Tumeur à cellules géantes ténosynoviales (TGCT)

Aperçu

La tumeur à cellules géantes ténosynoviales (TGCT) est un groupe de tumeurs rares qui se forment dans les articulations. Le TGCT n'est généralement pas cancéreux, mais il peut se développer et endommager les structures environnantes.

Ces tumeurs se développent dans trois zones de l'articulation:

• synovie: la fine couche de tissu qui tapisse les surfaces articulaires internes
• bourses: sacs remplis de liquide qui amortissent les tendons et les muscles autour de l'articulation pour éviter les frottements
• gaine tendineuse: une couche de tissu autour des tendons

Les types

Les TGCT sont divisés en types en fonction de leur emplacement et de leur rapidité de croissance.

Les tumeurs à cellules géantes localisées se développent lentement. Ils commencent dans des articulations plus petites comme la main. Ces tumeurs sont appelées tumeurs à cellules géantes de la gaine tendineuse (GCTTS).

Les tumeurs diffuses à cellules géantes se développent rapidement et affectent les grosses articulations comme le genou, la hanche, la cheville, l'épaule ou le coude. Ces tumeurs sont appelées synovite villonodulaire pigmentée (PVNS).

Les TGCT localisés et diffus se trouvent à l'intérieur de l'articulation (intra-articulaire). Des tumeurs diffuses à cellules géantes peuvent également être trouvées à l'extérieur de l'articulation (extra-articulaire). Dans de rares cas, ils peuvent se propager à des sites tels que les ganglions lymphatiques ou les poumons.

Les causes

Les TGCT sont causés par une modification d'un chromosome, appelée translocation. Des morceaux de chromosome se détachent et changent de place. La cause de ces translocations n’est pas claire.

Les chromosomes contiennent le code génétique de la production de protéines. La translocation conduit à la production excessive d'une protéine appelée facteur 1 de stimulation des colonies (CSF1).

Cette protéine attire les cellules qui ont des récepteurs CSF1 à leur surface, y compris les globules blancs appelés macrophages. Ces cellules s'agglutinent jusqu'à ce qu'elles forment finalement une tumeur.

Les TGCT commencent souvent chez des personnes âgées de 30 à 40 ans. Le type diffus est plus fréquent chez les hommes. Ces tumeurs sont extrêmement rares: seulement 11 personnes sur 1 million aux États-Unis sont diagnostiquées chaque année.

Symptômes

Les symptômes spécifiques que vous ressentez dépendent du type de TGCT que vous avez. Certains symptômes courants de ces tumeurs comprennent:

• gonflement ou bosse dans l'articulation
• raideur de l'articulation
• douleur ou sensibilité dans l'articulation
• chaleur de la peau sur l'articulation
• un son de verrouillage, de claquement ou de capture lorsque vous déplacez l'articulation

Diagnostic

Votre médecin peut être en mesure de diagnostiquer la TGCT sur la base d'une description de vos symptômes et d'un examen physique. Ces tests peuvent aider au diagnostic:

• radiographie
• imagerie par résonance magnétique (IRM)
• échantillon de liquide synovial autour des articulations
• biopsie des tissus de l'articulation

Traitement

Les médecins traitent généralement la TGCT par chirurgie pour enlever la tumeur et parfois pour enlever une partie ou la totalité de la synoviale. Pour certaines personnes qui subissent cette chirurgie, la tumeur finit par revenir. Si cela se produit, vous pouvez avoir une deuxième procédure pour le supprimer à nouveau.

La radiothérapie après la chirurgie peut détruire des parties de la tumeur qui n’ont pas pu être enlevées par chirurgie. Vous pouvez obtenir des radiations d'une machine à l'extérieur de votre corps ou directement dans l'articulation touchée.

Chez les personnes atteintes de TGCT diffus, la tumeur peut réapparaître plusieurs fois, nécessitant plusieurs chirurgies. Les personnes atteintes de ce type de tumeur peuvent bénéficier de médicaments appelés inhibiteurs du récepteur du facteur 1 stimulant les colonies (CSF1R), qui bloquent le récepteur CSF1 pour empêcher la collecte des cellules tumorales.

Le seul traitement approuvé par la FDA pour le TGCT est le pexidartinab (Turalio).

Les inhibiteurs de CSF1R suivants sont expérimentaux. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer les avantages, le cas échéant, pour les personnes atteintes de TGCT.

• cabiralizumab
• émactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Emporter

Bien que la TGCT ne soit généralement pas cancéreuse, elle peut se développer au point de provoquer des lésions articulaires permanentes et une invalidité. Dans de rares cas, la tumeur peut se propager à d'autres parties du corps et mettre la vie en danger.

Si vous présentez des symptômes de TGCT, il est important de consulter votre médecin traitant ou un spécialiste pour être traité le plus rapidement possible.