L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui sévit dans les familles. Il affecte environ 1 personne sur 50 000 à 150 000 dans le monde.
L'AOH provoque des «crises» ou des épisodes de gonflement sévère. Ce gonflement est le plus susceptible d'affecter votre visage, vos mains, vos pieds et vos organes génitaux. Il peut également affecter votre tractus gastro-intestinal, vos voies respiratoires ou d'autres parties du corps, ce qui peut mettre la vie en danger.
Prenez un moment pour en savoir plus sur cette condition, y compris les options de traitement, les déclencheurs et plus encore.
Traitement
Il existe deux principaux objectifs de traitement de l'AOH: soulager les symptômes d'une crise et réduire la fréquence de ces crises.
Traiter les symptômes
Pour traiter une crise aiguë de symptômes d'AOH, votre médecin peut vous prescrire l'un des médicaments suivants:
- Inhibiteurs C1, tels que Berinert ou Ruconest
- écallantide (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Ces médicaments sont parfois appelés traitements à la demande. Votre médecin peut vous aider à savoir quand et comment les utiliser.
Si vous avez des difficultés à respirer pendant une crise, vous devez utiliser votre médicament à la demande s’il est disponible. Ensuite, contactez le 911 ou rendez-vous au service des urgences pour des soins de suivi.
Pour traiter de graves difficultés respiratoires, votre médecin devra peut-être effectuer une intervention médicale telle qu'une intubation ou une trachéotomie pour ouvrir vos voies respiratoires.
Prévenir les symptômes
Pour aider à réduire la fréquence des crises, votre médecin peut vous prescrire l'un des médicaments suivants:
- Inhibiteurs C1, tels que Cinryze ou Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- thérapie hormonale androgénique, telle que le danazol
- dans certains cas, des médicaments antifibrinolytiques, tels que l'acide epsilon aminocaproïque (Amicar) ou l'acide tranexamique (Lysteda, Cyklokapron)
Votre médecin peut également vous encourager à modifier votre mode de vie pour limiter votre exposition à certains déclencheurs. Par exemple, la réduction du stress émotionnel peut aider à prévenir les épisodes de symptômes.
Des photos
Symptômes
Les symptômes de l'AOH apparaissent généralement pour la première fois dans l'enfance ou l'adolescence.
Lors d'une attaque, vous pouvez rencontrer l'un des symptômes suivants:
- gonflement du visage, des mains, des pieds, des organes génitaux ou d'autres parties du corps
- douleurs abdominales, nausées, vomissements ou diarrhée dus à un gonflement du tractus gastro-intestinal
- difficulté à avaler, à parler ou à respirer si le gonflement affecte vos voies respiratoires
Environ un tiers des personnes atteintes d'AOH développent une éruption cutanée. Ce n’est ni irritant ni douloureux.
Si vous développez un gonflement des voies respiratoires, cela peut entraîner des problèmes respiratoires potentiellement mortels. Il est important de se faire soigner et de rechercher immédiatement les services d’urgence.
Les types
Il existe trois principaux types d'AOH. Chaque type est causé par différentes mutations génétiques.
Les trois mutations génétiques amènent votre corps à produire trop de bradykinine, un fragment de protéine qui aide à déclencher l'inflammation.
La bradykinine déclenche des changements dans les parois de vos vaisseaux sanguins qui les rendent plus perméables ou qui fuient.
Cela permet à un excès de liquide de s'échapper de vos vaisseaux sanguins vers d'autres tissus, ce qui entraîne un gonflement.
Type 1
L'AOH de type 1 représente environ 85 pour cent de tous les cas d'AOH.
Il est causé par des mutations dans le SERPING1 gène. Ce gène indique à votre corps comment produire un inhibiteur de C1, une protéine qui limite la production de bradykinine.
Si vous avez des mutations génétiques à l'origine de l'AOH de type 1, votre corps ne produira pas suffisamment d'inhibiteur de C1.
Type 2
L'AOH de type 2 représente environ 15 pour cent de tous les cas d'AOH.
Semblable au type 1, il est causé par des mutations dans le SERPING1 gène.
Si vous avez des mutations génétiques qui causent un AOH de type 2, votre corps produira un inhibiteur de C1 qui ne fonctionnera pas correctement.
Type 3
L'AOH de type 3 est très rare. La cause exacte n'est pas toujours connue, mais certains cas résultent de mutations dans le F12 gène.
Ce gène donne à votre corps des instructions pour fabriquer le facteur XI coagulant, une protéine qui joue un rôle dans la production de bradykinine.
