Qu'est-ce que la drépanocytose?
L'anémie falciforme (SCA), parfois appelée drépanocytose, est une maladie du sang qui amène votre corps à fabriquer une forme inhabituelle d'hémoglobine appelée hémoglobine S. L'hémoglobine transporte de l'oxygène et se trouve dans les globules rouges (GR).
Alors que les globules rouges sont généralement ronds, l'hémoglobine S les fait être en forme de C, ce qui les fait ressembler à une faucille. Cette forme les rend plus rigides, les empêchant de se plier et de fléchir lorsqu'ils se déplacent dans vos vaisseaux sanguins.
En conséquence, ils peuvent rester bloqués et bloquer la circulation sanguine dans les vaisseaux sanguins. Cela peut causer beaucoup de douleur et avoir des effets durables sur vos organes.
L'hémoglobine S se décompose également plus rapidement et ne peut pas transporter autant d'oxygène que l'hémoglobine typique. Cela signifie que les personnes atteintes de SCA ont des niveaux d'oxygène inférieurs et moins de globules rouges. Ces deux facteurs peuvent entraîner diverses complications.
Le SCA est-il évitable?
L'anémie falciforme est une maladie génétique avec laquelle les gens naissent, ce qui signifie qu'il n'y a aucun moyen de «l'attraper» de quelqu'un d'autre. Pourtant, vous n’avez pas besoin de SCA pour que votre enfant l’ait.
Si vous avez SCA, cela signifie que vous avez hérité de deux gènes drépanocytaires - un de votre mère et un de votre père. Si vous n’avez pas de SCA mais que d’autres membres de votre famille en ont, vous n’avez peut-être hérité que d’un seul gène drépanocytaire. Ceci est connu sous le nom de trait drépanocytaire (SCT). Les personnes atteintes de SCT ne portent qu'un seul gène drépanocytaire.
Bien que la SCT ne cause aucun symptôme ou problème de santé, l'avoir augmente les chances que votre enfant ait une SCA. Par exemple, si votre partenaire a SCA ou SCT, votre enfant pourrait hériter de deux gènes drépanocytaires, provoquant SCA.
Mais comment savoir si vous êtes porteur d'un gène drépanocytaire? Et qu'en est-il des gènes de votre partenaire? C’est là que les tests sanguins et un conseiller en génétique entrent en jeu.
Comment savoir si je suis porteur du gène?
Vous pouvez savoir si vous êtes porteur du gène drépanocytaire grâce à un simple test sanguin. Un médecin prélèvera une petite quantité de sang dans une veine et l'analysera en laboratoire. Ils rechercheront la présence d’hémoglobine S, la forme inhabituelle d’hémoglobine impliquée dans la SCA.
Si de l'hémoglobine S est présente, cela signifie que vous avez soit SCA soit SCT. Pour confirmer celui que vous avez, le médecin effectuera un suivi avec un autre test sanguin appelé électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test sépare les différents types d'hémoglobine d'un petit échantillon de votre sang.
S'ils ne voient que de l'hémoglobine S, vous avez un SCA. Mais s'ils voient à la fois l'hémoglobine S et l'hémoglobine typique, vous avez une SCT.
Si vous avez des antécédents familiaux de SCA et que vous prévoyez d'avoir des enfants, ce test simple peut vous aider à mieux comprendre vos chances de transmettre le gène. Le gène drépanocytaire est également plus courant dans certaines populations.
Selon les Centers for Disease Control, la SCT est la plus courante chez les Afro-Américains. On le trouve également plus souvent chez les personnes dont les ancêtres sont:
- Afrique sub-saharienne
- Amérique du Sud
- Amérique centrale
- les Caraïbes
- Arabie Saoudite
- Inde
- Pays méditerranéens, tels que l'Italie, la Grèce et la Turquie
Si vous n'êtes pas sûr de vos antécédents familiaux, mais pensez que vous pourriez appartenir à l'un de ces groupes, envisagez de faire un test sanguin pour être sûr.
Existe-t-il un moyen de m'assurer que je ne transmettrai pas le gène?
La génétique est un sujet complexe. Même si vous et votre partenaire subissez un dépistage et que vous êtes tous les deux porteurs du gène, qu'est-ce que cela signifie réellement pour vos futurs enfants? Est-il toujours sécuritaire d'avoir des enfants? Devriez-vous envisager d'autres options, comme l'adoption?
Un conseiller en génétique peut vous aider à naviguer à la fois dans les résultats de vos tests sanguins et dans les questions qui vous seront posées par la suite. En examinant les résultats des tests de vous et de votre partenaire, ils peuvent vous donner des informations plus précises sur les chances que votre enfant ait une SCT ou une SCA.
Découvrir que les futurs enfants avec votre partenaire pourraient avoir une SCA peut également être difficile à traiter. Les conseillers en génétique peuvent vous aider à naviguer dans ces émotions et à envisager toutes les options qui s'offrent à vous.
Si vous vivez aux États-Unis ou au Canada, la Société nationale des conseillers en génétique a un outil pour vous aider à trouver un conseiller en génétique dans votre région.
La ligne du bas
La SCA est une maladie héréditaire, ce qui la rend difficile à prévenir. Mais si vous craignez d'avoir un enfant atteint de SCA, vous pouvez prendre quelques mesures pour vous assurer qu'il ne sera pas atteint de SCA. N'oubliez pas que les enfants héritent des gènes des deux partenaires, alors assurez-vous que votre partenaire prend également ces mesures.
