La porphyrie hépatique aiguë (AHP) implique la perte de protéines héminiques qui aident à fabriquer des globules rouges sains. De nombreuses autres affections partagent les symptômes de cette maladie sanguine, de sorte que le dépistage de l'AHP peut prendre du temps.
Votre médecin vous diagnostiquera l'AHP après des tests sanguins, urinaires et génétiques. Après votre diagnostic, le processus de traitement et de prise en charge peut commencer.
Un diagnostic AHP peut soulever de nombreuses questions. Vous vous interrogez peut-être sur vos options de traitement et sur les autres mesures que vous pouvez prendre pour prévenir de futures attaques.
Apprenez-en davantage sur les étapes que vous et votre médecin pouvez suivre après votre diagnostic de PAH.
Diagnostic
Il est courant que l'AHP soit mal diagnostiqué au départ en raison de sa faible occurrence et de ses symptômes généraux. Votre équipe de soins utilisera plusieurs tests pour vérifier les symptômes et envisager un diagnostic de porphyrie hépatique aiguë.
Les tests comprennent:
- tests d'urine pour le porphobilinogène (PBG)
- tomodensitométrie (CT)
- radiographie pulmonaire
- échocardiogramme (ECG)
- numération globulaire complète (CBC)
- test génétique
Un test urinaire PBG est souvent considéré comme le plus important car le PBG urinaire est généralement élevé lors d'une crise aiguë.
Le diagnostic est souvent confirmé par des tests génétiques tant pour la personne testée que pour les membres de sa famille.
Surveillance des symptômes
Une partie d'un bon plan de gestion AHP consiste à comprendre les symptômes d'une attaque. Cela vous aidera à savoir quand agir avant que cela n'entraîne de graves complications.
Selon les National Institutes of Health, une douleur abdominale sévère est le symptôme le plus courant d'une attaque imminente d'AHP. La douleur peut s'étendre à d'autres parties de votre corps, telles que:
- bras
- jambes
- retour
Une attaque AHP peut également provoquer:
- difficultés respiratoires, telles qu'une respiration sifflante ou une sensation de serrement dans la gorge
- constipation
- urine de couleur foncée
- difficulté à uriner
- hypertension artérielle
- augmentation de la fréquence cardiaque ou palpitations cardiaques visibles
- la nausée
- soif qui se transforme en déshydratation
- crises d'épilepsie ou hallucinations
- vomissement
- muscles affaiblis
Appelez votre médecin si vous ressentez l'un des symptômes ci-dessus. Votre médecin peut vous diriger vers un hôpital pour traitement.
Traitement
Les mesures préventives sont essentielles pour arrêter les attaques AHP et améliorer votre qualité de vie. Votre médecin vous prescrira probablement une version synthétique de l'hème appelée hémine, qui aidera votre corps à fabriquer des protéines d'hémoglobine.
Heme est disponible sous forme de prescription orale, mais il peut également être administré sous forme d'injection. Hemin IVs sont utilisés dans les hôpitaux lors d'attaques AHP.
En fonction de votre état, votre médecin peut recommander les options suivantes:
- Les suppléments de glucose peuvent être administrés par voie orale sous forme de pilules de sucre ou par voie intraveineuse pour aider votre corps à avoir suffisamment de glucose pour fabriquer des globules rouges.
- L'agoniste de l'hormone de libération de la gonadotrophine est un médicament d'ordonnance utilisé pour les femmes qui perdent de l'hème pendant la menstruation.
- La phlébotomie est une procédure d'extraction de sang utilisée pour se débarrasser des quantités excessives de fer dans le corps.
- Les thérapies géniques telles que le givosiran, que la Food and Drug Administration (FDA) a approuvée en novembre 2019.
Il a été déterminé que le givosiran avait diminué la vitesse à laquelle les sous-produits toxiques sont produits dans le foie, entraînant moins d'attaques de AHP.
Le choix des bons traitements nécessite également des tests sanguins réguliers. Votre médecin peut mesurer l'hème, le fer et d'autres éléments pour voir si votre traitement fonctionne ou si vous avez besoin d'ajuster votre plan AHP.
Essais cliniques
Les chercheurs tentent d'identifier et de développer de nouveaux traitements comme le givosiran pour aider à gérer cette maladie. Vous pouvez envisager d'interroger votre médecin sur les essais cliniques qui pourraient vous convenir.
Ces essais peuvent fournir un traitement gratuit, plus une compensation. Vous pouvez également en savoir plus sur ClinicalTrials.gov.
Gérer les attaques
La gestion de l'AHP dépend souvent de la gestion des déclencheurs. Mais lorsqu'une crise survient, il est important de rechercher un traitement et un soulagement de la douleur.
Une attaque AHP nécessite souvent une hospitalisation. Là, vous pouvez recevoir de l'hème par voie intraveineuse tout en étant surveillé pour des signes d'insuffisance rénale ou hépatique.
Toutes les attaques AHP ne nécessitent pas une visite à l'hôpital. Cependant, une douleur extrême ou des symptômes importants nécessiteront probablement des soins d'urgence.
Votre médecin peut vous prescrire des médicaments, tels que des bêtabloquants pour l'hypertension artérielle, un antiémétique pour les vomissements ou des analgésiques, pour traiter les symptômes d'une crise.
Faire des changements de style de vie
Bien qu'il n'y ait pas de plan de style de vie spécifique qui puisse faire disparaître AHP, il y a certains déclencheurs AHP dont vous devez être conscient.
Ceux-ci inclus:
- manger trop de protéines
- jeûne
- apport élevé en fer
- médicaments de remplacement d'hormones
- régimes hypocaloriques
- régimes faibles en glucides
- suppléments de fer (en vente libre ou sur ordonnance)
- fumeur
Stress et santé mentale
Avoir une maladie chronique comme l'AHP peut être stressant, d'autant plus qu'il s'agit d'une maladie plus rare. Il est important de gérer votre stress autant que possible.
Bien que le stress ne soit pas une cause directe d'une attaque AHP, il peut en augmenter le risque.
Les porphyries peuvent également entraîner d'autres problèmes de santé mentale, tels que:
- anxiété
- dépression
- hystérie
- phobies
Tenez vos fournisseurs de soins de santé au courant de tout symptôme de santé mentale que vous pourriez ressentir, comme:
- craindre
- insomnie
- irritabilité
- perte d'intérêt pour vos activités normales
Ces symptômes peuvent être traités dans le cadre de votre plan de soins de santé.
Vous n’êtes pas le seul à faire face à vos symptômes de la PAH, il peut donc être très utile de contacter d’autres personnes.
Test génétique
Si vous recevez un diagnostic de PPA, votre médecin peut recommander des tests génétiques pour vos enfants ou d'autres membres de votre famille.
Votre médecin peut rechercher certaines enzymes dans le foie pour aider à déterminer si vos parents biologiques sont à risque de développer une AHP.
Les tests génétiques ne peuvent pas empêcher l’apparition de la PAH, mais ils peuvent aider vos proches à être à l’affût de l’apparition de symptômes associés.
Emporter
Recevoir un diagnostic d'AHP peut être stressant au début, mais votre médecin est là pour répondre à toutes vos questions et s'assurer que vous recevez le meilleur traitement.
Les perspectives pour les personnes atteintes d'AHP sont bonnes. La gestion de vos symptômes avec des traitements et des changements de mode de vie peut vous aider à mener à bien vos activités quotidiennes avec peu de problèmes.
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