Si vous héritez de mutations génétiques responsables de l'AOH de type 3, votre corps produira un facteur XII coagulant hyperactif.
Déclencheurs
Si vous souffrez d'AOH, vous pouvez constater que certains déclencheurs provoquent le développement ou l'aggravation d'épisodes de symptômes.
Les déclencheurs courants comprennent:
- blessures physiques
- procédures dentaires ou chirurgie
- infections virales
- stress émotionnel
Vous pouvez également éprouver des épisodes de symptômes sans déclencheur connu.
Perspectives
L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes d'AOH est la même que celle de la population générale, selon des recherches récentes.
L'AOH peut entraîner des difficultés respiratoires potentiellement mortelles si vous ressentez un gonflement des voies respiratoires. Lorsque cela se produit, il est essentiel d’obtenir un traitement immédiatement.
Si vous développez des difficultés respiratoires au cours d'un épisode de symptômes, prenez des médicaments à la demande si vous en avez sous la main. Appelez ensuite le 911 ou rendez-vous directement à un service d'urgence.
Diagnostic
Certains des symptômes de l'AOH sont similaires à ceux d'autres conditions. Par exemple, les réactions allergiques peuvent également provoquer un gonflement, des symptômes gastro-intestinaux et des difficultés respiratoires.
Pour diagnostiquer la cause de vos symptômes, votre médecin procédera d'abord à une évaluation clinique approfondie et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux.
Si votre médecin soupçonne que vos symptômes sont causés par l'AOH, il demandera des analyses de sang pour vérifier le niveau de certaines protéines dans votre sang. Ils peuvent également ordonner des tests génétiques pour vérifier certaines mutations génétiques.
L'AOH est causé par des mutations génétiques qui peuvent être transmises de parent à enfant. Cela signifie que la condition a tendance à fonctionner dans les familles.
Cependant, des mutations spontanées peuvent provoquer le développement de la maladie chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
Changements de style de vie
Si vous souffrez d'AOH, limiter votre exposition aux déclencheurs peut aider à prévenir les crises de symptômes. Certains changements de mode de vie peuvent également vous aider à gérer les effets physiques, émotionnels et sociaux de la maladie.
Par exemple, il peut être utile de:
- Préparez-vous au travail dentaire ou à la chirurgie. Si vous avez des travaux dentaires ou d'autres procédures médicales prévues, informez votre médecin. Ils peuvent vous prescrire des médicaments pour réduire votre risque de crise de symptômes.
- Planifiez votre voyage avec soin. Avant de voyager pour le travail ou le plaisir, apprenez où et comment vous pouvez obtenir de l'aide en cas d'urgence. Envisagez d'éviter de vous rendre dans des zones où les soins médicaux sont difficiles d'accès.
- Prenez des mesures pour limiter et soulager le stress émotionnel. Essayez de ne pas assumer plus d'obligations au travail ou à la maison que vous ne pouvez en gérer confortablement. Efforcez-vous de prendre du temps pour des activités anti-stress, comme le yoga, la lecture ou du temps de qualité avec vos proches.
- Rencontrez un spécialiste de la santé mentale au besoin. Vivre avec une maladie rare comme l'AOH peut avoir un impact sur votre santé mentale. Un spécialiste en santé mentale peut vous aider à élaborer des stratégies d'adaptation et un plan de traitement si nécessaire.
- Rejoignez un groupe de soutien. Entrer en contact avec d'autres personnes atteintes d'AOH peut vous donner un sentiment de soutien social et émotionnel. Vous pourrez peut-être également partager des conseils pratiques pour gérer l'AOH.
Si vous éprouvez des difficultés à gérer les effets physiques, émotionnels ou sociaux de l'AOH, informez-en votre médecin ou les autres membres de votre équipe de santé.
Ils peuvent ajuster votre plan de traitement, offrir des conseils pour gérer la maladie ou vous orienter vers d'autres sources de soutien dans votre communauté.
Les plats à emporter
Sans traitement, l'AOH a tendance à provoquer de fréquentes attaques de symptômes. Obtenir un traitement peut aider à soulager les symptômes aigus et à réduire la fréquence des crises. Cela peut améliorer votre santé physique et mentale, tout en vous permettant de mener une vie bien remplie avec l'AOH.
Parlez à votre médecin ou à d'autres membres de votre équipe de santé pour en savoir plus sur les options de traitement potentielles de l'AOH.
