Aperçu
Le nanisme primordial est un groupe rare et souvent dangereux de conditions génétiques qui se traduisent par une petite taille corporelle et d'autres anomalies de croissance. Les signes de la maladie apparaissent d'abord au stade fœtal et se poursuivent pendant l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte.
Les nouveau-nés atteints de nanisme primordial peuvent peser aussi peu que 2 livres et mesurer seulement 12 pouces de long.
Il existe cinq principaux types de nanisme primordial. Certains de ces types peuvent entraîner des maladies mortelles.
Il existe également d’autres types de nanisme qui ne sont pas primordiaux. Certains de ces types de nanisme peuvent être traités avec des hormones de croissance. Mais le nanisme primordial ne répond généralement pas au traitement hormonal, car il est génétique.
La condition est très rare. Les experts estiment qu'il n'y a pas plus de 100 cas aux États-Unis et au Canada. Il est plus fréquent chez les enfants dont les parents sont génétiquement liés.
5 types et leurs symptômes
Il existe cinq types de base de nanisme primordial. Tous sont caractérisés par une petite taille corporelle et une petite taille qui commence tôt dans le développement du fœtus.
Des photos
1. Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique, type 1 (MOPD 1)
Les personnes atteintes de MOPD 1 ont souvent un cerveau sous-développé, ce qui entraîne des convulsions, de l'apnée et des troubles du développement intellectuel. Ils meurent souvent dans la petite enfance.
D'autres symptômes comprennent:
- petite taille
- clavicule allongée
- os de la cuisse plié
- cheveux clairsemés ou absents
- peau sèche et vieillie
MOPD 1 est également appelé syndrome de Taybi-Linder.
2. Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique, type 2 (MOPD 2)
Bien que rare dans l'ensemble, il s'agit d'un type de nanisme primordial plus courant que la MOPD 1. En plus de leur petite taille corporelle, les personnes atteintes de MOPD 2 peuvent présenter d'autres anomalies, notamment:
- nez proéminent
- yeux exorbités
- petites dents (microdontie) avec un émail médiocre
- voix grinçante
- colonne vertébrale courbée (scoliose)
Les autres fonctionnalités qui peuvent se développer au fil du temps incluent:
- pigmentation inhabituelle de la peau
- presbytie
- obésité
Certaines personnes atteintes de MOPD 2 développent une dilatation des artères menant au cerveau. Cela peut provoquer des hémorragies et des accidents vasculaires cérébraux, même à un jeune âge.
La MOPD 2 semble être plus courante chez les femmes.
3. Syndrome de Seckel
Le syndrome de Seckel était autrefois appelé nanisme à tête d'oiseau en raison de ce qui était perçu comme la forme de la tête en forme d'oiseau.
Les symptômes comprennent:
- petite taille
- petite tête et cerveau
- grands yeux
- nez saillant
- visage étroit
- recul de la mâchoire inférieure
- front fuyant
- coeur malformé
Des troubles du développement intellectuel peuvent survenir, mais ils ne sont pas aussi courants qu'on pourrait le supposer étant donné le petit cerveau.
4. Syndrome de Russell-Silver
C'est la seule forme de nanisme primordial qui répond parfois au traitement avec des hormones de croissance. Les symptômes du syndrome de Russell-Silver comprennent:
- petite taille
- forme de tête triangulaire avec front large et menton pointu
- asymétrie corporelle, qui diminue avec l'âge
- un ou plusieurs doigts pliés (camptodactylie)
- problèmes de vue
- problèmes d'élocution, y compris difficulté à former des mots clairs (dyspraxie verbale) et retard d'élocution
Bien que plus petits que la normale, les personnes atteintes de ce syndrome sont généralement plus grandes que celles atteintes de MOPD de types 1 et 2 ou du syndrome de Seckel.
Ce type de nanisme primordial est également connu sous le nom de nanisme Silver-Russell.
