Les anomalies des membres squelettiques sont des problèmes dans la structure osseuse de vos bras ou jambes. Ils peuvent affecter une partie de votre membre ou tout le membre. Habituellement, ces problèmes sont présents à la naissance et parfois les bébés naissent avec des anomalies dans plus d'un membre.
Certaines maladies ou blessures peuvent perturber la croissance normale de votre structure osseuse et entraîner également des anomalies squelettiques.
Types d'anomalies des membres squelettiques
Anomalies congénitales
Une anomalie squelettique congénitale est présente à la naissance. L'anomalie peut signifier qu'un de vos membres est plus petit ou plus grand que la normale ou que vous avez plus de doigts ou d'orteils que la normale. Il se peut également que vous manquiez un bras ou une jambe en entier, ou un segment de l'un de vos membres ou que vous ayez des doigts et des orteils qui ne sont pas complètement séparés les uns des autres.
Les anomalies congénitales des membres sont rares. Ces anomalies peuvent survenir en raison d'un problème chromosomique ou, dans certains cas, des anomalies congénitales des membres peuvent résulter d'une mère prenant des médicaments sur ordonnance pendant la grossesse.
Aux États-Unis, environ 1500 bébés naissent avec des anomalies squelettiques dans les bras et environ la moitié autant de nouveau-nés ont des anomalies squelettiques dans les jambes, selon les Centers for Disease Control and Prevention.
Anomalies acquises
Une anomalie acquise est celle qui survient après la naissance. Une telle condition se produit si vous êtes né avec des membres normaux mais avez subi une fracture osseuse pendant l'enfance. L'os cassé peut se développer plus lentement que d'habitude, entraînant un développement anormal du bras ou de la jambe affecté.
Certaines maladies, telles que le rachitisme et la polyarthrite rhumatoïde, peuvent affecter négativement votre structure osseuse, entraînant des anomalies dans vos jambes ou vos bras.
Quels sont les symptômes des anomalies des membres squelettiques?
Si vous êtes né avec une anomalie des membres squelettiques, les symptômes extérieurs peuvent être évidents, tels que:
- un membre qui n’est pas complètement formé ou qui n’a pas de composant
- une jambe ou un bras plus court que l'autre
- des jambes ou des bras qui ne sont pas proportionnels au reste de votre corps
Dans le cas d'anomalies acquises des membres, vous pourriez ne présenter aucun symptôme externe. Certains signes courants d'une anomalie acquise d'un membre sont:
- une jambe semble être plus courte que l'autre jambe
- douleur à la hanche, au genou, à la cheville ou au dos
- une épaule semble affaissée par rapport à l'autre
- démarche de marche inhabituelle telle qu'une boiterie, une rotation inhabituelle de la jambe ou une marche sur les orteils
Causes des anomalies des membres squelettiques
Actuellement, les causes des anomalies congénitales des membres squelettiques ne sont pas entièrement comprises. Les facteurs de risque possibles comprennent:
- être exposé à des virus, des médicaments ou des produits chimiques avant la naissance
- l'usage du tabac par la mère pendant la grossesse
- avoir d'autres types d'anomalies, y compris l'omphalocèle, une malformation cardiaque ou une gastroschisis
- syndrome de la bande de constriction congénitale, dans lequel des bandes de tissu amniotique s'emmêlent dans vos bras ou vos jambes avant votre naissance
Les anomalies acquises des membres peuvent être causées par des blessures infantiles. Certaines de ces blessures entraînent un ralentissement de la croissance osseuse. Ils peuvent également être causés par un certain nombre de maladies qui affectent votre structure osseuse, notamment:
- rachitisme ou carence en vitamine D
- Syndrome de Marfan, un trouble du tissu conjonctif
- Le syndrome de Down, une maladie génétique impliquant des chromosomes supplémentaires
Comment les médecins diagnostiquent-ils les anomalies des membres squelettiques?
Si l'anomalie est présente à votre naissance, elle peut généralement être diagnostiquée immédiatement par un examen physique.
Une anomalie squelettique acquise nécessite un examen assez poussé. Cette procédure comprend la visualisation de vos antécédents médicaux, la prise d'un examen physique et la mesure de vos membres. Les rayons X, les tomodensitogrammes et d'autres types d'imagerie médicale peuvent également être utilisés pour visualiser la structure osseuse sous-jacente et diagnostiquer des anomalies.
Quels traitements sont disponibles?
Il existe trois objectifs principaux du traitement des anomalies congénitales des membres, notamment:
- encourager le développement du membre affecté
- améliorer l'apparence du membre affecté
- vous aider à vous adapter aux problèmes quotidiens pouvant être causés par l'anomalie
Votre médecin vous aidera à choisir le meilleur type de traitement pour votre condition spécifique.
Appareils de soutien
Votre médecin peut vous prescrire un bras ou une jambe artificiels, appelés prothèses. Il fonctionne à la place d'un membre normal.
Dans certains cas, votre membre affecté peut être présent mais affaibli. Une orthèse ou une attelle orthopédique peut être utilisée pour soutenir votre membre affecté afin qu'il puisse fonctionner normalement.
Ergothérapie ou physiothérapie
Dans certains cas, votre médecin peut recommander une ergothérapie ou une thérapie physique pour vous aider à faire de l'exercice et à renforcer votre membre affecté.
Opération
Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire pour réparer une anomalie dans la structure de votre jambe. Deux types de chirurgie sont l'épiphysiodèse et le raccourcissement fémoral. L'épiphysiodèse est une procédure soigneusement chronométrée pour arrêter la croissance normale d'une jambe afin que la jambe la plus courte puisse atteindre une longueur égale. Le raccourcissement fémoral est une procédure où une partie du fémur, ou os de la cuisse, est retirée.
Allongement des membres
Votre médecin peut recommander d'allonger un membre court par un processus graduel appelé allongement du membre. Pour cette procédure, votre médecin vous coupera l'os et utilisera un appareil externe pour augmenter progressivement la longueur de votre jambe sur une période de plusieurs mois à un an. Cette procédure peut être douloureuse et a un potentiel plus élevé de complications que les autres traitements.
Perspectives à long terme des anomalies des membres squelettiques
En tant qu'enfant avec une anomalie des membres squelettiques, vous pouvez être confronté à diverses difficultés physiques et émotionnelles. Votre expérience dépendra de l'emplacement de l'anomalie et de sa gravité. Les problèmes possibles incluent:
- problèmes de développement de la motricité et autres étapes physiques
- limitations de la participation sportive ou d'autres activités
- être taquiné ou exclu en raison de différences dans votre apparence
- besoin d'aide pour des activités personnelles, comme manger ou prendre un bain
Un traitement médical continu pour les anomalies des membres squelettiques peut vous aider à obtenir un fonctionnement et une indépendance optimaux. De nombreuses personnes atteintes d'un certain type de déformation des membres peuvent mener une vie productive et saine.
Prévention des anomalies des membres squelettiques
Il n'y a pas de moyen certain d'empêcher les anomalies des membres squelettiques de se produire. Au lieu de cela, l'accent est mis sur la détection et le traitement précoces.
Les femmes enceintes peuvent réduire les risques d'anomalies des membres chez leurs bébés en prenant une vitamine prénatale qui comprend de l'acide folique. Il est également recommandé aux femmes enceintes d’éviter la consommation de tabac et d’alcool.
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