Qu'est-ce que le syndrome de Marfan?
Le syndrome de Marfan est un trouble héréditaire du tissu conjonctif qui affecte la croissance corporelle normale. Le tissu conjonctif soutient votre structure squelettique et tous les organes de votre corps.
Tout trouble qui affecte votre tissu conjonctif, tel que le syndrome de Marfan, peut affecter tout votre corps, y compris vos organes, votre système squelettique, votre peau, vos yeux et votre cœur.
Les caractéristiques physiques évidentes de ce trouble comprennent:
- être grand et dégingandé
- avoir des articulations lâches
- avoir des pieds larges et plats
- avoir des doigts démesurément longs
Ce trouble survient chez des personnes de tous âges et de toutes races. On le trouve aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Selon la Fondation Marfan, le syndrome survient chez environ 1 personne sur 5000.
Reconnaître les signes et les complications du syndrome de Marfan
Les symptômes de ce trouble peuvent apparaître dans la petite enfance et la petite enfance, ou plus tard dans la vie. Certains symptômes peuvent s'aggraver avec l'âge.
Système squelettique
Ce trouble se manifeste différemment selon les personnes. Les symptômes visibles se produisent dans vos os et vos articulations.
Les symptômes visibles peuvent inclure:
- hauteur inhabituellement élevée
- membres longs
- grands pieds plats
- articulations lâches
- doigts longs et fins
- une colonne vertébrale incurvée
- un os de la poitrine (sternum) qui dépasse ou qui s'enfonce vers l'intérieur
- dents encombrées (causées par une arche dans le toit de la bouche)
Coeur et vaisseaux sanguins
Les symptômes les plus invisibles se produisent dans votre cœur et vos vaisseaux sanguins. Votre aorte, le gros vaisseau sanguin qui transporte le sang de votre cœur, peut devenir hypertrophiée. Une aorte élargie peut ne provoquer aucun symptôme.
Cependant, il comporte le risque d'une rupture potentiellement mortelle. Consultez immédiatement un médecin si vous avez des douleurs thoraciques, des problèmes respiratoires ou une toux incontrôlable.
Les yeux
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont souvent des problèmes oculaires. Environ 6 personnes sur 10 atteintes de cette maladie présentent une «luxation partielle du cristallin» dans un ou les deux yeux. Devenir très myope est également courant.
De nombreuses personnes atteintes de cette maladie ont besoin de lunettes ou de lentilles pour corriger leurs problèmes de vision.
Enfin, les cataractes précoces et le glaucome sont également beaucoup plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan par rapport à la population générale.
Qu'est-ce qui cause le syndrome de Marfan?
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique ou héréditaire.
Le défaut génétique se produit dans une protéine appelée fibrilline-1, qui joue un rôle important dans la formation de votre tissu conjonctif. Le défaut provoque également une prolifération des os, entraînant de longs membres et une hauteur importante.
Il y a 50% de chances que si un parent souffre de ce trouble, son enfant en souffre également (transmission autosomique dominante).
Cependant, un défaut génétique spontané dans leur sperme ou leur ovule peut également amener un parent non atteint du syndrome de Marfan à avoir un enfant atteint de ce trouble.
Ce défaut génétique spontané est à l'origine d'environ 25% des cas de syndrome de Marfan. Dans les 75% des cas restants, des personnes ont hérité du trouble.
Diagnostiquer le syndrome de Marfan
Votre fournisseur de soins de santé commencera généralement le processus de diagnostic en examinant vos antécédents familiaux et en effectuant un examen physique.
Ils ne peuvent pas détecter la maladie uniquement par des tests génétiques. Une évaluation complète est nécessaire. Il comprend généralement un examen de votre système squelettique, de votre cœur et de vos yeux.
Les examens typiques comprennent:
- un test d'imagerie par résonance magnétique (IRM), une tomodensitométrie commutée (TDM) ou une radiographie, qui peut être effectuée chez certaines personnes pour rechercher des problèmes au bas du dos
- un échocardiogramme, qui est utilisé pour examiner votre aorte pour une hypertrophie, des déchirures ou des anévrismes (gonflement en forme de bulle dû à une faiblesse des parois des artères)
- un électrocardiogramme (ECG), qui est utilisé pour vérifier votre fréquence cardiaque et votre rythme
- un examen de la vue, qui permet à votre professionnel de la santé d'examiner l'état de santé général de vos yeux, de tester la précision de votre vue et de dépister la cataracte et le glaucome.
Traitements du syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan ne peut pas être guéri. Les traitements visent généralement à atténuer l'impact de divers symptômes.
Cardiovasculaire
Votre aorte s'agrandit dans cette condition, augmentant votre risque de développer de nombreux problèmes cardiaques. Il est essentiel que vous consultiez régulièrement un cardiologue.
En cas de problèmes avec vos valves cardiaques, des médicaments tels que les bêtabloquants (qui réduisent la tension artérielle et la fréquence cardiaque) ou une chirurgie de remplacement peuvent être nécessaires.
Os et articulations
Les examens annuels aident à détecter les modifications de la colonne vertébrale ou du sternum. Ils sont particulièrement importants pour les adolescents à croissance rapide.
Votre professionnel de la santé peut vous prescrire une orthèse orthopédique ou recommander une intervention chirurgicale, surtout si la croissance rapide de votre système squelettique cause des problèmes cardiaques et pulmonaires.
Vision
Des examens de la vue réguliers aident à détecter et à corriger les problèmes de vision. Votre ophtalmologiste peut recommander des lunettes, des lentilles de contact ou une intervention chirurgicale, en fonction de votre état.
Poumons
Vous êtes plus à risque de développer des problèmes pulmonaires si vous souffrez de ce trouble. C’est pourquoi il est important de ne pas fumer.
Si vous avez des problèmes respiratoires, des douleurs thoraciques soudaines ou une toux sèche persistante, appelez immédiatement votre professionnel de la santé.
Vivre avec le syndrome de Marfan
Compte tenu des nombreuses complications possibles liées au cœur, à la colonne vertébrale et aux poumons, les personnes atteintes du syndrome de Marfan courent un risque plus élevé d'avoir une durée de vie plus courte.
Cependant, des visites régulières chez votre fournisseur de soins de santé et des traitements efficaces peuvent vous aider à survivre jusqu'à 70 ans et au-delà.
Activité physique
Vérifiez auprès de votre professionnel de la santé avant de vous engager dans des sports et des activités physiques intenses.
Les problèmes du système squelettique, de la vision et du cœur peuvent rendre dangereuse la participation à des sports comme le football et d'autres sports de contact. Le levage d'objets lourds peut également causer des problèmes et doit être évité.
Comment réduire le risque de votre enfant à naître pour Marfan
Vous pouvez suivre un conseil génétique avant d'avoir des enfants si vous êtes atteint du syndrome de Marfan.
Cependant, environ un quart des cas de Marfan résultent de défauts génétiques spontanés, ce qui rend impossible de prédire et de prévenir complètement la maladie.
Pour éviter les complications potentielles de la grossesse qui résultent de la maladie, consultez un médecin et passez régulièrement des examens.