5. Syndrome de Meier-Gorlin
Les symptômes de cette forme de nanisme primordial comprennent:
- petite taille
- oreille sous-développée (microtie)
- petite tête (microcéphalie)
- une mâchoire sous-développée (micrognathie)
- une rotule manquante ou sous-développée (rotule)
Presque tous les cas de syndrome de Meier-Gorlin montrent un nanisme, mais tous ne présentent pas une petite tête, une mâchoire sous-développée ou une rotule absente.
Un autre nom pour le syndrome de Meier-Gorlin est le syndrome de l'oreille, de la rotule et de la petite taille.
Causes du nanisme primordial
Tous les types de nanisme primordial sont causés par des changements dans les gènes. Différentes mutations génétiques provoquent les différentes conditions qui composent le nanisme primordial.
Dans de nombreux cas, mais pas tous, les individus atteints de nanisme primordial héritent d'un gène mutant de chaque parent. C'est ce qu'on appelle une condition autosomique récessive. Les parents n’expriment généralement pas eux-mêmes la maladie.
Cependant, de nombreux cas de nanisme primordial sont de nouvelles mutations, de sorte que les parents peuvent ne pas avoir réellement le gène.
Pour MOPD 2, la mutation se produit dans le gène qui contrôle la production de la protéine péricentrine. Il est responsable de la reproduction et du développement des cellules de votre corps.
Parce que c'est un problème dans les gènes qui contrôlent la croissance cellulaire, et non une pénurie d'hormone de croissance, le traitement par l'hormone de croissance n'affecte pas la plupart des types de nanisme primordial. La seule exception est le syndrome de Russell-Silver.
Diagnostic du nanisme primordial
Le nanisme primordial peut être difficile à diagnostiquer. En effet, la petite taille et le faible poids corporel pourraient être le signe d'autres choses, comme une mauvaise nutrition ou un trouble métabolique.
Le diagnostic est basé sur les antécédents familiaux, les caractéristiques physiques et un examen attentif des rayons X et d'autres images. Comme ces bébés sont très petits à la naissance, ils sont généralement hospitalisés pendant un certain temps et le processus de recherche du diagnostic commence alors.
Les médecins, comme un pédiatre, un néonatologiste ou un généticien, vous poseront des questions sur la taille moyenne des frères et sœurs, des parents et des grands-parents pour vous aider à déterminer si la petite taille est un trait familial et non une maladie. Ils garderont également un enregistrement de la taille, du poids et du tour de tête de votre enfant pour les comparer aux modèles de croissance normaux.
Des tests génétiques sont également désormais disponibles pour aider à confirmer le type spécifique de nanisme primordial.
Imagerie
Certaines caractéristiques spéciales du nanisme primordial couramment observées sur les rayons X comprennent:
- retard de l'âge osseux de deux à cinq ans
- seulement 11 paires de côtes au lieu des 12 habituelles
- bassin étroit et aplati
- rétrécissement (surtubulation) de la tige des os longs
La plupart du temps, les signes de nanisme peuvent être détectés lors de l'échographie prénatale.
Traitement du nanisme primordial
À l'exception de l'hormonothérapie dans les cas du syndrome de Russell-Silver, la plupart des traitements ne traitent pas la brièveté ou le faible poids corporel dans le nanisme primordial.
La chirurgie peut parfois aider à traiter les problèmes liés à une croissance osseuse disproportionnée.
Un type de chirurgie appelé allongement prolongé des membres peut être essayé. Cela implique plusieurs procédures. En raison du risque et du stress impliqués, les parents attendent souvent que l'enfant soit plus âgé avant de l'essayer.
Perspectives du nanisme primordial
Le nanisme primordial peut être grave, mais il est très rare. Tous les enfants atteints de cette maladie ne vivent pas jusqu'à l'âge adulte. Une surveillance régulière et des visites chez le médecin peuvent aider à identifier les complications et à améliorer la qualité de vie de votre enfant.
Les progrès des thérapies géniques promettent que les traitements du nanisme primordial pourraient un jour devenir disponibles.
Tirer le meilleur parti du temps disponible peut améliorer le bien-être de votre enfant et des autres membres de votre famille. Pensez à consulter les informations médicales et les ressources sur le nanisme offertes par Little People of America.
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