les douleurs nerveuses
- myorelaxants pour crampes ou raideurs
- antidépresseurs pour la dépression.
- Dispositifs d'assistance. Les appareils fonctionnels peuvent inclure des choses comme des fauteuils roulants et des marcheurs pour aider à la mobilité. Les aides à la communication peuvent aider à parler.
- Thérapie physique. La physiothérapie peut vous aider avec la mobilité et l'équilibre. Cela peut également vous aider à maintenir votre force musculaire et votre flexibilité.
- Orthophonie. Avec ce type de thérapie, un orthophoniste vous apprendra des techniques pour vous aider à rendre votre discours plus clair.
- Ergothérapie. L'ergothérapie vous enseigne diverses stratégies que vous pouvez utiliser pour faciliter vos activités quotidiennes.
La ligne du bas
L'ataxie est un manque de coordination et de contrôle musculaire. Les personnes atteintes d'ataxie ont des problèmes avec des choses comme le mouvement, les tâches de motricité fine et le maintien de l'équilibre.
L'ataxie peut être héréditaire ou acquise, ou elle peut n'avoir aucune cause identifiable. Les symptômes, la progression et l'âge d'apparition peuvent varier en fonction du type d'ataxie.
Parfois, le traitement de la cause sous-jacente peut soulager les symptômes de l'ataxie. Les médicaments, les appareils fonctionnels et la physiothérapie sont d'autres options qui peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
Consultez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez des symptômes tels qu'une perte de coordination, des troubles de l'élocution ou des difficultés à avaler qui ne peuvent être expliqués par une autre condition.
Votre professionnel de la santé travaillera avec vous pour diagnostiquer votre état et élaborer un plan de traitement.
