L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire et une fonte musculaire, connue sous le nom d'atrophie. Les personnes atteintes de SMA ont souvent des difficultés à bouger, à avaler, à s'asseoir et parfois à respirer.
Les personnes atteintes de SMA commencent généralement à montrer des symptômes quelques mois après la naissance, mais certaines personnes commencent à avoir des symptômes plus tard dans la vie. La gravité de cette maladie peut varier énormément et il existe de nombreux types différents de SMA.
C’est pourquoi deux personnes atteintes de SMA ne présenteront pas exactement les mêmes symptômes et l’évolution de la maladie. Pour cette raison, comprendre les statistiques et les faits sur la SMA peut être difficile.
Poursuivez votre lecture pour obtenir les réponses à certaines des questions les plus courantes sur la SMA, de la fréquence de la maladie à ce que signifie être porteur de la SMA en passant par la façon dont la SMA affecte l'espérance de vie.
Quelle est la fréquence de la SMA?
La SMA est considérée comme une maladie rare. Seulement 1 personne sur 6 000 à 10 000 naît avec la maladie.
Selon la Fondation SMA, 10 000 à 25 000 enfants et adultes seraient touchés par la SMA aux États-Unis.
Ceci est comparable à d'autres maladies rares, comme:
- sclérose latérale amyotrophique (maladie de Lou Gehrig)
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- fibrose kystique
Quelles sont les chances d'obtenir une SMA?
La SMA est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'elle est transmise des parents aux enfants par leurs gènes.
Nos gènes viennent par paires. Une copie d'un gène est héritée de chaque parent. Parfois, un gène a une mutation (erreur) et ne fonctionne pas correctement. La SMA est causée par une mutation dans un gène appelé gène du neurone moteur de survie 1 (SMN1).
Environ 1 personne sur 50 (soit environ 6 millions) aux États-Unis porte une copie du muté SMN1 gène responsable de la SMA. Ces personnes sont appelées transporteurs. Les porteurs ne présentent pas de symptômes de SMA mais peuvent potentiellement le transmettre à leurs enfants.
Dans la plupart des cas, un enfant ne peut obtenir de SMA que si les deux parents sont porteurs et transmettent le SMN1 mutation. C'est ce qu'on appelle une maladie autosomique récessive.
Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares, si les deux parents sont porteurs d'une mutation SMN1 gène, il y a:
- 25% de chances que leur enfant ait une SMA
- 50% de chances que leur enfant soit porteur
- 25% de chances que leur enfant ne soit pas affecté
Si un seul parent est porteur, il est très peu probable que son enfant naisse avec une SMA.
Dans de très rares cas, une mutation SMN1 peut survenir lors de la production de spermatozoïdes ou d'ovules. Dans ce cas, une personne peut se retrouver avec SMA même si un seul parent est porteur.
Des tests génétiques prénataux sont disponibles pour savoir si vous êtes porteur du muté SMN1 gène. Cela se fait par un simple test sanguin. Les tests des transporteurs peuvent détecter environ 90% des transporteurs.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de SMA?
L'espérance de vie d'une personne atteinte de SMA varie considérablement en fonction du type de SMA avec lequel elle est diagnostiquée.
Il existe quatre types principaux de SMA. Le type le plus courant est appelé SMA de type 1. Environ 60 pour cent des cas de SMA sont de type 1.
Le SMA de type 1 est la forme la plus sévère de SMA. Les bébés nés avec un SMA de type 1 meurent généralement avant l'âge de 2 ans.
Cependant, de nouveaux traitements contribuent à prolonger l'espérance de vie. Certains patients de type 1 peuvent même vivre jusqu'à l'âge adulte.
Les enfants atteints de SMA de type 2 peuvent commencer à montrer des symptômes entre 6 et 18 mois. L'espérance de vie est souvent réduite, en fonction des traitements et d'autres facteurs.
La majorité des personnes atteintes de SMA de type 2 vivent au début de l'âge adulte. Avec des soins appropriés, comme un soutien respiratoire, des exercices de physiothérapie et un soutien nutritionnel, de nombreuses personnes atteintes de la maladie de type 2 vivent même bien jusqu'à l'âge adulte.
Les personnes nées avec un SMA de type 3 ont tendance à avoir une forme plus bénigne de la maladie et ont souvent une espérance de vie moyenne, en fonction de leurs symptômes et des thérapies reçues.
La SMA de type 4 commence généralement à toucher les personnes à l'âge adulte, généralement après l'âge de 35 ans. Les symptômes de ce type de SMA sont considérés comme bénins. Les SMA de type 4 ne réduisent généralement pas l’espérance de vie.
Traitements
Trois nouveaux traitements pour les enfants et les adultes atteints de SMA ont été récemment approuvés par la Food and Drug Administration (FDA):
- nusinersen (Spinraza), approuvé pour le traitement des enfants et des adultes atteints de SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), approuvé pour le traitement des enfants de moins de 2 ans
- risdiplam (Evrysdi), approuvé pour les enfants de 2 mois et plus
Plusieurs autres traitements potentiels pour la SMA font également leur chemin dans le cadre d'essais cliniques.
Si vous souhaitez en savoir plus sur vous ou votre enfant participant à un essai clinique, parlez-en à un professionnel de la santé.
La SMA est-elle plus fréquente chez les hommes ou les femmes?
La plupart des types de SMA affectent également les hommes et les femmes. La plupart des mutations qui peuvent provoquer une SMA sont autosomiques récessives. La capacité de transmettre ces mutations n'est pas affectée par le sexe.
Cependant, un très petit pourcentage de personnes atteintes de SMA ont un type différent causé par une mutation dans un gène du chromosome X appelé UBA1.
Ce type de SMA, connu sous le nom de SMA lié à l'X, est beaucoup plus susceptible de se produire chez les hommes que chez les femmes, selon la Muscular Dystrophy Association.
C'est parce que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X. Contrairement aux femelles, ils n'ont pas de deuxième chromosome X pour les protéger de tous les effets d'une mutation sur le chromosome X.
Les plats à emporter
La SMA est considérée comme une maladie rare. Il est transmis des parents aux enfants par leurs gènes. Seulement 1 personne sur 6 000 à 10 000 naît avec la maladie.
L'évolution de la maladie de la SMA peut varier considérablement selon le type. Bien que les personnes atteintes de types moins graves de SMA puissent s'attendre à vivre aussi longtemps qu'une personne sans SMA, les personnes atteintes de la forme la plus courante de la maladie - type 1 - peuvent ne pas vivre après l'âge de 2 ans.
Heureusement, plusieurs nouveaux traitements pour la SMA ont été récemment approuvés par la FDA, et plusieurs autres traitements potentiels font leur chemin à travers des essais cliniques.
