Qu'est-ce que la polykystose rénale?
La polykystose rénale (PKD) est une maladie rénale héréditaire. Il provoque la formation de kystes remplis de liquide dans les reins. La PKD peut altérer la fonction rénale et éventuellement provoquer une insuffisance rénale.
La PKD est la quatrième cause d'insuffisance rénale. Les personnes atteintes de PKD peuvent également développer des kystes dans le foie et d'autres complications.
Quels sont les symptômes de la PKD?
De nombreuses personnes vivent avec la PKD pendant des années sans ressentir de symptômes associés à la maladie. Les kystes poussent généralement de 0,5 pouce ou plus avant qu'une personne ne commence à remarquer les symptômes. Les symptômes initiaux associés à la PKD peuvent inclure:
- douleur ou sensibilité dans l'abdomen
- sang dans l'urine
- urination fréquente
- douleur dans les côtés
- infection des voies urinaires (IVU)
- calculs rénaux
- douleur ou lourdeur dans le dos
- peau qui se meurtrit facilement
- couleur de peau pâle
- fatigue
- douleur articulaire
- anomalies des ongles
Les enfants atteints de PKD autosomique récessive peuvent présenter des symptômes qui incluent:
- hypertension artérielle
- UTI
- urination fréquente
Les symptômes chez les enfants peuvent ressembler à d'autres troubles. Il est important de consulter un médecin pour un enfant présentant l’un des symptômes énumérés ci-dessus.
Qu'est-ce qui cause la PKD?
PKD est généralement hérité. Moins fréquemment, il se développe chez les personnes qui ont d'autres problèmes rénaux graves. Il existe trois types de PKD.
PKD autosomique dominante
L'autosomique dominant (ADPKD) est parfois appelé PKD adulte. Selon la National Kidney Foundation, il représente environ 90% des cas. Quelqu'un qui a un parent avec PKD a 50 pour cent de chances de développer cette condition.
Les symptômes se développent généralement plus tard dans la vie, entre 30 et 40 ans. Cependant, certaines personnes commencent à ressentir des symptômes dans l'enfance.
PKD autosomique récessive
La PKD autosomique récessive (ARPKD) est beaucoup moins courante que l'ADPKD. Il est également héréditaire, mais les deux parents doivent être porteurs du gène de la maladie.
Les personnes porteuses d'ARPKD ne présenteront pas de symptômes si elles ne possèdent qu'un seul gène. S'ils héritent de deux gènes, un de chaque parent, ils auront ARPKD.
Il existe quatre types d'ARPKD:
- La forme périnatale est présente à la naissance.
- La forme néonatale survient au cours du premier mois de vie.
- La forme infantile survient lorsque l'enfant est âgé de 3 à 12 mois.
- La forme juvénile survient après que l'enfant a atteint l'âge de 1 an.
Maladie kystique rénale acquise
La maladie rénale kystique acquise (ACKD) n’est pas héréditaire. Cela survient généralement plus tard dans la vie.
ACKD se développe généralement chez les personnes qui ont déjà d'autres problèmes rénaux. Elle est plus fréquente chez les personnes souffrant d’insuffisance rénale ou sous dialyse.
Comment la PKD est-elle diagnostiquée?
Étant donné que l'ADPKD et l'ARPKD sont héréditaires, votre médecin examinera vos antécédents familiaux. Ils peuvent initialement commander une numération formule sanguine complète pour rechercher une anémie ou des signes d'infection et une analyse d'urine pour rechercher du sang, des bactéries ou des protéines dans votre urine.
Pour diagnostiquer les trois types de PKD, votre médecin peut utiliser des tests d'imagerie pour rechercher des kystes du rein, du foie et d'autres organes. Les tests d'imagerie utilisés pour diagnostiquer la PKD comprennent:
- Échographie abdominale. Ce test non invasif utilise des ondes sonores pour examiner vos reins à la recherche de kystes.
- Scanner abdominal. Ce test peut détecter des kystes plus petits dans les reins.
- IRM abdominale. Cette IRM utilise des aimants puissants pour imager votre corps afin de visualiser la structure rénale et rechercher des kystes.
- Pyélogramme intraveineux. Ce test utilise un colorant pour faire apparaître vos vaisseaux sanguins plus clairement sur une radiographie.
Quelles sont les complications de la PKD?
En plus des symptômes généralement ressentis avec la PKD, il peut y avoir des complications car les kystes sur les reins grossissent.
Ces complications peuvent inclure:
- zones affaiblies dans les parois des artères, appelées anévrismes aortiques ou cérébraux
- kystes sur et dans le foie
- kystes dans le pancréas et les testicules
- diverticules, ou poches ou poches dans la paroi du côlon
- cataractes ou cécité
- maladie du foie
- prolapsus de la valve mitrale
- anémie ou insuffisance de globules rouges
- saignement ou éclatement de kystes
- hypertension artérielle
- insuffisance hépatique
- calculs rénaux
- cardiopathie
Quel est le traitement de la PKD?
Le but du traitement PKD est de gérer les symptômes et d'éviter les complications. Le contrôle de l'hypertension artérielle est la partie la plus importante du traitement.
