Aperçu
La polydactylie est une condition dans laquelle une personne naît avec des doigts ou des orteils supplémentaires. Le terme vient des mots grecs pour «beaucoup» («poly») et «chiffres» («dactylos»).
Il existe plusieurs types de polydactylie. Le plus souvent, le chiffre supplémentaire se développe à côté du cinquième doigt ou de l'orteil.
La polydactylie a tendance à fonctionner dans les familles. Il peut également résulter de mutations génétiques ou de causes environnementales.
Le traitement habituel est la chirurgie pour enlever le chiffre supplémentaire.
Faits rapides sur la polydactylie
- La main droite et le pied gauche sont les plus fréquemment touchés.
- Les mains sont plus souvent touchées que les pieds.
- La polydactylie est deux fois plus fréquente chez les hommes.
- Il survient dans 1 naissance sur 1 000 dans la population générale.
- On le trouve plus fréquemment dans la population afro-américaine, survenant dans 1 naissance sur 150.
Symptômes de la polydactylie
La polydactylie amène une personne à avoir des doigts ou des orteils supplémentaires sur une ou les deux mains ou pieds.
Le ou les chiffres supplémentaires peuvent être:
- complet et entièrement fonctionnel
- partiellement formé, avec un peu d'os
- juste une petite masse de tissus mous (appelée nubbin)
Types de polydactylie
La polydactylie survient le plus souvent sans autres anomalies. C'est ce qu'on appelle la polydactylie isolée ou non syndromique.
Parfois, il est associé à une autre maladie génétique. C'est ce qu'on appelle la polydactylie syndromique.
Polydactylie isolée
Il existe trois types de polydactylie isolée, classés par la position du chiffre supplémentaire:
- La polydactylie postaxiale se produit à l'extérieur de la main ou du pied, là où se trouve le cinquième chiffre. Dans la main, cela s'appelle le côté ulnaire. C'est le type de polydactylie le plus courant.
- La polydactylie pré-axiale se produit à l'intérieur de la main ou du pied, là où se trouve le pouce ou le gros orteil. Dans la main, cela s'appelle le côté radial.
- La polydactylie centrale se produit dans les chiffres du milieu de la main ou du pied. C’est le type le moins courant.
Au fur et à mesure que les technologies génétiques ont progressé, les chercheurs ont classé les sous-types en fonction des variations de la malformation et des gènes impliqués.
Polydactylie syndromique
La polydactylie syndromique est beaucoup moins fréquente que la polydactylie isolée. Une étude de 1998 portant sur 5 927 personnes atteintes de polydactylie a révélé que seulement 14,6% d'entre elles étaient nées avec un trouble génétique associé.
Il existe de nombreux syndromes rares associés à la polydactylie, y compris des anomalies cognitives et développementales et des malformations de la tête et du visage. Une étude de 2010 sur la classification de la polydactylie a révélé 290 conditions associées.
Les progrès des techniques génétiques ont permis d'identifier des gènes et des mutations spécifiques qui contribuent à bon nombre de ces troubles. L'étude de 2010 a identifié des mutations dans 99 gènes associées à certaines de ces conditions.
Grâce à cette compréhension détaillée de la génétique, les médecins sont mieux en mesure de rechercher et de traiter d'autres conditions chez les enfants nés avec une polydactylie.
Syndromes associés à la polydactylie
Voici quelques-uns des syndromes génétiques associés à la polydactylie:
- Le syndrome de Down est fortement associé aux doubles pouces.
- La syndactylie implique des chiffres fusionnés ou ressemblant à des pages Web. Une étude de 2017 a estimé que cela se produit dans 1 naissance sur 2000 à 3000.
- L'acrocéphalosyndactylie implique une fusion précoce des os du crâne et une syndactylie.
- Le syndrome de Greig implique un développement anormal des membres, de la tête et du visage. Des chiffres fusionnés ou des chiffres supplémentaires ou un pouce anormalement large ou un gros orteil se produisent également.
- Le syndrome de Carpenter implique une tête pointue avec une polydactylie survenant au cinquième doigt ou au premier ou au deuxième orteil.
- Le syndrome de Saethre-Chotzen implique un double premier orteil et une syndactylie entre les deuxième et troisième doigts.
- Le syndrome de Bardet-Beidl est associé à une polydactylie et une syndactylie des doigts et des orteils.
- Le syndrome de McKusick-Kaufman implique des malformations cardiaques, des anomalies génitales et une polydactylie.
- Le syndrome de Cornelia de Lange implique des troubles du développement.
- Le syndrome de Pallister-Hall est associé à des anomalies du développement et à une syndactylie.
- La polydactylie à côtes courtes implique un thorax étroit et une polydactylie préaxiale. Les variétés de ce syndrome comprennent le syndrome de Jeune, le syndrome d'Ellis van Creveld, le syndrome de Saldino-Noonan et le syndrome de Majewski.
- Le syndrome triphalangien de polydactylie du pouce implique une malformation de la main et du pied avec une polydactylie pré-axiale et postaxiale.
Causes de la polydactylie
Polydactylie isolée ou non syndromique
La polydactylie isolée est le plus souvent transmise d'un parent à un enfant par l'intermédiaire des gènes. C'est ce qu'on appelle l'hérédité autosomique dominante.
