Syndrome de naevus basocellulaire

Qu'est-ce que le syndrome du naevus basocellulaire?

Le syndrome de naevus basocellulaire fait référence à un groupe d'irrégularités causées par une maladie génétique rare. Cela affecte:

• peau
• Système endocrinien
• système nerveux
• les yeux
• des os

D'autres noms pour le syndrome de naevus basocellulaire comprennent:

• Syndrome de Gorlin
• Syndrome de Gorlin-Goltz
• syndrome de carcinome basocellulaire névoïde (NBCCS)

Le signe révélateur de ce trouble est l'apparition d'un carcinome basocellulaire (CBC) après l'entrée dans la puberté. Le carcinome basocellulaire est le type de cancer de la peau le plus répandu dans le monde.

Le plus souvent trouvé chez les personnes de plus de 45 ans, il survient généralement à la suite d'une exposition prolongée au soleil. Les personnes atteintes du syndrome du naevus basocellulaire ont un risque élevé de développer un carcinome basocellulaire.

Quels sont les symptômes du syndrome du naevus basocellulaire?

Le symptôme le plus courant du syndrome de naevus basocellulaire est le développement d'un carcinome basocellulaire à l'adolescence ou au jeune âge adulte.

Le syndrome du naevus basocellulaire est également responsable du développement d’autres cancers au début de la vie d’une personne, notamment:

• médulloblastome (une tumeur maligne au cerveau, généralement chez les enfants)
• cancer du sein
• lymphome non hodgkinien (LNH)
• cancer des ovaires

Les personnes atteintes du syndrome du naevus basocellulaire ont souvent également des caractéristiques physiques uniques. Les exemples comprennent:

• piqûres dans la paume des mains ou sur les pieds
• grande taille de tête
• fente palatine
• des yeux très espacés
• mâchoire saillante
• problèmes de la colonne vertébrale, y compris la scoliose ou la cyphose (courbures anormales de la colonne vertébrale)

Certaines personnes atteintes du syndrome du naevus basocellulaire développeront également des tumeurs à la mâchoire.

Ces tumeurs sont appelées tumeurs odontogènes kératocystiques et peuvent faire gonfler le visage de la personne. Dans certains cas, les tumeurs déplaceront leurs dents.

Si la condition est grave, des symptômes supplémentaires peuvent en résulter. Par exemple, le syndrome du naevus basocellulaire peut affecter le système nerveux. Cela peut provoquer:

• cécité
• surdité
• saisies
• Déficience intellectuelle

Quelles sont les causes du syndrome de naevus basocellulaire?

Le syndrome de naevus basocellulaire est transmis dans les familles par un modèle autosomique dominant. Cela signifie que vous n'avez besoin que d'obtenir le gène de l'un de vos parents pour développer le trouble.

Si l'un des parents a le gène, vous avez 50% de chances d'en hériter et de développer la maladie.

Le gène spécifique impliqué dans le développement du syndrome de naevus basocellulaire est le gène PTCH1, ou patché. Ce gène est chargé de garantir que les cellules normales du corps ne se multiplient pas trop rapidement.

Lorsque des problèmes avec ce gène surviennent, le corps n’est pas en mesure d’arrêter la division et la croissance des cellules. Par conséquent, votre corps n’est pas en mesure d’empêcher la croissance de certains types de cancer.

Comment diagnostique-t-on le syndrome du naevus basocellulaire?

Votre médecin peut diagnostiquer le syndrome du naevus basocellulaire. Ils vous poseront des questions sur vos antécédents médicaux, y compris si vous avez reçu un diagnostic de cancer et s'il y a des antécédents de la maladie dans votre famille.

Votre médecin effectuera également un examen physique pour voir si vous présentez l'un des éléments suivants:

• tumeurs odontogènes kératocystiques
• hydrocéphalie (liquide sur le cerveau qui entraîne un gonflement de la tête)
• anomalies des côtes ou de la colonne vertébrale

Pour confirmer votre diagnostic, votre médecin peut également demander des tests supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure:

• échocardiogramme
• IRM de la tête
• biopsie (si vous avez des tumeurs)
• Radiographie de la tête et de la mâchoire
• test génétique

Comment le syndrome du naevus basocellulaire est-il traité?

Le traitement du syndrome du naevus basocellulaire dépendra de vos symptômes. Si vous avez un cancer, votre médecin peut vous recommander de consulter un oncologue (spécialiste du cancer) pour un traitement.

Si vous souffrez de la maladie mais ne développez pas de cancer, votre médecin peut vous recommander de consulter régulièrement un dermatologue (dermatologue).

Le dermatologue examinera votre peau pour détecter le cancer de la peau avant qu'il n'atteigne un stade potentiellement mortel.

Les personnes qui développent des tumeurs dans leurs mâchoires devront subir une intervention chirurgicale pour les retirer. Les symptômes tels que la déficience intellectuelle peuvent être traités par des services visant à améliorer les capacités et la qualité de vie de la personne.

Les services peuvent inclure:

• éducation spéciale
• thérapie physique
• ergothérapie
• orthophonie

Quelles sont les perspectives à long terme pour une personne atteinte de cette maladie?

Si vous souffrez du syndrome du naevus basocellulaire, vos perspectives dépendront des complications résultant de votre état. Le cancer de la peau, s'il est détecté tôt, peut être traité efficacement.

Cependant, les personnes à un stade avancé de ce cancer peuvent ne pas avoir de bonnes perspectives. Des complications telles que la cécité ou la surdité peuvent également affecter vos perspectives.

Si vous avez reçu un diagnostic de syndrome du naevus basocellulaire, il est important de savoir que vous n’êtes pas seul et que des ressources peuvent vous aider.

Suivez les liens ci-dessous pour vous connecter aux ressources locales et en ligne:

• Alliance du syndrome de Gorlin
• Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD) (sous «Organisations»)

Le syndrome du naevus basocellulaire peut-il être évité?

Le syndrome du naevus basocellulaire est une maladie génétique qu'il n'est peut-être pas possible de prévenir. Si vous souffrez de ce trouble ou si vous êtes porteur du gène correspondant, vous voudrez peut-être demander un conseil génétique si vous prévoyez d’avoir des enfants.

Vos médecins vous aideront à vous fournir les informations dont vous avez besoin pour prendre une décision éclairée.