Certaines options de traitement peuvent inclure:
- des analgésiques, à l'exception de l'ibuprofène (Advil), qui n'est pas recommandé car il peut aggraver une maladie rénale
- médicaments contre la pression artérielle
- antibiotiques pour traiter les infections urinaires
- un régime pauvre en sodium
- diurétiques pour aider à éliminer l'excès de liquide du corps
- chirurgie pour drainer les kystes et aider à soulager l'inconfort
En 2018, la Food and Drug Administration a approuvé un médicament appelé tolvaptan (nom de marque Jynarque) comme traitement de la PKRAD. Il est utilisé pour ralentir la progression du déclin rénal.
L'un des effets secondaires potentiels graves du tolvaptan est une atteinte hépatique sévère, de sorte que votre médecin surveillera régulièrement la santé de votre foie et de vos reins pendant que vous prenez ce médicament.
Avec une PKD avancée qui provoque une insuffisance rénale, une dialyse et une greffe de rein peuvent être nécessaires. Un des reins ou les deux peuvent devoir être enlevés.
Faire face et soutenir PKD
Un diagnostic de PKD peut signifier des changements et des considérations pour vous et votre famille. Vous pouvez ressentir une gamme d'émotions lorsque vous recevez un diagnostic de PKD et que vous vous adaptez à vivre avec la maladie.
Tendre la main à un réseau de soutien composé de membres de la famille et d'amis peut être utile.
Vous voudrez peut-être également contacter une diététiste. Ils peuvent recommander des mesures diététiques pour vous aider à maintenir une pression artérielle basse et à réduire le travail requis des reins, qui doivent filtrer et équilibrer les niveaux d'électrolytes et de sodium.
Il existe plusieurs organisations qui fournissent un soutien et des informations aux personnes atteintes de PKD:
- La Fondation PKD a des sections dans tout le pays pour soutenir les personnes atteintes de PKD et leurs familles. Visitez leur site Web pour trouver un chapitre près de chez vous.
- La National Kidney Foundation (NKF) offre des groupes d'éducation et de soutien aux patients atteints de rein et à leurs familles.
- L'Association américaine des patients rénaux (AAKP) s'engage dans un plaidoyer pour protéger les droits des patients rénaux à tous les niveaux de gouvernement et des organisations d'assurance.
Vous pouvez également parler à votre néphrologue ou à la clinique de dialyse locale pour trouver des groupes de soutien dans votre région. Vous n’avez pas besoin d’être sous dialyse pour accéder à ces ressources.
Si vous n’êtes pas prêt ou n’a pas le temps de participer à un groupe de soutien, chacune de ces organisations dispose de ressources et de forums en ligne.
Soutien reproductif
Étant donné que la PKD peut être une maladie héréditaire, votre médecin peut recommander de consulter un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à établir une carte des antécédents médicaux de votre famille en ce qui concerne la PKD.
Le conseil génétique peut être une option qui peut vous aider à peser des décisions importantes, telles que la probabilité que votre enfant soit atteint de PKD.
Insuffisance rénale et options de transplantation
L'une des complications les plus graves de la PKD est l'insuffisance rénale. C'est à ce moment que les reins ne sont plus capables de:
- filtrer les déchets
- maintenir l'équilibre des fluides
- maintenir la pression artérielle
Lorsque cela se produit, votre médecin discutera avec vous des options pouvant inclure une greffe de rein ou des traitements de dialyse pour agir comme des reins artificiels.
Si votre médecin vous place sur une liste de transplantation rénale, plusieurs facteurs déterminent votre placement. Ceux-ci incluent votre état de santé général, votre survie prévue et le temps que vous avez passé sous dialyse.
Il est également possible qu’un ami ou un membre de la famille vous fasse don d’un rein. Parce que les gens peuvent vivre avec un seul rein avec relativement peu de complications, cela peut être une option pour les familles qui ont un donneur volontaire.
La décision de subir une greffe de rein ou de donner un rein à une personne atteinte d'une maladie rénale peut être difficile. Parler à votre néphrologue peut vous aider à peser vos options. Vous pouvez également demander quels médicaments et traitements peuvent vous aider à vivre aussi bien que possible entre-temps.
Selon l'Université de l'Iowa, la transplantation rénale moyenne permettra une fonction rénale de 10 à 12 ans.
Quelles sont les perspectives des personnes atteintes de PKD?
Pour la plupart des gens, la PKD s'aggrave lentement avec le temps. Selon la National Kidney Foundation, 50% des personnes atteintes de PKD connaîtront une insuffisance rénale avant l’âge de 60 ans.
Ce nombre augmente à 60 pour cent à l'âge de 70 ans. Parce que les reins sont des organes si importants, leur défaillance peut commencer à affecter d'autres organes, comme le foie.
Des soins médicaux appropriés peuvent vous aider à gérer les symptômes de la PKD pendant des années. Si vous n’avez pas d’autres problèmes de santé, vous pourriez être un bon candidat pour une greffe de rein.
En outre, vous pouvez envisager de parler à un conseiller en génétique si vous avez des antécédents familiaux de PKD et que vous prévoyez d'avoir des enfants.
