Qu'est-ce que l'anémie sidéroblastique?

L’anémie sidéroblastique n’est pas seulement une condition, mais en fait un groupe de troubles sanguins. Ces troubles peuvent provoquer des symptômes tels que fatigue, faiblesse et complications plus graves.

Dans tous les cas d'anémies sidéroblastiques, la moelle osseuse a du mal à produire des globules rouges normaux et sains.

Une personne peut naître avec une anémie sidéroblastique ou elle peut se développer en raison de causes externes, telles que la consommation de drogues ou l'exposition à des produits chimiques toxiques. Les options de traitement dépendent de la cause sous-jacente, mais elles se traduisent souvent par une survie à long terme.

Apprenez-en davantage sur cette condition, y compris les symptômes, les causes, les facteurs de risque et le traitement.

Qu'est-ce que l'anémie sidéroblastique?

L'anémie sidéroblastique signifie que le fer contenu dans les globules rouges n'est pas utilisé efficacement pour produire de l'hémoglobine - la protéine qui aide les globules rouges à fournir de l'oxygène dans tout le corps.

En conséquence, le fer peut s’accumuler dans les globules rouges, donnant un aspect annulaire (sidéroblaste) autour du noyau de la cellule.

Sans suffisamment d'oxygène, des organes tels que le cerveau, le cœur et le foie peuvent commencer à fonctionner moins efficacement, provoquant des symptômes et des problèmes de santé potentiellement graves à long terme.

Il existe trois types d'anémie sidéroblastique:

• génétique (ou héréditaire)
• acquis
• idiopathique

Génétique

La forme héréditaire de la maladie, qui est liée à un gène muté, apparaît généralement à l'âge adulte.

Acquis

L'anémie sidéroblastique acquise se développe après une exposition à des toxines, des carences nutritionnelles ou d'autres problèmes de santé.

Les signes d'anémie sidéroblastique acquise ont tendance à se développer après 65 ans.

Idiopathique

Idiopathique signifie que l’origine d’une maladie ne peut être déterminée. Certaines personnes présentent des symptômes d'anémie sidéroblastique mais aucune cause génétique ou acquise ne peut être découverte.

Qu'est-ce qui cause l'anémie sidéroblastique?

Les causes de l'anémie sidéroblastique génétique ou acquise peuvent généralement être découvertes par des tests.

Génétique

L'anémie sidéroblastique héréditaire peut résulter d'une mutation des gènes ALAS2 et ABCB7 retrouvée sur le chromosome X, ou de mutations de gènes sur différents chromosomes.

D'autres conditions génétiques, telles que le syndrome de Pearson ou le syndrome de Wolfram, peuvent également provoquer une anémie sidéroblastique.

Acquis

L'anémie sidéroblastique peut résulter d'un assortiment de problèmes de santé, tels que:

• abus d'alcool
• hypothermie
• surdosage de zinc
• carences en certaines vitamines et minéraux comme le cuivre et la vitamine B-6

Certains médicaments, tels que les antibiotiques, la progestérone et les agents antituberculeux, peuvent également déclencher une anémie sidéroblastique.

Quels sont les symptômes de l'anémie sidéroblastique?

Les signes d'anémie sidéroblastique sont comme ceux de la plupart des autres types d'anémie. Ils peuvent inclure un ou plusieurs des éléments suivants:

• faiblesse
• fatigue
• essoufflement
• douleur thoracique à l'effort
• peau pâle des bras et des mains
• hypertrophie de la rate ou du foie

Qui est à risque d'anémie sidéroblastique?

L'anémie sidéroblastique génétique est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. L'anémie sidéroblastique acquise se produit également chez les hommes et les femmes.

Comment diagnostique-t-on l'anémie sidéroblastique?

L'anémie sidéroblastique, comme d'autres types d'anémie, est souvent détectée pour la première fois lors d'un test sanguin de routine.

Une numération formule sanguine complète (CBC) peut être effectuée dans le cadre de votre examen physique annuel ou si un trouble sanguin est suspecté. Il teste les niveaux de globules rouges, d'hémoglobine et d'autres marqueurs de la santé du sang.

Des résultats anormaux de CBC peuvent inciter à un test connu sous le nom de frottis de sang périphérique. Dans ce test, une goutte de sang est traitée avec une tache spéciale pour aider à identifier des troubles sanguins ou des maladies spécifiques. Un frottis sanguin peut révéler si les globules rouges contiennent les sidéroblastes annelés révélateurs.

Une biopsie ou une aspiration de la moelle osseuse peut également être demandée.

Dans une biopsie de la moelle osseuse, un petit morceau de tissu osseux est prélevé et analysé pour rechercher un cancer ou d'autres maladies. Lors de l'aspiration de la moelle osseuse, une aiguille est insérée dans l'os et une petite quantité de moelle osseuse est prélevée pour étude.

Comment l'anémie sidéroblastique est-elle traitée?

Le traitement le plus approprié pour l'anémie sidéroblastique dépend de sa cause sous-jacente.

Pour la maladie acquise, l'élimination de la toxine, comme le fer, doit être effectuée pour aider à ramener les globules rouges dans leur forme appropriée.

Si un médicament est identifié comme la cause, vous devez arrêter de prendre ce médicament et travailler avec votre médecin pour trouver un traitement alternatif.

Le traitement par la vitamine B-6 (pyridoxine) peut être utile pour les formes acquises et génétiques de l'anémie sidéroblastique. Si le traitement par pyridoxine est inefficace, votre médecin peut recommander une transfusion de globules rouges.

Des niveaux élevés de fer peuvent également être une préoccupation pour toute personne souffrant d'anémie sidéroblastique, quels que soient les autres traitements. Les injections du médicament desferrioxamine (Desferal) peuvent aider le corps à se débarrasser de l'excès de fer.

Les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches peuvent également être envisagées dans les cas sévères d'anémie sidéroblastique.

Si vous êtes diagnostiqué avec une anémie sidéroblastique, il est recommandé d’éviter les suppléments vitaminiques contenant du zinc et d’éviter l’alcool.

Points clés à retenir

L'anémie sidéroblastique peut toucher n'importe qui.

Si vous êtes né avec, vous remarquerez probablement des symptômes au moment où vous atteindrez l'âge adulte. Vous aurez besoin d'une surveillance continue par un hématologue - un médecin spécialisé dans les troubles sanguins.

Il se peut que vous ayez besoin de traitements périodiques, en fonction de votre taux de fer et de la santé de vos globules rouges et de votre hémoglobine.

Si vous avez la forme acquise de la maladie, travailler en étroite collaboration avec un hématologue et d'autres spécialistes peut vous aider à trouver la cause sous-jacente de la maladie et un traitement qui prendra en charge les deux problèmes.

Le pronostic à long terme d'une personne atteinte d'anémie sidéroblastique dépend de sa cause et d'autres considérations de santé. Avec des ajustements de traitement et de style de vie, les attentes pour une longue vie sont prometteuses.