Qu'est-ce que DIPG?
Un gliome pontin intrinsèque diffus (DIPG) est un type agressif de tumeur cancéreuse infantile qui se forme dans le tronc cérébral. C’est la zone à la base de votre cerveau qui relie le cerveau à la colonne vertébrale. Le tronc cérébral contrôle la plupart de vos fonctions de base: vision, audition, parole, marche, alimentation, respiration, rythme cardiaque, etc.
Les gliomes sont des tumeurs qui se développent à partir de cellules gliales, présentes dans tout le système nerveux. Ils entourent et soutiennent les cellules nerveuses, appelées neurones.
Le DIPG est difficile à traiter et se développe le plus souvent chez les enfants âgés de 5 à 9 ans. Cependant, le DIPG peut toucher n'importe qui à tout âge. La condition est rare. Environ 300 enfants par an reçoivent un diagnostic de DIPG aux États-Unis.
Comment est-il noté?
Comme d'autres cancers, le DIPG est classé en fonction de la nature des tumeurs. Les cellules tumorales de bas grade (grade I ou grade II) sont les plus proches des cellules normales. Une tumeur de grade I est considérée comme pilocytaire, tandis qu'une tumeur de grade II est appelée fibrillaire. Ce sont les stades les moins agressifs des tumeurs.
Les tumeurs de haut grade (grade III ou grade IV) sont les tumeurs les plus agressives. Une tumeur de grade III est anaplasique et un gliome de grade IV est également appelé glioblastome polymorphe. Les tumeurs DIPG se développent en envahissant les tissus cérébraux sains.
Étant donné que les tumeurs DIPG sont situées dans une zone aussi sensible, il est souvent dangereux de prélever un petit échantillon de tissu pour étude - une procédure connue sous le nom de biopsie. Lorsqu'ils sont devenus plus gros et plus faciles à biopsier, ils sont généralement de grade III ou IV.
Quels sont les symptômes?
Parce que la tumeur affecte les nerfs crâniens, certains des premiers signes de DIPG peuvent être vus sur le visage. Il existe 12 nerfs crâniens qui contrôlent les expressions faciales, la vue, l'odorat, le goût, les larmes et de nombreuses autres fonctions liées aux muscles et aux sens du visage.
Les premiers symptômes du DIPG comprennent des changements dans les muscles faciaux de votre enfant, impliquant généralement les yeux et les paupières. Votre enfant peut avoir du mal à regarder d'un côté. Les paupières peuvent s'affaisser et votre enfant peut ne pas être en mesure de fermer complètement les deux paupières. La double vision peut également être un problème. En règle générale, les symptômes affectent les deux yeux, pas un seul.
Les tumeurs DIPG peuvent se développer rapidement, ce qui signifie que de nouveaux symptômes peuvent apparaître sans avertissement. Un côté du visage peut s'affaisser. Votre enfant peut soudainement développer des problèmes d'audition, de mastication et de déglutition. Les symptômes peuvent s'étendre aux membres, provoquant une faiblesse des bras et des jambes et rendant la position debout et la marche plus difficiles.
Si la tumeur provoque une perturbation de l'écoulement du liquide céphalo-rachidien autour du cerveau, ce qui augmente ensuite la pression à l'intérieur du crâne (hydrocéphalie), les symptômes peuvent inclure un mal de tête douloureux, ainsi que des nausées et des vomissements.
Qu'est-ce qui cause le DIPG?
Les chercheurs sont toujours en train de découvrir les causes et les facteurs de risque du DIPG. Ils ont identifié quelques mutations génétiques associées au DIPG, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les origines de cette maladie.
Comment est-il diagnostiqué?
En plus d'un examen physique, votre médecin effectuera probablement plusieurs tests pour aider à confirmer un diagnostic. Deux tests d'imagerie peuvent identifier les tumeurs qui se développent dans le cerveau. L'un est une tomographie informatisée (TDM) et l'autre est une imagerie par résonance magnétique (IRM).
Un scanner utilise un type spécial de technologie à rayons X et des ordinateurs pour créer des images en coupe (également appelées coupes) d'une partie du corps particulière. Un scanner est généralement plus détaillé qu'une radiographie.
Une IRM utilise des ondes radio et un grand champ magnétique pour créer des images de l'intérieur du corps. Une IRM est utile pour faire la distinction entre une tumeur et un tissu normal et un gonflement qui pourrait être lié à la tumeur.
Une biopsie peut également aider à déterminer si la tumeur est cancéreuse, mais les chirurgiens ne peuvent pas effectuer cette procédure en toute sécurité sur de nombreuses tumeurs DIPG.
Comment est-ce traité?
La radiothérapie est la principale thérapie pour les enfants nouvellement diagnostiqués avec un cancer DIPG. Il est généralement réservé aux enfants de plus de 3 ans. Le traitement implique des rayons X à haute énergie qui tuent les cellules cancéreuses et réduisent les tumeurs. La radiation n'est encore qu'un traitement temporaire et n'est pas considérée comme un remède contre le DIPG.
La chimiothérapie, qui utilise des produits chimiques puissants pour détruire les cellules cancéreuses, est parfois utilisée avec la radiothérapie. Mais ce traitement combiné n'est pas non plus une cure permanente.
La chirurgie est rarement utilisée, en raison du grand risque d'opérer sur des tumeurs si proches du tronc cérébral chez un jeune enfant. Dans certains cas, la plus grande partie possible de la tumeur est enlevée chirurgicalement. Mais pour de nombreux enfants, la chirurgie n'est tout simplement pas une option de traitement.
Deux études ont montré des résultats encourageants dans l'identification d'une mutation génétique qui pourrait être traitée avec des médicaments. Des chercheurs du projet sur le génome du cancer pédiatrique de l'Université St. Jude-Washington ont découvert que près de 80% des tumeurs DIPG contiennent une mutation spécifique dans le gène de l'histone protéique H3. Dans les expérimentations animales, des médicaments appelés inhibiteurs de PRC2 et BET ont aidé à bloquer l'activité de l'histone H3, empêchant la croissance des tumeurs et prolongeant la vie.
Une deuxième étude qui a examiné le rôle de l'enzyme PRC2 a révélé qu'un médicament appelé tazémétostat (un inhibiteur de PRC2) réduisait la croissance des cellules DIPG. Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur ces traitements, mais les scientifiques sont enthousiasmés par le potentiel de cibler l'histone H3 ou PRC2 et de prolonger la vie et d'améliorer la qualité de vie des jeunes patients atteints de cancer.
Pour soutenir des recherches prometteuses, la Fondation Michael Mosier Defeat DIPG et la Fondation ChadTough ont octroyé des subventions de recherche et des bourses d'une valeur de plus d'un million de dollars en décembre 2017. Les parents d'enfants atteints de cette maladie ont des raisons d'espérer.
Quelles sont les perspectives?
Un diagnostic de DIPG peut changer la vie. La condition est actuellement considérée comme mortelle. Mais la recherche d'un remède est un domaine de recherche actif dans le monde entier, et des essais cliniques sont également en cours. Pour en savoir plus sur les essais cliniques en cours ou à venir, visitez https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Les chercheurs essaient d'en apprendre le plus possible sur cette maladie dans l'espoir de débloquer un traitement durable ou de trouver des moyens d'empêcher le DIPG de se développer chez les enfants porteurs des mutations génétiques qui lui sont associées.
