Aperçu
Certaines mutations géniques sont liées au cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC). Le fait d'avoir l'une de ces mutations pourrait affecter le type de traitement recommandé par votre médecin.
Les gènes sont les instructions qui font fonctionner notre corps. Ils disent à nos cellules quelles protéines fabriquer. Les protéines contrôlent la vitesse à laquelle les cellules se développent, se divisent et survivent.
Parfois, les gènes changent. Cela peut se produire avant la naissance d'une personne ou plus tard dans la vie. Ces changements sont appelés mutations. Ces changements peuvent affecter certaines fonctions de notre corps.
Les mutations géniques peuvent empêcher l'ADN de se réparer. Ils peuvent également permettre aux cellules de se développer de manière incontrôlable ou de vivre trop longtemps. Finalement, ces cellules supplémentaires peuvent former des tumeurs, c'est ainsi que le cancer commence.
Mutations germinales vs somatiques
Les mutations génétiques qui causent le cancer du poumon peuvent se produire de deux manières différentes.
Les mutations somatiques sont des mutations acquises. Ils sont la cause la plus fréquente de cancer.
Ils surviennent lorsque vous êtes exposé à des produits chimiques, du tabac, des rayons UV, des virus et d’autres substances nocives au cours de votre vie.
Les mutations germinales sont des mutations héréditaires. Ils sont transmis d'une mère ou d'un père à leur bébé par un ovule ou un sperme. Environ 5 à 10 pour cent de tous les cancers sont héréditaires.
Types de mutations génétiques dans le cancer du poumon
Quelques mutations génétiques différentes aident les cancers du poumon non à petites cellules (NSCLC) à se propager et à se développer. Voici quelques-unes des mutations génétiques les plus courantes:
TP53
Le TP53 est responsable de la production de la protéine tumorale p53. Cette protéine surveille les cellules pour détecter les dommages à l'ADN et agit comme un suppresseur de tumeur. Cela signifie qu'il empêche les cellules endommagées de croître trop rapidement ou de manière incontrôlable.
Les mutations TP53 sont courantes dans les cancers et trouvées dans environ 50 pour cent de tous les NSCLC. Ils sont généralement acquis et surviennent à la fois chez les fumeurs et chez les personnes qui n’ont jamais fumé.
La recherche suggère que les mutations TP53 combinées aux mutations du gène EGFR, ALK ou ROS1 sont liées à une durée de survie plus courte.
Il y a un débat sur la question de savoir si les personnes atteintes de cancer devraient toujours être testées pour les mutations génétiques de TP53 parce qu'il n'y a pas encore de thérapie ciblée pour traiter cette mutation.
La recherche de thérapies ciblées avec le TP53 est en cours.
KRAS
La mutation du gène KRAS se trouve dans environ 30 pour cent de tous les NSCLC. C'est plus fréquent chez les personnes qui fument. Les perspectives des personnes atteintes de ce type de changement génétique ne sont pas aussi bonnes que celles de celles qui n'en ont pas.
EGFR
Le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) est une protéine à la surface des cellules qui les aide à se développer et à se diviser. Certaines cellules NSCLC contiennent trop de cette protéine, ce qui les fait croître plus rapidement que d'habitude.
Jusqu'à 23 pour cent des tumeurs NSCLC contiennent la mutation EGFR. Ces mutations sont plus fréquentes dans certains groupes de personnes, y compris les femmes et les non-fumeurs.
ALK
Environ 5 pour cent des tumeurs NSCLC ont la mutation du gène de la lymphome anaplasique kinase (ALK). Ce changement est courant chez les jeunes et les non-fumeurs. Il permet aux cellules cancéreuses de se développer et de se propager.
MET et METex14
Le RENCONTRÉ gène est modifié dans jusqu'à 5 pour cent de tous les NSCLC. Les cancers du poumon MET-positifs ont tendance à être plus agressifs que ceux sans cette mutation.
La suppression de l'exon 14 MET (METex14) est un type de mutation MET qui a été liée à environ 3 à 4 pour cent des NSCLC.
BRAF
Environ 3 à 4 pour cent des NSCLC sont testés positifs pour les mutations BRAF. La plupart des personnes qui ont ces mutations sont des fumeurs actuels ou anciens. Ces mutations sont également plus fréquentes chez les femmes que chez les hommes.
ROS1
Cette mutation affecte entre 1 et 2 pour cent des tumeurs NSCLC. On le trouve souvent chez les personnes plus jeunes et qui n’ont pas fumé.
Les cancers ROS1-positifs peuvent être plus agressifs et peuvent se propager à des zones comme le cerveau et les os.
Certaines des mutations les moins courantes liées au NSCLC comprennent:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Recherche de mutations géniques
Lorsque vous recevez un diagnostic de CPNPC pour la première fois, votre médecin peut vous tester pour certaines mutations génétiques.
Ces tests sont appelés analyses moléculaires, biomarqueurs ou tests génomiques. Ils donnent à votre médecin un profil génomique de votre tumeur.
Savoir si vous avez l'une de ces mutations aide votre médecin à déterminer le traitement qui vous convient le mieux. Les traitements ciblés fonctionnent sur les cancers avec EGFR, KRAS, ALK et d'autres mutations géniques.
Les tests génétiques utilisent un échantillon de tissu de votre tumeur que votre médecin prélève lors d'une biopsie. L'échantillon de tissu est envoyé dans un laboratoire pour être testé. Un test sanguin peut également détecter la mutation du gène EGFR.
Cela peut prendre 1 à 2 semaines pour obtenir vos résultats.
Traitements pour des mutations spécifiques
Le traitement recommandé par votre médecin est basé sur les résultats de vos tests génétiques, ainsi que sur votre type et stade de cancer.
Quelques médicaments ciblés traitent les mutations du gène NSCLC. Vous pouvez les recevoir en tant que traitement en solo. Ils sont également associés à la chimiothérapie, à une autre thérapie ciblée ou à d’autres traitements contre le cancer du poumon.
Les inhibiteurs de l'EGFR bloquent les signaux de la protéine EGFR, ce qui aide les cancers avec ce type de mutation à se développer. Ce groupe de médicaments comprend:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- géfitinib (Iressa)
- Nécitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Les médicaments qui ciblent les mutations du gène ALK comprennent:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- céritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Les thérapies ciblées pour les cancers du poumon ROS-1 positifs comprennent:
- céritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Les médicaments qui ciblent les mutations BRAF comprennent:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinist)
Le médicament capmatinib (Tabrecta) traite les cancers du poumon avec la mutation METex14.
Si aucun médicament n'est actuellement disponible pour votre mutation spécifique, vous pouvez être admissible à un essai clinique. Ces études testent de nouvelles thérapies ciblées.
Participer à un essai pourrait vous donner accès à un nouveau médicament pour votre type de CPNPC avant qu'il ne soit disponible pour tout le monde.
Les plats à emporter
Le traitement NSCLC était autrefois unique. Tout le monde a reçu le même régime, qui impliquait souvent une chimiothérapie.
Aujourd'hui, un certain nombre de traitements ciblent des mutations génétiques spécifiques. Votre médecin doit tester votre tumeur lorsque vous êtes diagnostiqué et vous dire si vous êtes un bon candidat pour un médicament ciblé.
Vous pouvez être admissible à un essai clinique si aucun médicament n'est actuellement disponible pour votre mutation.
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