Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber?
Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est un trouble neurologique marqué par une tache distinctive de vin de Porto sur le front, le cuir chevelu ou autour de l'œil.
Cette tache est une tache de naissance causée par une surabondance de capillaires près de la surface de la peau. Les vaisseaux sanguins du même côté du cerveau que la tache peuvent également être affectés.
Un grand nombre de personnes atteintes de SWS ont des crises d'épilepsie ou des convulsions. D'autres complications peuvent inclure une pression accrue dans l'œil, des retards de développement et une faiblesse d'un côté du corps.
Le terme médical pour SWS est l'angiomatose encéphalotrigeminale, selon l'Organisation nationale pour les maladies rares,
SWS se produit dans une de chaque 20 000 à 50 000 naissances vivantes estimées. Environ 1 bébé sur 1000 naît avec une tache de vin de Porto. Cependant, seulement 6 pour cent de ces bébés présentent des symptômes associés au SWS.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sturge-Weber?
L'indication la plus apparente de SWS est une tache de vin de Porto, ou une peau rouge et décolorée sur un côté du visage. La décoloration est due à des vaisseaux sanguins dilatés dans le visage qui font paraître la peau rougie.
Tout le monde avec une tache de porto n'a pas de SWS, mais tous les enfants avec SWS ont une tache de porto. Un enfant doit avoir la tache de vin de Porto et les vaisseaux sanguins anormaux dans le cerveau du même côté que la tache pour être diagnostiqué avec le SWS.
Chez certains enfants, les vaisseaux anormaux ne provoquent aucun symptôme. Dans d'autres, ils peuvent provoquer les symptômes suivants:
- des retards de développement
- déficience cognitive
- saisies
- faiblesse d'un côté du corps
- paralysie
Glaucome
Selon l'Association américaine pour l'ophtalmologie pédiatrique et le strabisme, environ 50 pour cent des enfants atteints de SWS développent un glaucome pendant la petite enfance ou plus tard dans l'enfance.
Le glaucome est une maladie oculaire souvent causée par une pression accrue dans l'œil. Cela peut entraîner des troubles de la vision, une sensibilité à la lumière et des douleurs oculaires.
Quelles sont les causes du syndrome de Sturge-Weber?
Bien que SWS soit présent à la naissance, ce n’est pas une maladie héréditaire. Au lieu de cela, c'est le résultat d'une mutation aléatoire dans le gène GNAQ.
Les formations de vaisseaux sanguins associées au SWS commencent lorsqu'un bébé est dans l'utérus. Vers la sixième semaine de développement, un réseau de nerfs se développe autour de la zone qui deviendra la tête d’un bébé.
Normalement, ce réseau disparaît au cours de la neuvième semaine de développement. Chez les bébés atteints de SWS, cependant, ce réseau de nerfs ne disparaît pas. Cela réduit la quantité d'oxygène et de sang circulant vers le cerveau, ce qui peut affecter le développement des tissus cérébraux.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sturge-Weber?
Les médecins peuvent souvent diagnostiquer le SWS en fonction des symptômes présents. Les bébés atteints de SWS peuvent ne pas toujours naître avec la tache caractéristique du vin de Porto. Cependant, ils développent souvent la tache de naissance peu de temps après la naissance.
Si le médecin de votre enfant soupçonne que votre enfant peut avoir un SWS, il demandera des tests d’imagerie, tels que des tomodensitogrammes et des IRM. Ces tests produisent des images détaillées du cerveau, permettant au médecin de rechercher des signes de lésions cérébrales.
Ils effectueront également des tests oculaires pour vérifier la présence de glaucome et d'autres anomalies oculaires.
Comment le syndrome de Sturge-Weber est-il traité?
Le traitement du SWS peut varier en fonction des symptômes qu'un enfant éprouve. Il peut s'agir de:
- médicaments anticonvulsivants, qui peuvent réduire l'activité épileptique
- collyre, qui peut diminuer la pression oculaire
- chirurgie, qui peut soulager les symptômes du glaucome
- thérapie physique, qui peut renforcer les muscles faibles
- thérapies éducatives, qui peuvent aider les enfants ayant des retards de développement à progresser autant que possible
Si votre enfant souhaite réduire l'apparence d'une tache de porto, des traitements au laser peuvent être utilisés. Il est important de noter, cependant, que ces traitements peuvent ne pas supprimer complètement la tache de naissance.
Quelles complications le syndrome de Sturge-Weber peut-il entraîner?
Selon Johns Hopkins Medicine, 80 pour cent des enfants atteints de SWS ont également des crises.
De plus, 25 pour cent de ces enfants ont un contrôle complet des crises, 50 pour cent ont un contrôle partiel des crises et 25 pour cent n'ont aucun contrôle des crises grâce aux médicaments.
La plupart des enfants atteints de SWS ont une tache de vin de Porto et des anomalies cérébrales qui n'affectent qu'un seul côté du cerveau. Chez certains enfants, cependant, les deux côtés du cerveau peuvent être affectés.
Ces enfants sont plus susceptibles de souffrir de retards de développement et de troubles cognitifs.
Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte du syndrome de Sturge-Weber?
SWS peut affecter les enfants de différentes manières. Certains enfants peuvent présenter des troubles épileptiques et des retards de développement sévères. Les autres enfants peuvent ne présenter aucun symptôme autre qu'une tache de vin de Porto visible.
Parlez à un médecin pour en savoir plus sur les perspectives spécifiques de votre enfant en fonction de ses symptômes.
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