La maladie de Tay-Sachs

Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs?

Tay-Sachs est une maladie du système nerveux central. C'est une maladie neurodégénérative qui affecte le plus souvent les nourrissons. Chez les nourrissons, il s’agit d’une maladie évolutive qui est toujours mortelle.

Bien que rare, Tay-Sachs peut également survenir chez les adolescents et les adultes, provoquant des symptômes moins graves.

Quels sont les symptômes de Tay-Sachs?

Symptômes de Tay-Sachs infantile

La plupart des nourrissons atteints de la maladie de Tay-Sachs ont des lésions nerveuses débutant in utero (avant la naissance), les symptômes apparaissant généralement entre l'âge de 3 et 6 mois. La progression est rapide et l'enfant peut vivre jusqu'à 4 ou 5 ans.

Les symptômes de Tay-Sachs chez les nourrissons comprennent:

• surdité
• cécité progressive
• diminution de la force musculaire
• réponse de surprise accrue
• paralysie ou perte de la fonction musculaire
• crise d'épilepsie
• raideur musculaire (spasticité)
• retard du développement mental et social
• croissance lente
• tache rouge sur la macula (une zone de forme ovale près du centre de la rétine dans l'œil)

Symptômes d'urgence

Si votre enfant a une crise d'épilepsie ou a de la difficulté à respirer, rendez-vous aux urgences ou appelez immédiatement le 911.

Symptômes d'autres formes de Tay-Sachs

Il existe également des formes juvéniles et adultes de la maladie, qui surviennent moins fréquemment.

Les personnes atteintes de la forme juvénile présentent généralement des symptômes entre 2 et 5 ans et peuvent vivre jusqu'à 15 ans. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire, des convulsions et des infections respiratoires récurrentes.

Le Tay-Sachs adulte, parfois connu sous le nom de Tay-Sachs chronique ou d'apparition tardive, est la forme la plus bénigne. Les symptômes apparaissent à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Tay-Sachs présentent généralement ces symptômes:

• faiblesse musculaire
• troubles de l'élocution
• démarche instable
• problèmes de mémoire
• tremblements

La gravité des symptômes et l'espérance de vie varient.

Qu'est-ce qui cause Tay-Sachs?

Un gène défectueux sur le chromosome 15 provoque la maladie de Tay-Sachs. Ce gène défectueux empêche le corps de fabriquer une protéine appelée hexosaminidase A (HEX-A).

Sans cette protéine, une molécule appelée ganglioside GM2 s'accumule dans les cellules nerveuses du cerveau, détruisant ces cellules.

La maladie de Tay-Sachs est héréditaire, ce qui signifie qu’elle est transmise par les familles. Vous devez recevoir deux copies du gène défectueux - une de chaque parent - pour hériter de la maladie.

Si un seul parent transmet le gène défectueux, l'enfant devient porteur. Ils n’hériteront pas de la maladie, mais ils peuvent la transmettre à leurs propres enfants.

Quels sont les facteurs de risque de Tay-Sachs?

La maladie est la plus courante chez les juifs ashkénazes, dont les familles descendent de communautés juives d'Europe centrale ou orientale.

Selon le Center for Jewish Genetics, environ 1 personne sur 30 dans la population juive ashkénaze est porteuse de Tay-Sachs.

Il n'y a aucun moyen de prévenir la maladie, mais vous pouvez subir des tests génétiques pour voir si vous êtes porteur ou si le fœtus est atteint de la maladie.

Si vous ou votre conjoint êtes porteur, les tests génétiques peuvent vous aider à décider d'avoir ou non des enfants.

Comment Tay-Sachs est-il diagnostiqué?

Les tests prénataux, tels que le prélèvement des villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse, peuvent diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs. Les tests génétiques sont généralement effectués lorsqu'un ou les deux membres d'un couple sont porteurs de la maladie.

La CVS est réalisée entre 10 et 13 semaines de grossesse et consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta via le vagin ou l'abdomen.

L'amniocentèse se fait entre 15 et 20 semaines de grossesse. Il consiste à extraire un échantillon du liquide entourant le fœtus à l’aide d’une aiguille à travers l’abdomen de la mère.

Si un enfant présente des symptômes de la maladie de Tay-Sachs, un médecin peut effectuer un examen physique et recueillir des antécédents familiaux.

L’analyse enzymatique peut être effectuée à l’aide des échantillons de sang ou de tissu de l’enfant et un examen de la vue peut révéler une tache rouge sur la macula (une petite zone près du centre de la rétine de l’œil).

Comment Tay-Sachs est-il traité?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre la maladie de Tay-Sachs. En règle générale, le traitement est de soutien, axé sur la réduction des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie du patient et de sa famille. Ceci est également connu sous le nom de soins palliatifs.

Les soins palliatifs peuvent inclure:

• médicaments contre la douleur
• médicaments antiépileptiques pour contrôler les crises
• thérapie physique
• soutien nutritionnel
• traitements respiratoires pour réduire l'accumulation de mucus dans les poumons

Le soutien émotionnel de la famille est également important. La recherche de groupes de soutien peut vous aider à faire face.

Prendre soin d'un enfant malade est un défi émotionnel et parler avec d'autres familles gérant la même maladie peut être réconfortant.

Des recherches sont en cours pour des traitements plus efficaces contre la maladie de Tay-Sachs. Plusieurs options ont montré certains avantages chez les animaux, mais ont eu des résultats limités chez les humains. Les traitements potentiels comprennent:

• Thérapie de remplacement enzymatique. Puisque Tay-Sachs est causé par le manque de l'enzyme HEX-A, ce traitement cherche à remplacer l'enzyme. Jusqu'à présent, plusieurs complications ont empêché cela d'être efficace pour Tay-Sachs.
• Thérapie améliorant les enzymes. Cette thérapie utilise des molécules pour stabiliser les enzymes et augmenter leur activité. Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur ce traitement.
• Thérapie de réduction de substrat. Au lieu d'essayer d'augmenter l'enzyme HEX-A, cela utilise de petites molécules pour réduire l'accumulation de gangliosides GM2, qui endommage les cellules nerveuses chez les personnes atteintes de Tay-Sachs.
• Thérapie génique. Apporter de nouvelles informations génétiques aux cellules peut corriger le défaut enzymatique qui entraîne Tay-Sachs. La Food and Drug Administration (FDA) a récemment approuvé des essais cliniques pour étudier l'innocuité et l'efficacité de la thérapie génique.
• Transplantation cellulaire. Cette thérapie utilise des greffes de moelle osseuse pour fournir l'enzyme manquante. Des études ont révélé des avantages pour les animaux, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires chez les humains.

Dépistage pour aider la maladie de Tay-Sachs

Parce que Tay-Sachs est hérité, il n'y a aucun moyen de l'empêcher sauf par le dépistage. Avant de fonder une famille, les deux parents peuvent subir des tests génétiques pour voir s’ils sont porteurs de la maladie.

Le dépistage des porteurs de Tay-Sachs a commencé dans les années 1970 et a réduit le nombre de Juifs ashkénazes nés avec Tay-Sachs aux États-Unis et au Canada de plus de 90%.

Parlez à un conseiller en génétique si vous envisagez de fonder une famille et que vous ou votre partenaire pensez que vous pourriez être porteur de la maladie de Tay-Sachs.