Que signifie avoir une anomalie cérébrale congénitale?
Les malformations cérébrales congénitales sont des anomalies cérébrales présentes à la naissance. Il existe de nombreux types différents de ces défauts. Ils peuvent varier considérablement de conditions légères à sévères.
Le cerveau commence à se former dans le premier mois suivant la conception et continuera à se former et à se développer tout au long de la grossesse. Le développement du cerveau commence à partir d'une petite plaque spéciale de cellules à la surface de l'embryon. Ces cellules se développent et forment les différentes régions du cerveau.
Lorsque ce processus est perturbé ou interrompu, il peut provoquer des défauts structurels dans le cerveau et le crâne. La fonction cérébrale normale peut être altérée même si seule la croissance du crâne est perturbée.
Continuez à lire pour en savoir plus sur les malformations cérébrales congénitales.
Quels sont les symptômes des malformations cérébrales congénitales?
Les symptômes des malformations cérébrales congénitales varient. Chaque défaut a un ensemble distinct de symptômes et de déficiences.
Certains de ces symptômes peuvent n'apparaître qu'après la naissance, lorsque votre enfant présente des retards de développement ou de croissance. Certaines malformations cérébrales congénitales ne présentent aucun symptôme avant l’âge adulte. Certains n'ont jamais du tout de symptômes.
Les enfants nés avec des malformations cérébrales congénitales peuvent également avoir:
- troubles cardiovasculaires
- anomalies gastro-intestinales
- fente labiale et palatine
- saisies
- Mal de tête
- faiblesse musculaire
- vision réduite
- problèmes de vessie et d'intestin
Quels sont les types d'anomalies cérébrales congénitales?
Plusieurs types d'anomalies cérébrales congénitales sont causées par des anomalies du tube neural.
Au début du développement du fœtus, une bande plate de tissu le long du dos du fœtus s'enroule pour former le tube neural. Ce tube court sur la plus grande partie de la longueur de l'embryon.
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Le tube neural se ferme généralement entre la troisième et la quatrième semaine après la conception. Il se développe dans la moelle épinière avec le cerveau au sommet. Si le tube ne se ferme pas correctement, le tissu dans le tube ne peut pas se développer correctement. Les anomalies du tube neural qui peuvent survenir en conséquence comprennent:
Anencéphalie: La tête du tube neural ne se ferme pas et une grande partie du crâne et du cerveau est manquante. La partie manquante du crâne signifie que le tissu cérébral est exposé.
Encéphalocèle: Une partie du cerveau se gonfle à travers une ouverture dans le crâne. Le renflement est souvent situé le long de la ligne médiane d'avant en arrière à l'arrière du crâne.
Arnold-Chiari ou Chiari II: Une partie du cervelet, une région du cerveau qui affecte le contrôle moteur, est déplacée vers le bas dans la colonne vertébrale supérieure. Cela provoque la compression du cerveau ou de la moelle épinière.
D'autres types d'anomalies cérébrales congénitales se développent dans la structure du cerveau:
Hydrocéphalie: également appelée liquide sur le cerveau, il s'agit d'une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien (LCR) causée par une circulation altérée du LCR. Lorsqu'il y a un excès de liquide, cela peut mettre trop de pression sur le cerveau.
Syndrome de Dandy-Walker: Il s'agit de l'absence ou d'une croissance défectueuse de la section centrale du cervelet.
Holoprosencéphalie: le cerveau ne se divise pas en deux moitiés ou hémisphères.
Mégalencéphalie: Cette condition fait que le cerveau d’une personne est anormalement gros ou lourd.
Microcéphalie: Cela se produit lorsque le cerveau ne se développe pas à sa taille maximale. Le virus Zika peut provoquer une microcéphalie.
Quelles sont les causes des malformations cérébrales congénitales?
La plupart des malformations cérébrales congénitales ne peuvent être attribuées à une cause spécifique. Divers facteurs génétiques et environnementaux ont été liés au développement d'anomalies cérébrales congénitales. Ces facteurs peuvent être liés à:
- défauts génétiques
- infection
- l'usage de drogues
- autre traumatisme d'un fœtus à naître
Certaines anomalies cérébrales sont des symptômes de la trisomie. La trisomie se produit lorsqu'un troisième chromosome est présent là où il n'y a généralement que deux chromosomes.
Le syndrome de Dandy-Walker et les défauts de Chiari II sont associés à la trisomie du chromosome 9. La trisomie du chromosome 13 peut provoquer une holoprosencéphalie et une microcéphalie. Les symptômes de la trisomie des chromosomes 13 et 18 peuvent inclure des anomalies du tube neural.
Qui est à risque de malformations cérébrales congénitales?
Certains facteurs de risque tels que la génétique sont inévitables. Si vous êtes enceinte ou prévoyez le devenir, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire le risque de malformations cérébrales congénitales chez votre bébé:
- Évitez l'alcool, les drogues récréatives et le tabagisme. Étant donné que le cerveau d’un bébé commence à se développer dès le premier mois de sa conception, il est important de l’éviter si vous essayez de devenir enceinte.
- L'utilisation de certains médicaments sur ordonnance tels que les anticonvulsivants, la warfarine (Coumadin) et l'acide rétinoïque peut augmenter le risque de malformations cérébrales. Parlez à votre médecin des médicaments que vous prenez si vous essayez de concevoir ou si vous êtes enceinte.
