Que signifie être homozygote?

Définition homozygote

En général, les humains ont les mêmes gènes. Un certain nombre de gènes sont variés. Ceux-ci contrôlent nos traits physiques et notre santé.

Chaque variation est appelée un allèle. Vous héritez de deux allèles pour chaque gène. L'un vient de votre mère biologique et l'autre de votre père biologique.

Si les allèles sont identiques, vous êtes homozygote pour ce gène spécifique. Par exemple, cela pourrait signifier que vous avez deux allèles pour le gène qui cause les yeux bruns.

Certains allèles sont dominants, tandis que d'autres sont récessifs. L'allèle dominant est exprimé plus fortement, il masque donc l'allèle récessif. Cependant, dans un génotype homozygote, cette interaction ne se produit pas. Vous avez soit deux allèles dominants (homozygotes dominants) ou deux allèles récessifs (homozygotes récessifs).

Lisez la suite pour en savoir plus sur le génotype homozygote, ainsi que des exemples et des risques de maladie.

Différence entre homozygote et hétérozygote

Le terme «hétérozygote» fait également référence à une paire d'allèles. Contrairement à l'homozygote, être hétérozygote signifie que vous avez deux différent allèles. Vous avez hérité d'une version différente de chaque parent.

Dans un génotype hétérozygote, l'allèle dominant l'emporte sur l'allèle récessif. Par conséquent, le trait dominant sera exprimé. Le trait récessif n'apparaîtra pas, mais vous êtes toujours porteur. Cela signifie que vous pouvez le transmettre à vos enfants.

C’est le contraire d’être homozygote, où le trait des allèles correspondants - dominants ou récessifs - est exprimé.

Exemples homozygotes

Un génotype homozygote peut apparaître de différentes manières, telles que:

Couleur des yeux

L'allèle de la couleur des yeux bruns est dominant sur l'allèle des yeux bleus. Vous pouvez avoir les yeux bruns, que vous soyez homozygote (deux allèles pour les yeux bruns) ou hétérozygote (un pour le brun et un pour le bleu).

Ceci est différent de l'allèle pour les yeux bleus, qui est récessif. Vous avez besoin de deux allèles oculaires bleus identiques pour avoir les yeux bleus.

Taches de rousseur

Les taches de rousseur sont de minuscules taches brunes sur la peau. Ils sont faits de mélanine, le pigment qui donne de la couleur à votre peau et à vos cheveux.

Le MC1R gène contrôle les taches de rousseur. Le trait est également dominant. Si vous n’avez pas de taches de rousseur, cela signifie que vous êtes homozygote pour une version récessive qui ne les cause pas.

Couleur de cheveux

Les cheveux roux sont un trait récessif. Une personne hétérozygote pour les cheveux roux a un allèle pour un trait dominant, comme les cheveux bruns, et un allèle pour les cheveux roux.

Ils peuvent transmettre l'allèle des cheveux roux à leurs futurs enfants. Si l’enfant hérite du même allèle de l’autre parent, il sera homozygote et aura les cheveux roux.

Gènes homozygotes et maladie

Certaines maladies sont causées par des allèles mutés. Si l’allèle est récessif, il est plus susceptible de provoquer une maladie chez les personnes homozygotes pour ce gène muté.

Ce risque est lié à la manière dont les allèles dominants et récessifs interagissent. Si vous étiez hétérozygote pour cet allèle récessif muté, l'allèle dominant normal prendrait le relais. La maladie peut être exprimée légèrement ou pas du tout.

Si vous êtes homozygote pour le gène muté récessif, vous avez un risque plus élevé de contracter la maladie. Vous n’avez pas d’allèle dominant pour masquer son effet.

Les maladies génétiques suivantes sont plus susceptibles d'affecter les personnes qui sont homozygotes pour elles:

Fibrose kystique

Le régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) produit une protéine qui contrôle le mouvement des fluides dans et hors des cellules.

Si vous héritez de deux copies mutées de ce gène, vous êtes atteint de fibrose kystique (FK). Chaque personne atteinte de mucoviscidose est homozygote pour cette mutation.

La mutation provoque une accumulation de mucus épais, ce qui entraîne:

• infections pulmonaires fréquentes
• dommages au pancréas
• cicatrices et kystes dans les poumons
• problèmes digestifs

L'anémie falciforme

La sous-unité bêta de l'hémoglobine (HBB) aide à produire la bêta-globine, qui fait partie de l'hémoglobine dans les globules rouges. L'hémoglobine permet aux globules rouges de fournir de l'oxygène dans tout le corps.

Dans la drépanocytose, il existe deux copies d'un HBB Mutation génétique. Les allèles mutés produisent une bêta-globine anormale, ce qui entraîne une baisse des globules rouges et un mauvais apport sanguin.

Phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) survient lorsqu'une personne est homozygote pour une phénylalanine hydroxylase (HAP) Mutation génétique.

Normalement, le gène PAH ordonne aux cellules de produire une enzyme qui décompose un acide aminé appelé phénylalanine. Dans PKU, les cellules ne peuvent pas créer l’enzyme. Cela provoque l'accumulation de phénylalanine dans les tissus et le sang.

Une personne atteinte de PKU doit limiter la phénylalanine dans son alimentation. Sinon, ils peuvent développer:

• éruptions cutanées
• problèmes neurologiques
• haleine, peau ou urine sentant le moisi
• hyperactivité
• troubles psychiatriques

Mutation du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR)

Le MTHFR gène ordonne à notre corps de fabriquer de la méthylènetétrahydrofolate réductase, une enzyme qui décompose l'homocystéine.

Dans un MTHFR mutation génique, le gène ne produit pas l’enzyme. Deux mutations notables comprennent:

• C677T. Si vous avez deux copies de cette variante, vous développerez probablement des taux sanguins élevés d'homocystéine et de faibles taux d'acide folique. Environ 10 à 15% des Caucasiens d'Amérique du Nord et 25% des Hispaniques sont homozygotes pour cette mutation.
• A1298C. Être homozygote pour cette variante n’est pas associé à des niveaux élevés d’homocystéine. Cependant, avoir une copie de chacun des C677T et A1298C a les mêmes effets que d'avoir deux C677T.

Alors que les scientifiques en apprennent encore sur MTHFR mutations, il a été associé à:

• maladie cardiovasculaire
• caillots sanguins
• complications de la grossesse, telles que la prééclampsie
• grossesses avec anomalies du tube neural, telles que le spina bifida
• dépression
• démence
• l'ostéoporose
• migraine
• syndrome des ovaires polykystiques
• sclérose en plaques

Emporter

Nous avons tous deux allèles, ou versions, de chaque gène. Être homozygote pour un gène particulier signifie que vous avez hérité de deux versions identiques. C'est le contraire d'un génotype hétérozygote, où les allèles sont différents.

Les personnes qui ont des traits récessifs, comme les yeux bleus ou les cheveux roux, sont toujours homozygotes pour ce gène. L’allèle récessif est exprimé car il n’existe pas d’allèle dominant pour le masquer.