La polykystose rénale (PKD) est une maladie génétique dans laquelle des kystes se développent dans vos reins. Ces kystes font grossir vos reins et peuvent entraîner des dommages.
Il existe deux principaux types de PKD: la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) et la polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD).
ADPKD et ARPKD sont tous deux causés par des gènes anormaux, qui peuvent être transmis de parent à enfant. Dans de rares cas, la mutation génétique survient spontanément chez une personne sans antécédent familial de la maladie.
Prenez un moment pour découvrir les différences entre ADPKD et ARPKD.
En quoi ADPKD et ARPKD sont-ils différents?
ADPKD et ARPKD diffèrent les uns des autres de plusieurs manières clés:
- Incidence. ADPKD est beaucoup plus courant que ARPKD. Environ 9 personnes sur 10 atteintes de PKD ont ADPKD, rapporte l'American Kidney Fund.
- Modèle d'héritage. Pour développer la PKRAD, il vous suffit d’hériter d’une copie du gène muté responsable de la maladie. Pour développer ARPKD, vous devez avoir deux copies du gène muté - avec une copie héritée de chaque parent, dans la plupart des cas.
- Âge d'apparition. La PKD chez l'adulte est souvent connue sous le nom de «PKD adulte» car les signes et symptômes ont tendance à se développer entre 30 et 40 ans. L'ARPKD est souvent appelée «PKD infantile» car les signes et symptômes apparaissent tôt dans la vie, peu de temps après la naissance ou plus tard dans l'enfance.
- Localisation des kystes. La PKRAD provoque souvent le développement de kystes uniquement dans les reins, tandis que l'ARPKD provoque souvent le développement de kystes dans le foie et les reins. Les personnes de l'un ou l'autre type peuvent également développer des kystes dans leur pancréas, la rate, le gros intestin ou les ovaires.
- Gravité de la maladie. L'ARPKD a tendance à provoquer des symptômes et des complications plus graves plus tôt dans la vie.
Quelle est la gravité de l'ADPKD et de l'ARPKD?
Au fil du temps, l'ADPKD ou l'ARPKD peuvent endommager vos reins. Cela peut provoquer des douleurs chroniques sur le côté ou dans le dos. Cela peut également empêcher vos reins de fonctionner correctement.
Si vos reins ne fonctionnent plus correctement, cela peut entraîner une accumulation toxique de déchets dans votre sang. Elle peut également provoquer une insuffisance rénale, qui nécessite une dialyse à vie ou une greffe de rein pour être traitée.
ADPKD et ARPKD peuvent également entraîner d'autres complications potentielles, notamment:
- hypertension artérielle, qui peut endommager davantage vos reins et augmenter votre risque d'accident vasculaire cérébral et de maladie cardiaque
- prééclampsie, qui est une forme d'hypertension artérielle potentiellement mortelle qui peut se développer pendant la grossesse
- infections des voies urinaires, qui se développent lorsque des bactéries pénètrent dans votre système urinaire et atteignent des niveaux nocifs
- calculs rénaux, qui se forment lorsque les minéraux de votre urine se cristallisent en dépôts durs
- diverticulose, qui survient lorsque des points faibles et des poches se développent dans la paroi de votre gros intestin
- prolapsus de la valve mitrale, qui se produit lorsqu'une valve dans votre cœur cesse de se fermer correctement et permet au sang de fuir vers l'arrière
- anévrisme cérébral, qui survient lorsqu'un vaisseau sanguin dans votre cerveau se gonfle et vous expose à un risque de saignement cérébral
L'ARPKD a tendance à provoquer des symptômes et des complications plus graves plus tôt dans la vie, par rapport à l'ADPKD. Les enfants nés avec ARPKD peuvent avoir une pression artérielle élevée, des difficultés à respirer, des difficultés à garder les aliments et une croissance réduite.
Les bébés atteints de cas graves d'ARPKD peuvent ne pas vivre plus de quelques heures ou quelques jours après la naissance.
Les options de traitement sont-elles différentes pour ADPKD et ARPKD?
Pour aider à ralentir le développement de la PKRAD, votre médecin peut vous prescrire un nouveau type de médicament appelé tolvaptan (Jynarque). Il a été démontré que ce médicament ralentit la progression de la maladie et réduit le risque d'insuffisance rénale. Le traitement de l’ARPKD n’est pas approuvé.
Pour aider à gérer les symptômes et complications potentiels de la PKRAD ou de la PKRAD, votre médecin peut vous prescrire l'un des éléments suivants:
- dialyse ou greffe de rein, si vous développez une insuffisance rénale
- médicaments contre l'hypertension artérielle, si vous souffrez d'hypertension artérielle
- médicaments antibiotiques, si vous avez une infection des voies urinaires
- des analgésiques, si vous avez des douleurs causées par des kystes
- chirurgie pour enlever les kystes, s'ils causent une pression et une douleur intenses
Dans certains cas, vous pouvez avoir besoin d'autres traitements pour aider à gérer les complications de la maladie.
Votre médecin vous encouragera également à adopter de saines habitudes de vie pour vous aider à contrôler votre tension artérielle et à réduire votre risque de complications. Par exemple, il est important de:
- mangez une alimentation riche en nutriments, faible en sodium, en graisses saturées et en sucres ajoutés
- faites au moins 30 minutes d'exercice d'intensité modérée presque tous les jours de la semaine
- gardez votre poids dans une fourchette saine
- limitez votre consommation d'alcool
- éviter de fumer
- minimiser le stress
Quelle est l’espérance de vie de PDK?
La PKD peut raccourcir la durée de vie d’une personne, surtout si la maladie n’est pas gérée efficacement.
Environ 60% des personnes atteintes de PKD développent une insuffisance rénale à 70 ans, rapporte la National Kidney Foundation. Sans traitement efficace par dialyse ou transplantation rénale, l'insuffisance rénale a tendance à entraîner la mort en quelques jours ou semaines.
L'ARPKD a tendance à entraîner de graves complications à un âge plus jeune que l'ADPKD, ce qui réduit considérablement l'espérance de vie.
Selon l'American Kidney Fund, environ 30% des bébés atteints d'ARPKD meurent dans le mois suivant la naissance. Parmi les enfants atteints d'ARPKD qui survivent au-delà du premier mois de vie, environ 82 pour cent vivent jusqu'à 10 ans ou plus.
Parlez à votre médecin pour mieux comprendre vos perspectives avec ADPKD ou ARPKD.
PDK peut-il être guéri?
Il n’existe aucun remède contre l’ADPKD ou l’ARPKD. Cependant, des traitements et des habitudes de vie peuvent être utilisés pour gérer les symptômes et réduire le risque de complications. Des recherches sont en cours sur des thérapies pour traiter la maladie.
Les plats à emporter
Bien que l'ADPKD et l'ARPKD provoquent le développement de kystes dans les reins, l'ARPKD a tendance à provoquer des symptômes et des complications plus graves plus tôt dans la vie.
Si vous souffrez de PKRAD ou d'ARPKD, votre médecin peut vous prescrire des médicaments, des changements de mode de vie et d'autres traitements pour aider à gérer les symptômes et les complications potentielles. Les conditions présentent des différences importantes dans les symptômes et les options de traitement, il est donc important de comprendre de quelle condition vous souffrez.
Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur vos options de traitement et vos perspectives.