- Évitez l'exposition aux rayons X ou à la radiothérapie. Cela comprend les radiographies au cabinet de votre dentiste. Informez toujours tous vos médecins si vous êtes enceinte ou si vous pourriez l'être.
- Les carences nutritionnelles peuvent affecter le cerveau de votre bébé, alors maintenez une alimentation saine et équilibrée pendant la grossesse. Les médecins recommandent également de prendre une vitamine prénatale avant de devenir enceinte et tout au long de votre grossesse.
Les infections telles que la rubéole, l'herpès simplex et la varicelle-zona peuvent également augmenter le risque de malformations cérébrales congénitales de votre bébé. Bien que vous ne puissiez pas toujours éviter les infections, vous pouvez faire certaines choses pour réduire votre risque d’infection:
- Parlez à votre médecin des vaccins que vous devriez recevoir. Ils peuvent vous recommander les vaccins dont vous pourriez avoir besoin avant de devenir enceinte et ceux que vous devriez avoir une fois que vous êtes enceinte.
- Évitez de côtoyer des personnes malades lorsque cela est possible. Ils peuvent vous propager une infection.
- Évitez de vous rendre dans des zones où des épidémies sont connues. Cela comprend les zones où les moustiques sont connus pour être porteurs du virus Zika.
Le diabète sucré ou la phénylcétonurie, une maladie génétique rare, pendant la grossesse augmente également le risque d'avoir un bébé atteint de malformations cérébrales congénitales.
Tout type de traumatisme chez l'enfant à naître, comme tomber sur le ventre pendant la grossesse, peut également affecter le développement du cerveau.
Comment les anomalies cérébrales congénitales sont-elles diagnostiquées?
Votre médecin pourra peut-être identifier une anomalie cérébrale congénitale par échographie détaillée. Si un examen plus approfondi est nécessaire, une IRM peut être utilisée pour voir les détails du cerveau et de la colonne vertébrale du fœtus.
Il peut être possible d'identifier une anomalie cérébrale congénitale dans le cadre d'un dépistage prénatal. Cela peut être fait en utilisant l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) lorsque vous êtes enceinte de 10 à 12 semaines. CVS est utilisé pour identifier diverses conditions génétiques. Toutes les anomalies cérébrales congénitales ne sont pas génétiques, de sorte que CVS n'identifiera pas toujours une anomalie cérébrale congénitale. Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur CVS.
Dans certains cas, un diagnostic précis peut ne pas être possible avant la naissance, lorsque des signes tels qu'une déficience intellectuelle, un comportement retardé ou des convulsions peuvent être plus visibles.
Comment les malformations cérébrales congénitales sont-elles traitées?
Le traitement varie en fonction du type et de la gravité de la maladie. De nombreux traitements se concentreront sur le traitement des symptômes. Par exemple, les médicaments anticonvulsivants peuvent aider à réduire les épisodes de convulsions.
Certaines conditions peuvent être traitées par chirurgie. La chirurgie de décompression peut créer plus d'espace pour le cerveau et le liquide céphalo-rachidien, le cas échéant. La chirurgie pour corriger les crânes défectueux peut donner au cerveau un espace pour se développer normalement. Des shunts peuvent être insérés pour drainer le liquide céphalo-rachidien qui s'accumule avec l'hydrocéphalie.
Quelles sont les perspectives des malformations cérébrales congénitales?
Les effets d'une anomalie cérébrale congénitale varient considérablement. Le type et la gravité de la maladie, la présence d'autres déficiences physiques ou mentales et des facteurs environnementaux peuvent contribuer aux perspectives.
De nombreuses anomalies cérébrales congénitales entraînent des troubles neurologiques mineurs.Les personnes atteintes de ces types de malformations cérébrales congénitales peuvent devenir autonomes. D'autres anomalies sont si graves qu'elles sont mortelles avant ou peu de temps après la naissance. Certains provoquent des handicaps importants. D'autres désactivent partiellement les personnes, limitant leur fonctionnement mental à un niveau inférieur à la capacité normale.
Existe-t-il des moyens de prévenir les malformations cérébrales congénitales?
La recherche et le suivi de l'incidence des malformations congénitales ont aidé les experts médicaux à identifier des moyens spécifiques de réduire les malformations cérébrales congénitales.
Les Centers for Disease Control and Prevention recommandent aux femmes enceintes ou qui envisagent de devenir enceintes de faire ce qui suit:
- Prenez des suppléments contenant 400 microgrammes d'acide folique par jour. Commencez au moins un mois avant de devenir enceinte. La prise de ces suppléments réduit le risque d'avoir un bébé avec des anomalies du tube neural.
- Évitez de boire de l'alcool à tout moment.
- Arrêtez de fumer avant de tomber enceinte ou le plus tôt possible dans votre grossesse.
- Gardez votre glycémie sous contrôle avant et pendant la grossesse, surtout si vous êtes diabétique.
- Parlez à votre professionnel de la santé avant de prendre des médicaments ou des produits à base de plantes pendant la grossesse. Ils peuvent vous conseiller sur les médicaments et les suppléments sans danger pendant la grossesse.
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