Six des gènes spécifiques impliqués ont été identifiés:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Les localisations chromosomiques de ces gènes ont également été identifiées.
Une revue de la littérature de 2018 sur la génétique de la polydactylie suggère que les mutations héritées de ces gènes et leurs voies de signalisation affectent les membres en croissance de l'embryon pendant les semaines 4 à 8.
Cas non familiaux de polydactylie isolée
Il existe des preuves que les facteurs environnementaux jouent un rôle dans les cas isolés de polydactylie qui ne sont pas familiaux. Une étude de 2013 portant sur 459 enfants polonais atteints de polydactylie pré-axiale isolée qui n’était pas familiale a révélé qu’elle se produisait plus fréquemment dans:
- enfants de femmes diabétiques
- enfants de poids inférieur à la naissance
- enfants de rang inférieur (p. ex., premier ou deuxième-né)
- les enfants dont le père avait un niveau d'éducation inférieur
- les enfants dont la mère a eu des infections des voies respiratoires supérieures au cours des trois premiers mois de la grossesse
- les enfants dont les mères avaient des antécédents d'épilepsie
- enfants exposés dans l'embryon à la thalidomide
Polydactylie syndromique
À mesure que les technologies génétiques ont progressé, les chercheurs ont identifié davantage de gènes et de mécanismes impliqués dans la polydactylie et ses syndromes associés.
On pense que les syndromes sont causés par des mutations génétiques qui affectent les voies de signalisation pendant le développement d’un embryon. Les malformations des membres sont souvent associées à des problèmes dans d'autres organes.
Au fur et à mesure qu'ils en apprendront davantage sur ces gènes, les chercheurs espèrent faire la lumière sur les mécanismes impliqués dans le développement des membres.
Traiter la polydactylie
Le traitement de la polydactylie dépend de la manière et de l'endroit où le chiffre supplémentaire est connecté à la main ou au pied. Dans la plupart des cas, le chiffre supplémentaire est supprimé au cours des deux premières années de l’enfant. Cela donne à l'enfant une utilisation typique de sa main et permet à ses pieds de rentrer dans les chaussures.
Parfois, les adultes subiront une intervention chirurgicale pour améliorer l'apparence ou la fonction de leur main ou de leur pied.
La chirurgie est généralement ambulatoire, avec une anesthésie locale ou topique. Différentes techniques chirurgicales font l'objet de recherches en cours.
Cinquième chiffre
Le retrait d'un petit doigt ou d'un orteil supplémentaire est généralement une procédure simple.
Dans le passé, les nubbins étaient généralement simplement attachés, mais cela laissait souvent une bosse. Maintenant, la chirurgie est préférée.
L'enfant recevra des points de suture pour refermer la plaie. Les points de suture se dissolvent en deux à quatre semaines.
Pouce ou gros orteil
Le retrait d'un pouce supplémentaire peut être complexe. Le pouce restant doit avoir un angle et une forme optimaux pour être fonctionnel. Cela peut nécessiter un remodelage du pouce, impliquant les tissus mous, les tendons, les articulations et les ligaments.
Doigts ou orteils centraux
Cette chirurgie est généralement plus complexe et nécessite un remodelage de la main pour s'assurer qu'elle est pleinement fonctionnelle. Cela peut nécessiter plus d'une intervention chirurgicale et l'enfant peut avoir besoin de porter un plâtre pendant quelques semaines après la chirurgie.
Parfois, une épingle sera insérée pour maintenir les os ensemble pendant qu'ils guérissent.
Le médecin peut prescrire une thérapie physique pour réduire les cicatrices et aider à améliorer la fonction.
Diagnostiquer la polydactylie
Les échographies échographiques peuvent montrer une polydactylie dans l'embryon au cours des trois premiers mois de développement. La polydactylie peut être isolée ou associée à un autre syndrome génétique.
Le médecin demandera s'il existe des antécédents familiaux de polydactylie. Ils peuvent également effectuer des tests génétiques pour rechercher des anomalies dans les chromosomes qui pourraient indiquer d'autres conditions.
Si d'autres conditions génétiques sont impliquées, le médecin et éventuellement un généticien médical discuteront des perspectives de l'enfant.
Une fois que l'enfant est né, la polydactylie peut être diagnostiquée à vue. Si le médecin soupçonne que l’enfant souffre d’autres maladies génétiques, il effectuera davantage de tests sur les chromosomes de l’enfant.
Le médecin peut également commander une radiographie du ou des chiffres impliqués pour voir comment ils sont attachés aux autres chiffres et s'ils ont des os.
Perspectives de polydactylie
La polydactylie est une condition assez courante. Il est représenté dans l’art ancien datant de près de 10 000 ans et transmis de génération en génération.
Si la polydactylie n'est pas associée à d'autres syndromes génétiques, le chiffre supplémentaire peut généralement être retiré avec une chirurgie de routine. La plupart des cas appartiennent à cette catégorie. Le médecin de l’enfant peut continuer à surveiller le fonctionnement de la main ou du pied concerné.
La chirurgie est également possible pour les adultes pour améliorer l'apparence ou la fonctionnalité de la main ou du pied.
La polydactylie syndromique peut entraîner des troubles dans d'autres parties du corps. Cela peut également impliquer une altération du développement et une déficience cognitive, de sorte que les perspectives dépendront du syndrome sous-jacent.
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